南京市先天性肌强直症[Thomsen病]专家

疾病介绍:先天性肌强直，是一种罕见的遗传性肌病，由氯离子通道基因（CLCN1）发生突变所致。通常幼儿期至儿童期起病，临床以肌肉强直（肌肉收缩后不能及时松弛）和肌肥大（肌肉异常发达，像健美运动员一样）为主要表现，严重者可影响患儿的生存质量。本病以对症治疗为主，尚无特效根治方法，轻症者不影响生活，一般无需治疗，避免可能加重症状的各种刺激（如寒冷、紧张、高强度运动等）即可；重症者可通过药物治疗缓解症状。本病预后较好，不影响寿命。

江苏省针对先天性肌强直症（Thomsen病）的治疗，由多家知名医院的多位骨科专家共同提供专业医疗服务。第二军医大学长征医院南京分院的主治医师，南京大学医学院硕士毕业，多次至上海长征医院进修，擅长四肢、关节周围骨折及微创手术治疗；南京梅山医院的副主任医师，硕士学位，擅长四肢骨折、脱位及关节疼痛治疗；宜兴市第二人民医院的主治医师，南京医科大学博士毕业，具有丰富的临床经验；徐州医科大学附属医院的主治医师，东南大学毕业，从事临床工作10年。此外，徐州医科大学附属医院及南京医科大学第四附属医院等三级甲等医院，为患者提供全面、先进的骨科治疗服务。在线问诊服务同步提供，方便患者随时随地获取专业医疗咨询和治疗方案。