南京市Gitelman综合征专家

疾病介绍:Gitelman综合征是遗传性疾病，多为家族遗传，常于青少年或成年早期起病，在全身多器官系统存在对应症状。临床表现主要与低血钾和低血镁相关，轻型患者可能没有明显的特征只有有轻微低钠血症；但是严重患者会出现四肢抽搐以及软瘫（软瘫是下运动神经元受到损害，所支配的肌肉力量减弱，肌肉松弛，并逐渐萎缩，同时腿反射减弱并消失，故此类瘫痪又称“弛缓性瘫痪”），和心脏骤停等十分危险的现象。少数患者可发生心律失常，出现心悸、晕厥甚至猝死。目前以替代治疗为主，即补充丢失过多的钾、镁、钙等离子。依靠定期监测、复诊和终身治疗，多数患者预后良好。

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