合肥市范科尼综合征[Fanconi综合征]专家

疾病介绍:范可尼综合征是一种近端肾小管功能缺陷性疾病，该缺陷主要指多种中小分子物质重吸收障碍。原发性范可尼综合征由常染色体（指染色体组中，除了与决定性别有关的性染色体以外的染色体）遗传所致，继发性范可尼综合征由获得性肾小管缺陷所致。肾性糖尿、全氨基酸尿、磷酸盐尿为本病最典型的特征，患者常表现为乏力、生长迟缓、多饮多尿、骨折等。本病病因复杂，患者预后往往差异性较大，及时规范的治疗可控制并发症，避免后遗症，获得较好预后，延误治疗或病情严重者可发展至肾衰竭，危及患者生命。

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