新生儿B超检查显示动脉导管未闭和卵圆孔未闭,担心是否需要治疗。患者女性35岁
孩子头发少,不爱吃饭,大动作发育迟缓,有颈噗、低耳位、隐睾等,做过心脏病手术和斜视矫正,眼距宽、眼睑下垂,学习有困难。患者男性10岁
患者患有努南综合症,询问特殊人群用药安全问题,同时提到有肝肾病情况。
7个月婴儿,基因检测发现PNPT11基因突变,疑似努南综合征,体重偏低,喂养困难。患者女性1个月17天
孩子有头昏症状,疑似Noonan综合征,想了解相关基因检测。患者女性5个月1天
孩子患肺动脉狭窄,伴随川崎病和努南综合征,病情复杂,需详细检查并评估治疗方案。患者男性1岁6个月
我吃完饭后感到不适,有时想吐,之前有腹痛,服用消炎利胆片后有所缓解。同时,我家孩子15岁,智力低下,医院诊断为努南综合症,之前给他开过脑蛋白,想再开一些。患者女性38岁
宝宝需要开具辅酶Q10的处方,正在服用其他药物,想知道可以开几盒,是否可以开多期?患者女性2岁11个月
7岁儿童,患有努南综合征,咨询MCt油使用及定期复查事项。
努南综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为面部特征异常、心脏病和生长迟缓等症状。早产儿由于发育不完全,可能会出现一些面部特征的异常,但这并不一定意味着患有努南综合征。通过基因检测和专业医生的评估,可以更准确地鉴别是否患有该病。