南京市原发性冷球蛋白血症专家

疾病介绍:原发性巨球蛋白血症，是一种基因突变引起的浆细胞过度增殖并分泌大量巨球蛋白（IgM），从而导致全身多器官病变的血液系统疾病。该病的发作与MYD88L265P基因突变有关。临床表现包括全血细胞减少（贫血、感染、易出血）、肝脾肿大、高黏滞血症（头晕头痛、视物模糊，肢体麻木、疼痛，呼吸困难、双腿肿胀、咳泡沫痰等）、淀粉样表现（体力下降、呼吸困难，血尿、泡沫尿，皮肤结节、丘疹）和全身表现（发热、夜间出汗、体重减轻等）。治疗上予化疗、靶向治疗、血浆置换和自体干细胞移植。经过上述正规治疗后大部分患者预后良好，若不接受正规治疗，部分患者会因为心力衰竭、慢性肾衰逐渐死亡。

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