扬州市X连锁无丙种球蛋白血症专家

疾病介绍:X－连锁无丙种球蛋白血症，为X染色体隐性遗传病，也是最早发现的一种人类原发性免疫缺陷病，在儿童中常见。该病是由于人体内的Bruton’s酪氨酸激酶（BTK）基因突变导致B细胞分化障碍，进而使得机体免疫球蛋白缺乏。主要为男性患病，女性携带，患者发病年龄较早，多在4个月后～2岁内开始发病，主要症状为反复、较严重的化脓性细菌感染，可累及呼吸道、胃肠道、皮肤、中枢神经等各系统，抗生素治疗效果不佳，严重时可危及生命。目前，X－连锁无丙种球蛋白血症主要采用免疫球蛋白替代治疗和抗菌药物治疗。该病早期诊断、早期治疗，患儿的感染症状可以得到有效控制，预后较好；未经及时治疗，患儿可因严重的并发症死亡，预后极差［1］［2］。

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