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1. 腺苷脱氨酶(ADA)概述腺苷脱氨酶(EC:3.5.4.4,Adenosine deaminase)是一种存在于人体各种组织中的酶,尤其在肝脏、肾脏、脾脏和骨髓等组织中的含量较高。ADA属于非特异性酶,每个分子至少年含有两个活性基团,其活性能够对嘌呤进行完全分解,从而抑制嘌呤的合成。ADA的主要作用是催化腺苷转变为次黄嘌呤,再经过黄嘌呤氧化酶的作用,最终生成尿酸。因此,ADA活性是反映腺苷代谢的重要指标。2. ADA的检测方法检测ADA活性通常采用比色法,具体步骤如下:1. 取0.1ml标本,加入0.02ml 0.01mol/L次黄嘌呤溶液,混匀;2. 加入0.02ml 0.02mol/L磷酸缓冲液(pH7.4),混匀;3. 加入0.2ml 0.1mol/LNaOH,混匀;4. 加入0.02ml 0.1mol/L冰醋酸,混匀;5. 加入0.2ml 1g/L对硝基苯胺溶液,混匀;6. 加入0.1ml 0.1mol/L硫酸,混匀;7. 37℃水浴30min,在620nm处,用空白试剂调零,读取各管吸光度。3. ADA的临床意义ADA活性增高见于以下情况:1. 肝炎:急性肝炎、慢性肝炎、肝硬化等,尤其是在急性肝炎早期,ADA活性升高比ALT更敏感,有助于早期诊断。2. 肾炎:急性肾炎、慢性肾炎等,ADA活性升高有助于诊断。3. 脾炎:急性脾脏疾病、慢性脾脏疾病等,ADA活性升高有助于诊断。4. 骨髓疾病:如白血病、再生障碍性贫血等,骨髓内含有大量的ADA活性。5. 神经系统疾病:如多发性硬化症、肌萎缩侧索硬化症等,ADA活性升高有助于诊断。6. 肿瘤:如肝癌、肺癌、胃癌等,ADA活性升高有助于诊断。4. ADA活性降低见于以下情况:1. 肝硬化晚期、肝衰竭等,此时肝脏功能严重受损,ADA活性降低。2. 再生障碍性贫血、白血病等,骨髓功能受损,ADA活性降低。3. 严重营养不良、慢性消耗性疾病等,ADA活性降低。5. ADA的注意事项1. 红细胞内含有大量的ADA活性,检测时应注意排除红细胞的影响。2. 试剂应密封保存,避免受潮、受热等影响。3. 检测过程中应注意操作规范,避免污染。4. 结果应结合临床进行综合分析。
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一、预防 1. 孕妇保健 孕妇在孕期,尤其是孕早期,需要特别注意自身保健。避免接触放射线、化学物质,注射风疹疫苗,防止病毒感染,如风疹病毒、巨细胞病毒等,这些因素都可能导致胎儿免疫系统发育不良,增加嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症的风险。 2. 遗传咨询及家族调查 嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症是一种遗传性疾病,进行遗传咨询和家族调查非常重要。如果家族中有类似疾病的病史,应进行基因检测,了解患病风险,并采取相应的预防措施。 3. 产前诊断 对于有嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症家族史或高风险人群,可以进行产前诊断。通过羊水穿刺或绒毛穿刺等技术,检测胎儿体内的嘌呤核苷酸磷酸化酶水平,以确定是否患有此病。如果确诊胎儿患有该病,可以采取终止妊娠的措施。 4. 早期筛查 新生儿出生后,应进行早期筛查,以便及时发现嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症。目前常用的筛查方法包括新生儿血液筛查、基因检测等。 5. 生活方式调整 对于已经患有嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症的患者,应调整生活方式,避免摄入高嘌呤食物,如海鲜、肉类等,以减轻症状,降低并发症风险。 6. 医疗干预 对于嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏症患者,应积极进行医疗干预,包括药物治疗、饮食控制、生活方式调整等,以改善症状,提高生活质量。
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一、预防腺苷脱氨酶缺乏症,从孕期保健做起 1. 孕妇的健康状况对胎儿的免疫系统发育至关重要。为了预防腺苷脱氨酶缺乏症,孕妇应避免接触放射线,谨慎使用化学药物,并接种风疹疫苗,以降低病毒感染的风险。此外,孕妇应保持良好的营养状况,及时治疗慢性疾病。 2. 遗传咨询与家族调查是预防腺苷脱氨酶缺乏症的重要环节。对于有家族遗传史的患者,应进行遗传咨询,评估子女患病风险。对于已确定遗传方式的疾病,如常染色体隐性遗传或性连锁遗传的免疫缺陷病,应进行家族调查,了解家族患病情况。 3. 产前诊断是预防腺苷脱氨酶缺乏症的关键。通过羊水细胞酶学检查、胎儿血细胞免疫学检测等方法,可以在胎儿出生前确诊某些免疫缺陷病,如腺苷脱氨酶缺乏症。对于确诊的患者,可以及时中止妊娠,避免患儿出生。 二、腺苷脱氨酶缺乏症的治疗与护理 1. 腺苷脱氨酶缺乏症的治疗主要针对症状进行对症处理,如感染时使用抗生素,贫血时输血等。 2. 对于严重的腺苷脱氨酶缺乏症患者,可能需要长期接受免疫球蛋白替代治疗,以维持正常的免疫功能。 3. 患者家属应了解疾病的护理知识,注意观察患者的病情变化,并及时就医。 三、腺苷脱氨酶缺乏症的日常保养 1. 患者应保持良好的生活习惯,避免过度劳累,保证充足的睡眠。 2. 患者应保持良好的饮食结构,多吃富含维生素和矿物质的食物,增强免疫力。 3. 患者应定期进行体检,及时发现并处理潜在的健康问题。
α1-抗胰蛋白酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,主要由基因突变导致α1-抗胰蛋白酶合成不足。α1-抗胰蛋白酶是一种蛋白酶抑制剂,主要作用是保护人体组织免受蛋白酶的破坏。当这种酶缺乏时,会导致肝脏和肺部疾病。 一、发病原因 α1-抗胰蛋白酶缺乏症主要由基因突变引起,最常见的突变是PiZZ型。该基因突变导致α1-抗胰蛋白酶无法正常合成,进而导致缺乏。此外,其他基因突变也可能导致该病。 二、发病机制 α1-抗胰蛋白酶缺乏会导致肝脏和肺部疾病。在肝脏,缺乏的α1-抗胰蛋白酶无法抑制蛋白酶的活性,导致肝脏组织受损,引发肝纤维化、肝硬化等疾病。在肺部,缺乏的α1-抗胰蛋白酶无法保护肺泡组织,导致肺气肿等疾病。 三、临床表现 α1-抗胰蛋白酶缺乏症的临床表现因个体差异而异。常见的症状包括: 肝脏疾病:肝纤维化、肝硬化、肝细胞坏死等 肺部疾病:肺气肿、呼吸困难等 其他症状:生长发育迟缓、易感染等 四、诊断方法 α1-抗胰蛋白酶缺乏症的诊断主要依靠血液检测和基因检测。血液检测可以检测血清中α1-抗胰蛋白酶的含量,基因检测可以检测基因突变。 五、治疗方法 α1-抗胰蛋白酶缺乏症的治疗主要包括药物治疗、手术治疗和基因治疗等。药物治疗包括使用蛋白酶抑制剂等药物;手术治疗包括肝脏移植等;基因治疗则是通过基因工程技术修复或替换患者的基因。
2024年9月5日23:34,西城区的患者来到京东互联网医院进行在线问诊。患者主诉胸腔积水,且化验结果显示阴性,但医生仍然建议再次检查腺苷脱氨酶。通过对话,医生了解到患者有两年膜性肾炎病史,并且抽血结果显示阳性。医生初步判断患者可能患有结核性胸膜炎,并解释了黄色胸腔积水的可能原因。医生还提醒患者,肾病综合征会导致身体抵抗力下降,容易继发结核感染。患者表示有CT片子,医生请求患者发送过来以便更好地分析病情。医生仔细查看了CT片子,发现胸腔积液较上次无变化,建议患者到当地结核病防治所或结核病定点医院进一步检查,明确诊断后及早开始抗结核治疗。否则,结核性胸膜炎容易演变成包裹性胸腔积液,不容易吸收。医生强调了复诊的重要性,并表示当地医生需要结合患者的症状、多次的CT结果和化验结果、治疗过程,综合判断再做诊断。患者对医生的建议表示感谢,并表示会去医院复诊。
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1、什么是腺苷脱氨酶(ADA)?腺苷脱氨酶(ADA)是嘌呤核苷代谢中重要的酶类,主要分布在人体的胸腺、脾和其他淋巴组织中,其活性较高。ADA能够催化腺嘌呤核苷转变为次黄嘌呤核苷,并进一步生成尿酸。ADA活性是反映肝损伤的敏感指标之一,可以作为肝功能常规检查项目之一,与ALT或GGT等组成肝酶谱,能够较全面地反映肝脏疾病的酶学改变。2、腺苷脱氨酶偏高的原因血清ADA活性升高常见于以下情况:(1) 肝脏疾病:急性黄疸型肝炎,肝细胞出现损伤时,在黄疸尚未出现前,ADA活性可见增高。因为ADA分子量较ALT小,当肝细胞轻度受损时,ADA比ALT先释入血内。慢性肝炎活动期、慢性迁延性肝炎升高明显;肝硬化,原发性肝癌时,ADA活性也升高。(2) 肿瘤引起的阻塞性黄疸:前列腺癌和胰腺癌,网状细胞瘤,淋巴瘤,溶血性贫血,风湿热,伤寒,痛风,重症地中海贫血,骨髓性白血病,结核,自身免疫性疾病等均可引起此酶升高。(3) 结核性胸腹水ADA活性显著增高,癌性胸腹水不增高,而血清中ADA活性二者无明显差别,因此测定胸腹水中ADA活性有助于将两者鉴别。(4) 结核性脑膜炎ADA显著增高,而病毒性脑膜炎则不增高,颅内肿瘤及中枢神经系统白血病稍增高,所以脑脊液ADA检测可以作为中枢神经系统疾病诊断和鉴别诊断的重要指标。3、腺苷脱氨酶偏低怎么办?腺苷脱氨酶偏低见于重度免疫缺陷症状。若检查结果显示ADA偏低,建议进一步检查以明确病因。在治疗方面,如果是由于免疫缺陷引起的,可以通过免疫球蛋白治疗、干扰素治疗等方式提高免疫力。此外,还应注意饮食和生活习惯,增强体质。4、如何检测腺苷脱氨酶?检测ADA活动可以通过血液、胸腹水和脑脊液等样本进行。检测过程一般包括取样、混匀、加热、比色法测定吸光度等步骤。需要注意的是,红细胞内含有大量的ADA活性,因此在检测时应避免使用溶血样本。具体操作步骤如下:取缓冲液2ml,蒸馏水至20ml,加入冰醋酸5ml,用可溶性蓝色粉末(1g/L)作为指示剂,用0.1mol/L磷代磷酸钠滴定,根据其用量计算出缓冲液中的活性氮浓度。5、腺苷脱氨酶的临床意义ADA在急性黄疸型肝炎、肝硬化、原发性肝癌、肿瘤引起的阻塞性黄疸、结核性胸腹水、结核性脑膜炎等多种疾病中活动显著增高。因此,ADA活性检测在这些疾病的诊断和鉴别诊断中具有重要的临床意义。此外,ADA活性还可作为肝功能常规检查项目之一,与其他肝酶一起,较全面地反映肝脏疾病的酶学改变。
1. 什么是腺苷脱氨酶 (ADA)?腺苷脱氨酶 (ADA) 是一种参与嘌呤代谢的酶,对维持机体免疫功能具有重要作用。ADA 的主要功能是催化腺苷转化为次黄嘌呤,进而转化为尿酸排出体外。ADA 水平的变化可能反映出人体免疫系统的状态和某些疾病的存在。2. 腺苷脱氨酶 (ADA) 的临床意义在临床上,ADA 的水平检测广泛应用于各种疾病的辅助诊断。特别是在结核病和某些类型的肿瘤中,ADA 水平的升高具有重要的诊断价值。相反,ADA 水平的降低则可能提示免疫系统功能异常或某些特定疾病的存在。3. ADA 水平降低的原因ADA 水平降低可能与多种因素有关。首先,严重的免疫缺陷疾病,如重症联合免疫缺陷病 (SCID),会导致 ADA 水平显著降低。此外,阿米巴肝脓肿等肝脏病变也可能使 ADA 水平下降。某些药物或化疗可能抑制 ADA 活性,导致其水平降低。4. 相关疾病的诊断当临床检测发现 ADA 水平降低时,应进一步进行详细的临床评估以明确病因。对于怀疑免疫缺陷的患者,可以进行免疫功能检查,如T细胞和B细胞的数量和功能评估。对于怀疑肝脏病变的患者,可以进行肝功能检查和影像学检查,如B超和CT扫描。5. 治疗方法和管理针对 ADA 水平降低的治疗需依据具体病因而定。如果是由于免疫缺陷疾病引起的,可能需要进行免疫球蛋白替代治疗或造血干细胞移植。对于因药物引起的 ADA 水平降低,应在医生指导下调整药物剂量或更换药物。肝脏病变引起的 ADA 水平降低,可根据具体病情进行抗感染或手术治疗。6. 健康监测和注意事项定期体检和监测 ADA 水平对于早期发现潜在疾病非常重要。对于有家族史或高危因素的个体,更应高度重视 ADA 水平的变化。保持健康的生活方式,如合理饮食、适度运动和避免不良习惯,有助于维持免疫系统的正常功能。
我最近在网上找到了一个互联网医院,可以在线咨询医生,觉得挺方便的。之前体检发现转氨酶有点高,吃了一段时间药也没有明显效果,就有点担心起来了。于是我决定在网上问诊一下。开始时,医生询问了我的身高体重,并要求我上传皮肤的高清照片,以便更好地了解我的情况。我配合地回答了医生的问题,并提供了相关资料。医生看完我的资料后,建议我暂停之前的治疗方案,并加上一个新的抗真菌药。虽然医生的回复仅为建议,但我还是决定按照医生的建议来调整我的治疗方案。整个问诊过程很顺利,医生给予了我很多专业的建议和支持,让我觉得很放心。最后,问诊结束了,我觉得这次在线问诊还挺有用的,以后有需要还会再来。
那是一个阳光明媚的午后,我带着宝宝在成都的一家互联网医院进行了线上问诊。宝宝8个月16天大,之前一直跟随欧医生检查,但因为回江苏后,便在上海进行了复查。这次,我们选择了线上问诊,希望能在方便快捷的同时,也能得到专业医生的指导。在咨询过程中,医生详细询问了宝宝的症状,并对之前的复查报告进行了仔细分析。宝宝是短链酰基辅酶a缺乏症致病基因的携带者,医生指出,这种情况下,多指标增高可能与肿瘤影响代谢有关。他建议使用左卡尼汀来纠正有机酸血症,并表示吃3个月的影响不大。医生的专业素养让我深感安心,他不仅给出了治疗方案,还耐心解答了我关于有机酸血症的各种疑问。我了解到,有机酸血症的诊断是基于尿检中多种有机酸增高做出的,而左卡尼汀可以纠正这种情况。医生还告诉我,代谢指标异常并不一定等于小孩临床表现的轻重,而左卡尼汀一般没有副作用。在医生的指导下,我顺利地完成了处方的创建,并预约了药师审核。不久,医生告诉我,处方已送达药师审核,审核通过后,即可预约购药。这个过程让我感受到了互联网医院的便捷与高效。当我再次咨询医生关于宝宝病情的细节时,他耐心地为我解答,让我更加放心。最后,医生提醒我,医生的回复仅为建议;如您对该医生的服务满意,可在问诊记录中发起复诊;如需诊疗,请前往医院就诊。这次线上问诊的经历让我深刻体会到了互联网医院的优势,不仅节省了时间,还能在舒适的环境中与医生进行沟通。我相信,随着互联网医疗的不断发展,会有更多像我这样的患者从中受益。
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在京东互联网医院进行了一次线上问诊,医生给了我很好的建议和诊疗方案,让我感到非常满意。我主诉司美格鲁肽,医生仔细询问我的情况后,为我开具了一份详细的处方,并提醒我在用药期间如有不适要及时就诊。虽然因为配送时效问题取消了一次订单,但医生仍然非常耐心地重新为我开具了处方,让我感到医生的专业和细心。我对医生的服务非常满意,会考虑在问诊记录中发起复诊,如果需要诊疗,也会前往医院就诊。
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