南通市先天性肌营养不良专家

疾病介绍:先天性肌营养不良症，是指出生后或出生后不久，就表现为进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩的一种疾病。部分患者在儿童期发病，部分患者在青春期或成年后才发病。该病是一种遗传性疾病，由基因异常导致。由于基因缺陷，导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的一组蛋白质出现异常。临床表现包括父母发现孩子的运动功能和肌肉控制发育异常，包括肌肉力量弱、运动控制不好、不能独立行走、站立困难、脊柱侧弯、足部畸形、吞咽困难、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等症状。治疗上缺乏根治性治疗，但辅助治疗有助于保持肌肉力量。该病预后不良，尽管通过药物治疗、手术治疗等治疗后，患者仍会因无特效药，导致病情不可逆转而死亡。

江苏地区专注于先天性肌营养不良的诊疗，小儿保健科是该疾病的主要治疗科室。在小儿保健科，我们有专业医生团队，他们具备丰富的临床经验，能够为患者提供精准的诊疗服务。同时，我们医院提供便捷的在线问诊服务，让患者无论身处何地都能及时获得专业的医疗咨询和支持，为儿童的健康成长保驾护航。