科普文章
11岁男孩卧床不起，连视觉感官都被剥夺！蒲公英携手惠民康恩黑龙江公益走访第三家，来到了牡丹江下属的林口县，拜访11岁男孩小左。男孩平常痰多，家长也非常重视痰液管理，像是咳痰机制氧机雾化器这类设备基本一应俱全。我们对小左的设备进行了参数调整，李院/长针对小左的现状提供了一些专//业意见，蒲公英也给左先生一家提供了捐/助。鼓励小左积极面对困难，等待柳暗花明。
不同的养育方式为啥对孩子的学习潜力有不同影响？脑白质和脑灰质到底有什么作用？inne给孩子提供全脑营养，双引擎才成就好动力！
相信基因宝宝一样可以恢复成正常的宝宝，相信宝宝，说说我的特殊宝宝走过哪些弯路，从6个多月儿保检查说孩子不会抓握玩具，那个时候意识到我的宝宝跟正常孩子不一样，想着每天大量的练习会拿玩具就没事了随着小区的孩子都会坐了我孩子还一直不会意识到严重性，去医院要康复训练做了很多检查没查出来什么，也康复了2个疗程，家里人都在反对康复说只是发育慢，大了就好了，有问题一定要重视起来，总在想从小就干预会不会更好，到14个月全家都认识到严重性查了核磁髓鞘脑白质发育不良，不好好康复以后会走不了路有智力障碍，前前后后大大小小老家上海看了不下5家医院，只能康复预后差，这个时候还一直不会爬，在上海大运动机构康复了2个多月还是爬不起来，过年选择了回老家康复做了基因检测，查出基因突变，手部失用症，在老家合肥也跑了多家康复机构医院都说跳过爬练站走，康复了3个多月在医院生病了5次，各种课程电疗针灸贴片效果也不好，情绪问题也大打头咬人，实在效果太差，又选择来到了上海找了个有经验的老师继续康复，而我的选择也没有错，手有毛病爬不好可以练站走，不站不负重腿肌肉萎缩力量也上不来，有的机构在练爬时候不让站，自己好好思考下，当能力上来
@崔玉涛养育中心@薯队长@薯管家@知识薯@视频薯
中年得子，却成为一生之痛！2021年罕见病万里行采访No.10ald
奈奈酱带你每天认识视觉风格—脑白质切除女
曹立教授：罕见病确诊难？有解！2021年罕见病万里行采访No.03
异染性脑白质营养不良，是一种神经鞘脂沉积病，有家族倾向，为常染色体隐性遗传。本病是 22 号染色体上芳基硫酯酶 A 基因发生变异，导致芳基硫酯酶 A 不足，不能催化硫脑苷脂水解，而在体内沉积引起中枢神经系统脱髓鞘。发病率为 0.8~2.5/10 万，
本病常见临床表现有以下特点，
- 幼儿型多见，男多于女，1~2 岁发育正常，后出现双下肢无力，步态异常，痉挛和易跌倒，伴言语障碍和智能减退并出现反射活跃，当周围神经受累时，腱反射减弱或消失，可有视力减退，视神经萎缩，斜视，眼震，上肢意向性震颤和吞咽困难等。
- 少数为少年型，成人型极少，常以精神障碍，行为异常，记忆力减退为首发症状，晚期出现构音障碍，四肢活动不灵活，锥体束征，癫痫发作，共济失调，眼肌麻痹，周围神经病等。晚期可见视乳头苍白，萎缩，个别病例偶见视网膜樱桃红点。
- 尿液芳基硫酯酶 A 明显缺乏活性，硫脑苷脂阳性支持本病诊断，颅脑 CT 可见脑白质或脑室旁对称的不规则低密度区，无占位效应，不强化。
展开更多
