武汉市先天性肌强直症[Thomsen病]专家

冯祖章
可处方 冯祖章 副主任医师
好评率: - 接诊量: 12 平均响应: -
擅长:儿童特别是新生儿的常见病多发病,擅长消化道疾病和呼吸糸统疾病以及营养性疾病,特别是新生儿疾病的预防和治疗,以及宝宝的抚养。
杨世雄
可处方 杨世雄 副主任医师
好评率: 99% 接诊量: 3.7万 平均响应: 15分钟
擅长:擅长小儿反复慢性咳嗽,儿童咳嗽变异性哮喘,小儿哮喘,儿童难治性支原体肺炎,儿童过敏性疾病(牛奶蛋白过敏,湿疹,皮炎,鼻炎等),小儿胃食管反流,小儿消化系统疾病(腹痛,呕吐,腹泻,乳糖不耐受,便秘,便血,消化不良,厌食,营养不良等),儿童贫血,传染性疾病(手足口病,水痘,猩红热等),儿童新冠病毒感染,eb病毒感染,川崎病,过敏性紫癜等诊疗。新冠后及甲流后咳嗽、睡眠障碍、饮食不好等!
宋斌 在线医生
可处方 宋斌 副主任医师
好评率: 100% 接诊量: 1157 平均响应: 15分钟
擅长:擅长呼吸内科常见疾病,如各类型肺炎(新冠肺炎、支原体肺炎、病毒性肺炎、细菌性肺炎、间质性肺炎、肺非结核分枝杆菌肺病、卡氏肺孢子虫肺炎等)的诊断及鉴别诊断。擅长各类型结核病(肺结核病、淋巴结结核、骨结核、胸/腰椎椎体结核、儿童结核病、卡介苗病、结核性脑膜炎、结核性胸膜炎、结核性腹膜炎、结核性心包炎、肺外结核病、耐药肺结核病、潜伏结核感染)的诊治,尤其擅长儿童结核病的鉴别诊断与治疗。擅长艾滋病、乙肝等传染病的诊治和预防;擅长新冠及后续康复治疗指导;擅长慢性阻塞性肺病、肺气肿、慢性咳嗽、感冒、感染性发热、变应性咳嗽、哮喘、支气管炎、肺纤维化、肺结节病、支气管内膜炎、支气管狭窄、胸膜炎、胸腔积液、呼吸道危急重症的诊断和治疗。对呼吸道三大危重症:咯血、肺栓塞、气胸的鉴别诊治有丰富的临床经验。擅长传染性单核细胞增多症、含铁血红素肺病、耐药肺结核病、原发性肺结核病、继发性肺结核病、难治性肺炎支原体肺炎、儿童EB病毒感染、儿童巨细胞病毒感染、儿童腺病毒感染、幼儿百日咳、儿童轮状病毒感染的诊治。擅长诊治儿童发热,鼻塞,流涕,扁桃体炎等上呼吸道疾病;支气管炎,肺炎等引起的咳嗽,咳痰,喘息等病症。擅长急性呼吸窘迫综合征、急性呼衰、慢性呼衰、呼吸机相关性肺炎、含铁血黄素肺炎、肺泡蛋白沉着症、失眠的诊治。擅长运用和调控呼吸机治疗各型呼吸功能受损性疾病,以及睡眠呼吸暂停综合征的鉴别诊治。
向红军
可处方 向红军 主任医师
三级甲等 钟祥市人民医院
好评率: 99% 接诊量: 5307 平均响应: -
擅长:擅长小儿呼吸系统、消化系统、神经系统常见病及多发病;擅长新生儿科疾病;擅长儿童保健科。
程丹
可处方 程丹 副主任医师
好评率: 99% 接诊量: 7071 平均响应: 15分钟
擅长:肺部感染、上呼吸道感染、肺栓塞、细菌性肺炎、慢性阻塞性肺疾病、肺气肿、感冒、扁桃体炎、哮喘、支气管扩张、支气管炎、肺癌等
雷春霞
可处方 雷春霞 副主任医师
三级甲等 武汉儿童医院
好评率: - 接诊量: - 平均响应: -
擅长:擅长新生儿各类危重疑难杂症,特别是超早产儿与超低体重救治及喂养,缺氧缺血性脑病,蛋白过敏,婴儿便血,婴儿腹泻,婴儿腹胀,新生儿黄疸,小儿肺炎,小儿皮疹,小儿发热,乳糖不耐受,婴儿营养不良,新生儿持续肺动脉高压等疾病的诊断和治疗。熟练掌握新生儿重症监护技术、窒息复苏、早产儿管理、亚低温治疗、机械通气与呼吸道管理、静脉营养、急救转运、一氧化氮治疗、新生儿换血治疗等技术。对新生儿及婴幼儿医学领域有较为全面的了解和实践经验,特别擅长婴儿生长发育监测及婴幼儿营养与疾病的指导和预防。
余永生
可处方 余永生 副主任医师
好评率: 99% 接诊量: 4178 平均响应: 1小时
擅长:擅长儿科呼吸专业,儿童哮喘、慢性咳嗽、上气道综合征、过敏性咳嗽等。
潘巧玉
可处方 潘巧玉 副主任医师
好评率: 99% 接诊量: 4208 平均响应: 15分钟
擅长:新生儿科擅长:新生儿黄疸、早产儿救治、早产儿出院后随访; 新生儿护理,发热,咳嗽,腹泻,便秘,过敏,皮疹,疫苗接种; 婴儿鼻塞,胀气,湿疹,口水疹,贫血,补铁。 对新生儿疾病,呼吸,消化等系统常见病及疑难疾病有多年的临床经验, 比如上呼吸道感染,气管炎,肺炎,过敏性咳嗽,哮喘,慢性鼻-鼻窦炎,扁桃体炎,腺样体肥大,消化不良,腹泻,腹痛,便秘,营养不良,婴儿湿疹等。 乳糖不耐受,婴儿牛奶蛋白过敏等
范国润
可处方 范国润 副主任医师
好评率: - 接诊量: 2 平均响应: -
擅长:对耳鼻咽喉头颈外科常见病、多发病的诊治积累了丰富的经验;尤其擅长嗓音相关疾病的诊断、治疗;以及咽喉及头颈部各种良恶性肿瘤的微创治疗(如喉显微激光、等离子手术),成人、儿童睡眠呼吸暂停患者的个体化手术,中、重度 OSAHS 患者围手术期风险控制和治疗。
赵晓谈 在线医生
可处方 赵晓谈 主治医师
三级甲等 武汉儿童医院
好评率: 100% 接诊量: 1 平均响应: -
擅长:婴儿腹泻、新生儿黄疸、婴儿便秘、母乳性黄疸、新生儿消化不良、新生儿肺炎、脐炎、新生儿高胆红素血症、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿窒息、新生儿溶血、乳汁吸入性肺炎、新生儿病理性黄疸、新生儿败血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿低血糖、新生儿坏死性小肠结肠炎、新生儿毒性红斑、湿疹、病毒感染、细菌感染、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿胆红素脑病、先天性膈膨升、新生儿产伤性疾病、胃肠炎、母乳性腹泻、支气管炎、轮状病毒感染、鼻炎   新生儿窒息复苏,气管插管及呼吸机,亚低温治疗缺氧缺血性脑病,外周动静脉同步换血术治疗重度及危险性高胆红素血症,腰椎穿刺术。 早产儿疾病,早产儿喂养及护理,预防针,巨细胞病毒感染。感冒,鹅口疮,口腔白斑,吐奶,胃食管反流,呕吐,消化不良,奶瓣便,水样便,拉肚子,胀气,便秘,血便,不排便,喂养不耐受,牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,缺钙,维生素D缺乏,脐疝,分泌物,脐炎,脐茸,梅毒,营养不良,低体重,生长发育咨询,足跟血筛查异常,甲状腺功能减低,水肿,惊厥,细菌病毒感染,咳嗽,流涕,吐泡泡,吐沫,干咳,咳痰,嗓子呼噜,喉中痰鸣,喉喘鸣,青紫,鼻塞,声嘶,发烧,反应差,吃奶少,肚子咕噜响,哼唧,睡不实,总醒,绿便,粘液便,红屁股,臀红,排奶瓣,便中有血,便中血丝,肠绞痛,夜惊,哭闹,啼哭,疹子,湿疹,红斑,红疹,面部红点,白点,脓疱疹,血管瘤,体重增长不良,四肢抖动,摇头,抓耳朵,贫血,呼吸困难,呼吸急促,呼吸快,起红疹子,头部血肿,积食,肚脐流脓渗血,头型不对称,腿纹不对称,新冠阳性,发热,17羟孕酮增高。锁骨骨折,臂丛神经面神经损伤,歪嘴哭,麻疹,水痘,手足口病,疱疹性咽峡炎,支原体感染,百日咳,寄生虫病,腭裂,巨结肠,胆汁淤积,房间隔缺损,室间隔缺损,隐睾,鞘膜积液,血尿,蚕豆病,血小板减少或增高,室管膜下出血。
疾病介绍:先天性肌强直,是一种罕见的遗传性肌病,由氯离子通道基因(CLCN1)发生突变所致。通常幼儿期至儿童期起病,临床以肌肉强直(肌肉收缩后不能及时松弛)和肌肥大(肌肉异常发达,像健美运动员一样)为主要表现,严重者可影响患儿的生存质量。本病以对症治疗为主,尚无特效根治方法,轻症者不影响生活,一般无需治疗,避免可能加重症状的各种刺激(如寒冷、紧张、高强度运动等)即可;重症者可通过药物治疗缓解症状。本病预后较好,不影响寿命。
湖北省内针对先天性肌强直症(Thomsen病)的诊疗资源丰富。华中科技大学同济医学院附属协和医院的主治医师,具有小儿骨科临床医学博士后背景,北美小儿骨科医师协会会员,擅长儿童及青少年四肢骨折微创手术及四肢畸形矫正。武汉大学人民医院主治医师专注于常见骨科疾病处理,宜昌市中心人民医院副主任医师在骨关节损伤、脊柱、骨肿瘤等方面经验丰富。湖北省荣军医院骨科主治医师专注于颈肩腰腿疼痛治疗及四肢骨折和软组织损伤,襄阳市第一人民医院骨科主治医师擅长膝踝骨关节疾病治疗及足踝部创伤矫治。患者可通过在线问诊平台,便捷地与这些专业医生进行咨询,获取专业诊疗建议。
患友问诊

先天性肌强直是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,主要特征是肌肉僵硬和运动受限。这种疾病通常在出生时或婴儿期被诊断出来,目前尚无特效治疗方法。对症治疗、药物治疗和心理辅导是管理这种疾病的主要手段。

接诊医生:
  
2024-11-22 06:16:42
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