南京市雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

疾病介绍:雷特综合征是一种由于基因突变引起的神经发育障碍类疾病，会严重影响儿童精神运动发育。这种病由MECP2基因突变或缺失引起，其特点是主要见于女性。发病的女孩呈进行性智力下降，症状有孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。目前还没有特异性的治疗方法，只能依靠加强护理及对症处理。

江苏省内专注于小儿内科的专业团队，针对雷特综合征（Retts综合征、脑萎缩性高血氨症）等罕见疾病提供诊断与治疗服务。我院特设相关科室，由经验丰富的医生坐诊，为患者提供精准的医疗服务。同时，我们提供在线问诊服务，让患者足不出户即可享受专家咨询，便捷高效。