南京市奥尔波特综合征[Alport综合征]专家

疾病介绍:奥尔波特综合征是一种罕见的由基因突变引起的遗传性胶原病，具有以下特点的疾病：不明原因的发热、不痒的皮疹、关节肌肉疼、关节肿胀、红细胞在一定条件下的沉降速度升高。主要病因是编码Ⅳ型胶原蛋白的基因发生突变。本病可于儿童早期发病，主要临床表现为肾脏病变（血尿、蛋白尿、肾功能进行性恶化）、眼部改变（近视、白内障等）及听力受损（听力下降）等。目前无法根治，主要通过药物进行干预、手术或透析进行治疗，部分患者预后较好。若不及时规范有效治疗，可能会导致失明、肾衰竭、甚至死亡。

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