济南市β-酮硫解酶缺乏症专家

可处方水志茹副主任医师

三级甲等肥城市中医医院

好评率： - 接诊量： - 平均响应： -

擅长：擅长:甲减，甲亢，甲状腺结节，桥本甲状腺等甲状腺相关疾病

可处方魏静副主任医师

三级甲等济南市中医医院

好评率： - 接诊量： - 平均响应： -

擅长：擅长运用中医药治疗糖尿病、各种糖尿病的急、慢性并发症、甲状腺性疾病、内分泌失调等，并对中西医结合治疗糖尿病、高血压病、心脑血管病以及内科急危重症都有较为丰富的临床经验。

可处方李丽主治医师

三级甲等泰安市中医医院

好评率： 100% 接诊量： 7 平均响应： 30分钟

擅长：中西医结合治疗糖尿病及其急慢性并发症、甲状腺疾病、痛风及高尿酸血症、更年期综合征、骨质疏松、肥胖、脂代谢紊乱等

可处方王娟副主任医师

二级甲等邹平市中医院

好评率： 100% 接诊量： 1 平均响应： -

擅长：中西医结合治疗糖尿病及各种并发症；甲状腺疾病及内科常见病。

可处方赵立军主任医师

三级甲等烟台市蓬莱中医医院

好评率： - 接诊量： 3 平均响应： -

擅长：糖尿病及并发症、甲状腺疾病、痛风等内分泌疾病的中西医综合治疗方面有较深造谐。

可处方朱琳副主任医师

三级甲等济南市中医医院

好评率： - 接诊量： - 平均响应： -

擅长：擅长中西医结合治疗糖尿病及其并发症如冠心病、脑梗死、糖肾、末梢神经炎、植物神经病变、动脉硬化闭塞症等。

可处方沈雪主治医师

三级其他临沂老年医院

好评率： 100% 接诊量： 9 平均响应： -

擅长：糖尿病及其并发症，甲状腺相关疾病等内分泌系统常见疾病的诊断和治疗

可处方张老追副主任医师

三级其他东营市第二人民医院

好评率： 100% 接诊量： 5 平均响应： -

擅长：擅长内分泌，特别是糖尿病及急慢性相关并发症的诊断治疗，肾病综合征，慢性肾炎及其它免疫性肾病中西医诊治，其它内科慢性病管理。

可处方杜云龙主治医师

三级甲等肥城市中医医院

好评率： - 接诊量： - 平均响应： -

擅长：擅长：甲状腺结节，甲减，甲亢，桥本甲状腺炎等甲状腺相关疾病

可处方刘莹主治医师

三级甲等阳光融和医院

好评率： 99% 接诊量： 1864 平均响应： -

擅长：糖尿病，甲状腺疾病。

疾病介绍:β-酮硫解酶缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因基因突变引起β-酮硫解酶缺乏，导致异亮氨酸（人体必需氨基酸的一种）代谢障碍和肝外酮体（脂肪酸氧化分解的一种中间产物）分解减少引起。临床以酮症（脂肪分解的产物酮体在体内蓄积称为酮症）、代谢性酸中毒（一种酸碱平衡紊乱状态，pH值＜7.35）和有机酸尿症为主要特征，患者可出现发育迟缓、精神萎靡、食欲不振、难治性呕吐、尿量增多、呼吸深大，脱水（尿量减少、眼眶下陷、皮肤黏膜干燥、呼吸急促、嗜睡或昏迷等）甚至嗜睡昏迷等相关症状。代谢性酸中毒急性发作时以迅速纠正酸中毒、对症治疗为主，发作间歇期应注意避免诱发因素（如感染、发热、禁食等）。多数β-酮硫解酶缺乏症患者的症状发作随年龄增长有减少或停止趋势，随访患者的生长发育未受影响，部分患者症状反复发作或病情严重，可出现多器官功能障碍甚至死亡。

患友问诊

济南市β-酮硫解酶缺乏症专家

患者担心长期使用硫必利可能带来的副作用，希望了解是否有其他治疗方法，最近一次血铜兰蛋白检查是在4月份，之后每月复查一次。

孩子22斤，患有β酮硫解酶缺乏症，正在服用左卡尼丁。患者男性1岁7个月

串联质谱筛查显示C5：1和C5DC+C6OH指标异常，可能与遗传代谢性疾病有关，需要进一步复筛和检查。患者男性1个月

孩子被诊断出铜硫解酶缺乏症，需要开具左卡尼汀的处方，是否有过敏史或其他副作用？患者男性2岁2个月

饮酒后身体不适，疑似解酒酶缺乏。

我对酒精的耐受性差，想了解这是否与解酒酶缺乏有关，并询问是否有药物改善。

孩子检查指标偏高，疑似有机酸代谢病或β酮硫解酶缺乏症，想了解疾病表现和治疗方法。患者男性4个月

我的孩子被诊断出β-酮硫解酶缺乏症，想了解更多关于这种疾病的信息和治疗方法。患者男性12天

喝酒后脸红，可能是解酒酶缺乏或酒精过敏引起的，如何缓解？

喝酒后全身发红，是否是酒精过敏？患者男性16岁

酮体是什么意思?呼吸酮和血酮有什么区别?

低碳高蛋白和吃MCT油(或β-羟基丁酸盐)是两种常见的假生酮

醛基和酮羰基的区别非常简单奥！这是看完视频以后的事儿奥！不看简直不命掰！直接封印！

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