南平市先天性肌营养不良专家

疾病介绍:先天性肌营养不良症，是指出生后或出生后不久，就表现为进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩的一种疾病。部分患者在儿童期发病，部分患者在青春期或成年后才发病。该病是一种遗传性疾病，由基因异常导致。由于基因缺陷，导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的一组蛋白质出现异常。临床表现包括父母发现孩子的运动功能和肌肉控制发育异常，包括肌肉力量弱、运动控制不好、不能独立行走、站立困难、脊柱侧弯、足部畸形、吞咽困难、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等症状。治疗上缺乏根治性治疗，但辅助治疗有助于保持肌肉力量。该病预后不良，尽管通过药物治疗、手术治疗等治疗后，患者仍会因无特效药，导致病情不可逆转而死亡。

福建省先天性肌营养不良患者，可在线咨询儿童保健科专家。厦门市儿童医院及厦门市妇幼保健院均有专业医生提供关于儿童生长发育、身高体重、微量元素、语言心理发育等方面的咨询与服务。其中，厦门市儿童医院住院医师养师医生，擅长儿内科及儿童保健常见问题；厦门市妇幼保健院主治医师，拥有丰富的儿科疾病诊治经验，并擅长佝偻病等疾病诊治及身高促进；厦门市妇幼保健院主任医师，曾在国内外知名医院学习交流，精通儿童保健及生长发育相关疾病。此外，厦门市海沧区妇幼保健院及福鼎市妇幼保健院也有主治医师提供专业服务。在线咨询，方便快捷，让患者在家即可获得专业医疗指导。