合肥市高氨血症专家

疾病介绍:高血氨症是机体内血氨代谢相关酶缺陷，导致的慢性罕见遗传病，主要临床表现为厌食、嗜睡、惊厥及低体温，部分患者可见呼吸加快、口唇及四肢发麻等症状，严重者可并发肝性脑病和呼吸性碱中毒。该病主要采用药物治疗，辅以手术治疗。对于成人昏迷前若进行积极治疗，预后比较好；对于患儿即使早期治疗，效果也不太好，存活率不高，也会留下后遗症；若不及时治疗，存活率较低。

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