合肥市莱施-尼汉综合征[Lesch-Nyhan综合征]专家

疾病介绍:莱施尼汉综合征是在嘌呤代谢过程中，由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）完全缺失而导致的一种性连锁隐形遗传病。仅见于男性，发病率为1/300000。典型临床症状为血中尿酸增高、智力低下、有自残行为（咬自己的手、嘴唇等）、抽搐、颈项强直、四肢运动明显减少和僵硬等中枢神经系统表现，故又称自毁容貌综合征。主要采取对症治疗，预后差，多于10岁前死亡。

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