科普文章
肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种成人运动神经元受损的进行性变性疾病，主要表现为骨骼肌萎缩和神经功能障碍。该病通常在30岁以后出现，40-50岁之间多发，男性发病率高于女性，约为3:2。中国90-95%的病例为散发，自然病程为1-数年。ALS的发病机制主要涉及大脑和脊髓的运动神经细胞变性和坏死，导致皮质脊髓束和皮质延髓束受损，影响从颅神经活动到四肢活动的功能受限。颅神经的面神经及舌咽、舌下神经最易受累，四肢的骨骼肌也容易受累，造成肌肉萎缩、无力、肌张力增高，晚期呼吸肌麻痹可能引起呼吸困难和窒息。患者的活动逐渐受限，最后完全丧失劳动力，故被称为“渐冻人”。然而，该病对感觉神经几乎不影响，对智能影响也较少，属于运动神经元病的范畴。ALS的临床表现多样，可能由肢体或颅神经异常首发。常见症状包括：面神经、舌咽、舌下神经受累引起的表情减少、说话无力、吞咽困难、进食及饮水发呛；肢体下运动神经元损害导致的肌肉无力、萎缩和肌肉颤动，可能发生于任意一块或一组肌肉；肢体上运动神经元损害引起的肢体活动僵硬、行走不稳、肌腱反射亢进和病理反射。虽然感觉神经不受影响，但可能出现轻微的麻、刺、发凉等主观感觉不适。在辅助检查方面，早期的CT、MRI检查很难发现异常，脑电图和腰穿脑脊液检查结果通常正常。肌电图是最有意义的检查方法，常表现为纤颤电位和巨大运动单位电位，周围运动神经传导速度可能减慢，但感觉神经不受影响。ALS的诊断标准由1990年世界神经病学联盟提出，主要依据下运动神经元征象、上运动神经元征象和病程进行性加重的三项必需条件。确诊分类根据不同部位的上运动神经和下运动神经损害情况进行评估。目前，ALS的治疗主要包括维生素类药物（如维生素E、C、A、B）、加巴喷丁、拉莫三嗪、力鲁唑等，以及神经生长因子。这些治疗方法只能缓解症状，无法阻止病情发展，因此ALS目前无法根治。
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我从未想过，自己会在网上寻求医生的帮助。然而，当我被诊断出患有肌肉萎缩侧索硬化症（ALS）时，我的世界被彻底颠覆了。每天都在与时间赛跑，寻找可能的治疗方法。互联网医院成为了我最后的希望。我在网上搜索了各种治疗方案，直到我发现了依达拉奉。这个药物被描述为可以延缓ALS的进展。我迫不及待地想知道更多关于它的信息，于是开始了我的线上问诊之旅。通过京东互联网医院，我联系了一位专业的医生。我们进行了详细的交流，医生解释了依达拉奉的用法和注意事项。起初，我对这种新型的治疗方式感到非常焦虑和不安。但是，医生的专业知识和耐心解答让我逐渐放下了心中的疑虑。医生告诉我，依达拉奉的使用需要分为几个周期，每个周期都有特定的用药和观察时间。虽然这听起来很复杂，但医生一步步地指导我，确保我完全理解了整个过程。在整个治疗过程中，医生始终保持着与我的联系，随时回答我的问题和关注我的健康状况。这种无微不至的关怀让我感到非常温暖和安心。现在，我已经完成了6个周期的治疗。虽然ALS仍然是一个挑战，但我已经看到了明显的改善。我的肌肉萎缩的速度减缓了，生活质量也得到了提高。我要感谢这位医生和京东互联网医院。他们让我在最困难的时刻找到了希望和支持。即使在面对严重疾病的压力下，我也能感受到人性的温暖和科技的力量。
肌萎缩侧索硬化症（ALS），也被称为渐冻人症，是一种神经退行性疾病，影响上运动神经元（大脑、脑干、脊髓）和下运动神经元（颅神经核、脊髓前角细胞），从而导致躯干、四肢和头面部肌肉的慢性进行性变性。这种疾病通常以上、下运动神经元合并受损的混合性瘫痪为特征。ALS主要影响40岁以上的中老年人，男女之比约为3:2。症状缓慢出现并逐渐加重，包括上肢周围性瘫痪、下肢中枢性瘫痪、球麻痹症状（如构音不清、吞咽困难和饮水呛咳）以及多无感觉障碍。体检可以发现颅神经异常（如舌肌萎缩、舌肌纤颤、强哭强笑和情绪不稳）、上肢远端肌肉萎缩、肌束颤动和双下肢痉挛性瘫痪等症状。辅助检查方法包括腰穿脑脊液检查、血清磷酸肌酸激酶和乙酰胆碱酯酶检测、肌电图和MRI等。ALS的鉴别诊断需要与颈椎病、高颈段肿瘤、脊髓蛛网膜炎等疾病进行区分。目前，尚无有效的治疗方法，主要以对症治疗为主，包括呼吸困难的吸氧和辅助呼吸、吞咽困难的鼻饲或静脉高营养、神经营养药物的使用、肌肉痉挛和肌张力增高的控制以及并发症的防治和理疗等措施。
神经退行性疾病是一类以蛋白质异常聚集和神经元结构或功能丧失为主要特征的疾病，包括阿尔茨海默病、帕金森病、路易体病、额颞叶痴呆和肌萎缩性侧索硬化症等。这些疾病的发病机制尚未完全明确，但研究表明，衰老是大多数神经退行性疾病的主要危险因素，且随着年龄的增长，发病率也会上升。MRI技术，尤其是结构MRI、广义的功能MRI、神经黑色素MR铁代谢成像、CEST和MRS等，已经在神经退行性疾病的研究中显示出巨大的应用潜力。这些技术可以从不同角度对疾病进行评估，例如脑组织萎缩、脑血流量变化、白质微结构损伤、神经元功能异常、铁沉积和脑代谢产物的异常改变等。结构MRI可以清晰地显示脑解剖细节，特别是皮层和海马萎缩在阿尔茨海默病的诊断中起着重要作用。然而，结构MRI对轻度认知障碍和其他神经退行性疾病的诊断存在局限性。广义的功能MRI，包括扩散张量成像、动脉自旋标记成像、定量磁敏感图、血氧水平依赖成像、化学交换饱和转移成像和磁共振波谱成像等，可以先于结构改变反映出疾病亚临床阶段的功能改变，帮助研究者探索疾病的发生发展机制。神经黑色素MR铁代谢成像可以无创地检测神经黑色素的含量和分布，成为帕金森病和不典型帕金森综合征的重要成像标志物。CEST和MRS则可以无创地探测组织中的小分子蛋白和多肽，以及含有同一原子核的不同物质的异常改变，显示出在神经退行性疾病的早期诊断和治疗中的潜力。虽然MRI技术在神经退行性疾病的研究中取得了显著进展，但仍面临着一些挑战，例如诊断敏感性和特异性不足、图像后处理复杂、缺乏标准化的采集协议和合适的诊断阈值等。因此，需要进一步加强多模态成像的联合应用，推进快速序列的研发，以提高疾病诊断的准确性和效率。
我从小就对自己的身体状况非常敏感。也许是因为小时候经常生病的缘故，总是担心自己会再次倒下。所以，当我开始出现左腿跛脚、右腿不舒服、手指卷曲等症状时，内心的恐惧和焦虑开始蔓延。尤其是当医生告诉我可能患有肌萎缩侧索硬化症时，我的世界仿佛被打翻了。在这个时候，我遇到了一个非常专业和耐心的医生。通过线上问诊平台，我们进行了多次深入的交流。他不仅详细解释了我的病情，还提供了针对性的治疗方案和护理建议。他的专业知识和丰富经验让我感到安心和信任。在医生的指导下，我开始了长期的治疗和调理。虽然过程中遇到了很多困难和挑战，但我始终坚持下来。现在，我的病情已经得到了很大程度的控制，生活也逐渐恢复了正常。这次经历让我深刻认识到，面对疾病，我们不能只依靠自己的力量。寻求专业的医疗帮助和支持是非常重要的。同时，也要保持积极乐观的态度，相信自己能够战胜病魔。
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在医学界，有这样一位人物，他用自己的行动诠释了什么是真正的大爱。樊东升，北京大学第三医院神经科的副院长兼主任，多年来一直致力于研究和治疗神经系统疾病，尤其是肌萎缩侧索硬化症（MND）。他的工作不仅仅是为了治愈疾病，更是为了给患者带来希望和温暖。樊东升的工作态度和精神深受同行和患者的尊敬和赞誉。他被形容为一位“工作狂”，但却始终保持着平和谦逊的态度。他的研究成果和临床经验在国内外产生了广泛的影响，推动了神经病学领域的发展。樊东升的工作不仅局限于实验室和医院，他还积极参与公众教育和科普活动，向大众传播神经系统疾病的知识和防治方法。他的努力使得更多的人了解和关注这些疾病，从而提高了整个社会对神经系统疾病的认识和理解。樊东升的贡献不仅体现在他个人的成就上，更重要的是他所代表的科学精神和人文关怀。他的工作让我们看到了医学的力量，也让我们感受到了医者仁心的真谛。
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越来越多的研究表明，非神经细胞在多种神经退行性疾病的发生、发展和病理过程中扮演着重要角色。本文全面综述了星形胶质细胞在阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿病和肌萎缩性侧索硬化症等疾病中的作用机制。我们探讨了星形胶质细胞在神经退行性疾病进展过程中的转录组学和蛋白质组学特征变化，以及这些变化可能与功能改变的关联。
我是一名曾经被误诊为原发性侧索硬化症的患者。18年前，我在无锡工作时开始出现不自主抖动的症状，四肢查体阳性，肌电图正常。医生们给我下了这个诊断，并开了一系列营养神经药物。然而，18年过去了，我的症状并没有像预期的那样恶化，反而相对稳定。今年五月份，我住进了甘肃省中医院神经病内科，进行了全面的检查，包括肌电图、肺功能和脑核磁共振。结果显示，除了四肢查体阳性和脑核磁共振有问题外，其他都正常。医生们给了我依达拉奉治疗，但效果不明显。现在，我的主要问题是走路吃力，无法长时间行走，感觉非常疲惫。在这次住院期间，医生们建议我做基因检测，但我没有做。同时，他们也发现了我的甲状腺功能异常。对于我的症状，医生们的解释是，我的问题可能不是原发性侧索硬化症，而是某种神经系统病变。他们建议我继续对症治疗，解决当前的问题，并在有条件的情况下深入探究病因。通过这次的线上问诊，我意识到互联网医院和线上问诊的重要性。它们可以帮助我们更方便地获取专业的医疗建议，避免因地域限制而错过正确的诊断和治疗。同时，我也体会到了医生们的专业精神和耐心解答，感谢他们的帮助和指导。
早发型遗传性运动感觉神经病2A2型（Charcot-Marie-Tooth disease 2A, CMT2A）是一种常染色体显性遗传性轴索性神经病，主要由线粒体融合蛋白2（mitofusin 2, MFN2）基因突变引起。该疾病分为儿童期早发型和晚发型两种类型，通常在10岁前后发病。我们报道了一个早发型CMT2A2家系的临床和病理改变特点。该家系共有5例患者，表现为四肢远端肌肉无力、萎缩，伴随四肢远端感觉减退、腱反射减退及关节挛缩。电生理检查显示，先证者和其6岁的儿子的上肢感觉神经、下肢的感觉和运动神经诱发电位波幅不能引出。病理检查可见有髓纤维数目重度减少，以大有髓神经纤维减少为主，伴随个别有髓神经纤维再生簇结构以及不典型的洋葱球结构。电镜下可见轴索中线粒体聚集，但未发现线粒体结构异常。所有5例患者都存在MFN2基因R94W突变，而无症状家系成员则无此突变。本研究结果表明，早发型CMT2A2家系在我国存在，周围神经缺乏有髓神经纤维再生改变提示MFN2基因突变对神经元的损害更大。
英国时间3月14日凌晨3时46分，史蒂芬·霍金先生在剑桥家中逝世，享年76岁。霍金一生与肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS）抗争，21岁时被诊断出患有这种疾病。ALS是一种罕见的神经系统疾病，每10万人中只有4-6人可能患上。随着时间的推移，患者的肌肉会逐渐萎缩，直至死亡。霍金的病情进展比通常的病人缓慢。他从使用拐杖到换成轮椅，最后依靠高科技的轮椅和电子音来交流。尽管如此，他的智力和精神始终保持活跃，继续探索宇宙的奥秘。ALS的痛苦在于，患者虽然能够感知周围环境，但无法做出回应。他们的肌肉逐渐失去运动能力，身体一点点萎缩，直至死亡。这种疾病的无奈和绝望感常常使患者选择放弃治疗。然而，霍金的故事告诉我们，即使面对无法治愈的疾病，也要拾起勇气，选择战斗。霍金明知ALS无法治愈，但他从未放弃对生活的期望和对理想的追求。他的精神力量激励了无数人。回顾近十年来肺癌的治疗进展，我们有理由相信，随着新的、有效的药物及治疗手段的不断研发，肺癌的预后将会越来越好。霍金先生曾说过：“活着就有希望”，让我们拾起被自己小瞧的勇气，对抗肺癌和其他疾病，直到生命的最后一刻。
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