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大连市普兰店区中医医院
科普文章
在一次线上问诊中，一位患者向医生咨询了关于孩子胆固醇高的问题。医生在开始诊疗前，提醒患者需要完整查看病例并确认监护人和相关专业医师的陪伴。接诊后，医生耐心询问患者的病史，了解到孩子在两岁时曾患有支气管炎，同时查过甲功并未发现异常。患者提到孩子最近出现了对鸡蛋过敏的情况，并担心孩子的胆固醇高会对健康造成影响。医生建议患者可以顺带在做生化检查时再次查一下甲功，以及考虑进行基因检查，因为家族中几代人都有相同的病症。患者对此表示了理解，并感谢医生的建议。医生在回复中强调，对于孩子的健康，尤其是在疾病有家族遗传史的情况下，查基因是有必要的。患者最终接受了医生的建议，并表示感谢。整个问诊过程中，医生始终保持耐心和细心，为患者提供了专业的建议和支持。
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家族性高胆固醇血症，又称家族性高胆固醇血症β脂蛋白血症，是一种常染色体显性遗传病。这种疾病的主要特征是血浆中胆固醇和低密度脂蛋白（LDL）水平升高，导致心血管疾病风险增加。患者往往在年轻时便出现冠心病、黄色瘤、脂性角膜弓等症状。家族性高胆固醇血症的发病原因可能与遗传因素有关，但也受到生活方式的影响。长期饮食不当、不按时进食、缺乏运动等因素都可能导致胆固醇水平升高，进而引发该疾病。治疗家族性高胆固醇血症的主要方法是控制饮食、增加运动和服用调脂药物。患者应减少高胆固醇食物的摄入，如动物内脏、蛋黄等，并增加新鲜水果和蔬菜的摄入。同时，适当进行有氧运动，如快走、游泳等，有助于降低胆固醇水平。调脂药物是治疗家族性高胆固醇血症的重要手段。他汀类药物是常用的调脂药物，可以有效降低胆固醇水平。此外，还可以考虑使用胆固醇吸收抑制剂、PCSK9抑制剂等药物。除了药物治疗，患者还需要定期进行体检，监测血脂水平。在医生指导下调整治疗方案，以确保病情得到有效控制。家族性高胆固醇血症是一种严重的疾病，但通过积极的治疗和生活方式的调整，可以有效降低心血管疾病风险，提高患者的生活质量。
近日，我国国家药品监督管理局批准了安进公司生产的降胆固醇药物瑞百安（Repatha，通用名依洛尤单抗evolocumab）注射液，用于治疗纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）。这是我国首个获批的PCSK9抑制剂，为患有这种罕见疾病的患者带来了新的治疗选择。 PCSK9抑制剂通过抑制PCSK9蛋白与低密度脂蛋白受体的结合，从而增加低密度脂蛋白受体的数量，提高其清除血液中低密度脂蛋白胆固醇的能力，从而降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平。 纯合子型家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，患者血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高，容易导致动脉粥样硬化和心血管疾病。瑞百安的批准，为患有这种罕见疾病的患者提供了新的治疗选择，有望改善他们的预后。 除了用于治疗HoFH，瑞百安还可与其他降脂药物联合使用，进一步降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平，降低心血管疾病的风险。 瑞百安的批准，标志着我国在罕见病治疗领域取得了新的进展，也为我国患者带来了新的希望。 以下是一些关于瑞百安的常见问题： 1. 瑞百安是什么药物？ 瑞百安是一种PCSK9抑制剂，通过抑制PCSK9蛋白与低密度脂蛋白受体的结合，从而降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平。 2. 瑞百安适用于哪些患者？ 瑞百安适用于患有纯合子型家族性高胆固醇血症（HoFH）的患者，以及其他需要降低血液中低密度脂蛋白胆固醇水平的患者。 3. 瑞百安的副作用有哪些？ 瑞百安的副作用主要包括肌肉痛、关节痛、头痛等，大多数副作用是轻微的，患者可以通过调整剂量或停药来缓解。 4. 如何使用瑞百安？ 瑞百安需要通过注射给药，具体使用方法请遵医嘱。 5. 瑞百安与其他降脂药物相比有哪些优势？ 瑞百安与其他降脂药物相比，具有以下优势： 1）疗效显著：瑞百安可以显著降低血液中的低密度脂蛋白胆固醇水平。 2）安全性高：瑞百安的副作用相对较少，大多数副作用是轻微的。 3）使用方便：瑞百安可以通过注射给药，方便患者使用。
你知道吗？想要降低心血管风险，除了保持健康的生活方式，还有一项重要的因素——那就是基因。 近期的研究表明，PCSK9基因突变与心血管风险密切相关。PCSK9基因编码一种蛋白，该蛋白可以影响低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）的水平。LDL-C水平过高是导致心血管疾病的重要因素之一。 研究发现，PCSK9基因突变可以导致LDL-C水平降低，从而降低心血管风险。这为预防心血管疾病提供了新的思路。 除了基因因素，生活方式也是影响心血管健康的重要因素。以下是一些降低心血管风险的建议： 保持健康的饮食习惯，多吃蔬菜、水果、全谷物和富含不饱和脂肪酸的食物。 适量运动，每周至少进行150分钟的中等强度运动。 保持良好的睡眠习惯。 戒烟限酒。 控制体重。 除了生活方式的调整，药物治疗也是降低心血管风险的有效手段。PCSK9抑制剂是一种新型的降血脂药物，可以显著降低LDL-C水平，从而降低心血管风险。 总之，想要降低心血管风险，需要综合考虑基因、生活方式和药物治疗等因素。通过科学的方法，我们可以有效地降低心血管风险，拥有健康的生活。
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重度高胆固醇血症，作为一种常见的血脂异常疾病，其危害不容忽视。本文将为您详细介绍重度高胆固醇血症的原因，帮助您更好地了解这一疾病。一、不良饮食习惯高胆固醇血症与不良饮食习惯密切相关。长期摄入过多的脂肪、胆固醇和糖类，会导致血液中胆固醇水平升高。因此，控制饮食，减少高脂肪、高胆固醇食物的摄入，是预防重度高胆固醇血症的关键。二、遗传因素遗传因素也是导致重度高胆固醇血症的重要原因之一。家族中如果有高胆固醇血症的病史，那么患病的风险会显著增加。三、缺乏运动长期缺乏运动会导致身体代谢减慢，血脂水平升高。因此，保持适量的运动，如散步、慢跑、游泳等，有助于降低血脂水平，预防重度高胆固醇血症。四、肥胖肥胖是导致重度高胆固醇血症的常见原因之一。肥胖者体内脂肪堆积过多，导致血脂水平升高。五、其他因素除了上述因素外，吸烟、饮酒、糖尿病、高血压等也可能导致重度高胆固醇血症。总之，了解重度高胆固醇血症的原因，有助于我们采取相应的预防措施。如果您已经患有重度高胆固醇血症，请务必及时就医，遵循医生的治疗建议，控制病情。
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高脂蛋白血症是一种常见的血脂异常疾病，它会导致血液中的胆固醇和甘油三酯水平升高，增加患心血管疾病的风险。本文将介绍高脂蛋白血症的鉴别诊断方法，包括家族性高胆固醇血症、家族性载脂蛋白B100缺陷症、家族性混合型高脂血症和家族性异常β-脂蛋白血症等。家族性高胆固醇血症（FH）是一种常染色体显性遗传性疾病，由于LDL受体缺陷或异常导致LDL代谢异常，引起血脂升高。FH患者常常出现黄色瘤和早发冠心病。诊断FH的主要方法是测定血浆胆固醇和三酰甘油浓度，并观察患者是否有肌腱黄色瘤等特征。家族性载脂蛋白B100缺陷症（FDB）是由于Apo B100基因突变导致LDL与受体结合障碍。FDB患者的血脂异常表现与FH相似，主要是胆固醇和LDL胆固醇水平升高。家族性混合型高脂血症（FCH）是一种血脂异常疾病，特点是胆固醇和甘油三酯水平均升高。FCH患者常常出现早发性冠心病和缺血性脑卒中等症状。诊断FCH需要排除继发性高脂血症，并观察患者家族史等特征。家族性异常β-脂蛋白血症（FD）是一种血脂异常疾病，特点是血浆胆固醇和甘油三酯水平同时升高。FD患者常常出现早发性冠心病等症状。诊断FD需要观察患者血浆中的β-VLDL和Apo E表型等特征。高脂蛋白血症的诊断和鉴别诊断对于预防和治疗心血管疾病具有重要意义。患者应定期进行血脂检查，并根据医生的建议采取相应的治疗措施，如调整饮食、运动和药物治疗等。
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家族性混合型高脂血症（FCH）是一种常见的血脂异常疾病，由于缺乏明确的诊断标准，其诊断和鉴别诊断尤为重要。在排除继发性高脂血症后，我们需要对FCH与其他高脂血症进行鉴别诊断。首先，需要考虑的是家族性高三酰甘油血症（FHTG）。FHTG的特点是VLDL颗粒较大，富含三酰甘油，导致血浆三酰甘油水平升高。与FCH不同，FHTG患者家庭成员中早发性冠心病的危险性并不增加。其次，家族性异常β脂蛋白血症（FD）也是一种需要鉴别的疾病。FD患者表现为血浆胆固醇和三酰甘油水平同时升高，主要是由于VLDL浓度增加所致。FD患者常伴随肘关节或膝关节处结节性黄色瘤或掌黄色瘤，并有特征性的生化改变。Apo E基因变异对诊断FD很有帮助。家族性高胆固醇血症（FH）也是需要鉴别的疾病。FH患者的主要表现是血浆胆固醇浓度明显增加，有时伴有轻度的高三酰甘油血症。FH患者常有各种黄色瘤，尤其是出现于跟腱、伸肌腱、膝和肘关节等部位的黄色瘤。LDL受体的功能在FH患者中是正常的。此外，FH患者发生高脂血症的年龄较晚，而FCH患者则较早。除了上述鉴别诊断外，医生还会根据患者的具体情况，进行一些实验室检查，如血脂谱、载脂蛋白检测、基因检测等，以帮助确诊FCH。总之，FCH的诊断和鉴别诊断是一个复杂的过程，需要医生具备丰富的临床经验和专业知识。只有正确诊断FCH，才能制定出合理的治疗方案，帮助患者控制血脂水平，降低心血管疾病的风险。
在某天晚上，我正在家里休息，突然感觉胸口不适，心里有些慌。我想可能是吃的东西不太对劲，但又觉得不太对劲，于是我打开了***互联网医院的APP，选择了线上问诊。医生很快就与我联系上了，询问了我的身高体重，以及是否有其他疾病。我告诉医生我身高182厘米，体重73公斤，没有其他疾病，肝功能也正常。医生让我把肝功能检查结果发过去，我立刻就去查看了。肝功能检查结果显示正常，但主要是血脂高。医生告诉我，这很可能是家族遗传性的，需要长期治疗。医生给我开了药方，让我每天睡前吃一片降脂药。另外，每月需要打两针PCSK-9抑制剂，就像打胰岛素一样。医生还告诉我，需要注意低脂饮食，规律运动，多吃蔬菜水果。我问医生PCSK-9抑制剂贵不贵，医生告诉我刚进入医保，降价了很多。整个问诊过程非常顺利，医生耐心细致地解答了我的问题，让我对自己的疾病有了更清晰的认识。我对***互联网医院的服务印象深刻，感觉得到了专业的医疗支持。随着医学技术的不断发展，线上问诊为我们提供了更便捷的就医方式，让我们能够更及时地了解自己的健康状况，及时采取有效的治疗措施。
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家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见的遗传性血脂异常疾病，其特点是血液中的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平显著升高，容易导致动脉粥样硬化和心血管疾病。FH患者的心血管疾病风险比普通人群高出20倍，严重者甚至可能在年轻时发生心肌梗死或中风。本文将介绍FH的病因、临床表现、诊断方法和治疗方法，帮助大家更好地了解这种疾病。一、FH的病因FH是一种遗传性疾病，由LDL受体基因突变引起。这种基因突变会导致LDL受体的功能异常，无法正常清除血液中的LDL-C，从而导致LDL-C水平升高。二、FH的临床表现FH患者的典型症状是皮肤出现黄色瘤，这是一种在关节、眼睑或耳垂等部位出现的黄色斑块。此外，FH患者还可能出现以下症状：1. 动脉粥样硬化：FH患者容易出现动脉粥样硬化，导致冠心病、心肌梗死、中风等心血管疾病。2. 早发心血管疾病：FH患者的心血管疾病风险比普通人群高出20倍，严重者甚至可能在年轻时发生心肌梗死或中风。3. 肌肉和关节疼痛：FH患者容易出现肌肉和关节疼痛，可能与胆固醇在肌腱和关节沉积有关。三、FH的诊断方法FH的诊断主要依靠以下方法：1. 血脂检测：检测血液中的LDL-C水平，如果LDL-C水平显著升高，则应考虑FH的可能性。2. 基因检测：通过基因检测可以确定是否存在LDL受体基因突变，从而确诊FH。3. 家族史调查：FH是一种遗传性疾病，如果家族中有多人患有心血管疾病，则应考虑FH的可能性。四、FH的治疗方法FH的治疗目标是降低LDL-C水平，预防心血管疾病的发生。治疗方法包括：1. 药物治疗：常用的药物包括他汀类药物、依折麦布、PCSK9抑制剂等。2. 饮食治疗：控制饮食中的胆固醇和饱和脂肪酸的摄入。3. 生活方式干预：戒烟、限酒、增加运动等。五、FH的预防由于FH是一种遗传性疾病，目前无法预防。但可以通过以下方法降低心血管疾病的风险：1. 定期进行血脂检测。2. 积极治疗高血压、糖尿病等慢性疾病。3. 健康生活方式：戒烟、限酒、增加运动、控制饮食等。
在一次线上问诊中，我向医生咨询了自己的血脂情况。医生通过问诊得知，我的总胆固醇偏高，同时血尿酸也有所升高。医生在询问了我的健康状况后，建议我先从饮食上进行调整，采用低盐低脂低嘌呤的饮食方式。我承诺会注意饮食，一个月后再复查血脂情况。医生还提醒我，如果血脂持续偏高，可能需要药物治疗。在医生的建议下，我决定先从饮食入手，希望能够改善自己的健康状况。医生给我开了一周的药物，同时要求我注意肝肾功能和尿常规的检查。我在医生的指导下，预约了药品，准备开始治疗。感谢医生的耐心解答和专业建议，让我对自己的健康有了更清晰的认识。通过这次线上问诊，我深刻感受到医生的专业和细心。他们不仅关注我的病情，还关心我的饮食习惯和身体状况。我对自己的健康有了更深入的认识，也更加珍惜自己的身体。
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