科普文章
点击查看
线粒体疾病，这一听起来有些神秘的疾病，实际上是一种由线粒体DNA或细胞核DNA缺陷引起的遗传性疾病。线粒体，作为细胞的能量工厂，一旦出现故障，就会导致一系列的症状出现。其中，线粒体肌病是较为常见的一种类型，其主要症状表现为骨骼肌极易疲劳。患者在轻度活动后，就会感到全身的疲乏无力，仿佛身体被抽走了所有的力气。这种疲劳并非简单的劳累，而是休息后也无法得到缓解，甚至伴随肌肉的疼痛。随着病情的进展，后期可出现持续性肌肉无力，患者肌肉萎缩的现象虽然少见，但也需要引起重视。除了肌肉症状，线粒体脑病也是线粒体疾病的一种表现形式。患者可能出现眼睑下垂、眼肌麻痹、眼球运动障碍等症状，有的患者还可能表现为偏瘫、偏头痛、癫痫发作等。这些症状的出现，让患者的生活质量受到了极大的影响。由于线粒体疾病缺乏特效的治疗方法，因此，治疗主要以一般治疗和药物治疗为主。患者需要保持房间安静、整洁、通风，养成良好的生活习惯，保证充足的睡眠，保持精神放松，避免熬夜或情绪波动。同时，注意个人卫生，加强口腔和皮肤护理，保持会阴清洁，及时补充衣物，避免感冒。鼓励患者尽可能多地参与日常生活活动，避免过度工作，并在活动时注意安全，避免发生意外。对于线粒体疾病的患者来说，及时的诊断和正确的治疗至关重要。因此，一旦出现相关症状，应及时前往医院就诊，以便得到及时的治疗。
点击查看
线粒体是人体细胞中主要的能量来源，负责生产能量。然而，当线粒体的结构和功能出现异常时，会导致整个能量代谢过程紊乱，引发一系列健康问题。其中最常见的症状是骨骼肌易疲劳，这种情况被称为线粒体病。如果病变主要影响骨骼肌，则被称为线粒体肌病；如果同时影响神经系统，则被称为线粒体脑病。线粒体脑肌病是一种严重的疾病，可能会累及中枢神经系统。其症状包括慢性进行性眼外肌瘫痪、视网膜色素变性、心脏传导阻滞、小脑共济失调、神经性耳聋和智能减退等。根据临床表现的不同，线粒体脑肌病可以分为11种类型，包括MELAS综合征、MERRF综合征、KSS综合征、CPEO综合征、Leigh病、Alpers病、Menke病、LHON综合征、NARP综合征、Wolfram综合征和MNGIE综合征。线粒体病通常在青少年时期发病，表现为极度不能耐受疲劳、肌肉酸痛和压痛等症状。由于线粒体病是由母系遗传引起的，因此如果家族中有患者，其他成员也可能受到影响。目前，针对线粒体肌病的治疗方法主要包括ATP辅酶Q和B族维生素等药物治疗，以及高蛋白、高碳水化合物和低脂肪的饮食调整。
我的线上问诊经历 那天，我坐在电脑前，心中有些忐忑。我是一位来自湖北武汉的患者，已经有十年时间被线粒体脑肌病困扰。去年开始，我又出现了狂躁的症状，生活受到了很大的影响。在朋友的推荐下，我决定尝试线上问诊，希望找到一线希望。 我选择了京东互联网医院，这里医生的专业性和服务质量都得到了我的认可。我详细地描述了我的病情，包括住院的经历和治疗的用药。医生***非常耐心，他让我把之前的出院小结也传过去，以便更好地了解我的病情。 一开始，我的资料审核并没有通过，医生***告诉我，缺乏诊断是主要原因。这让我有些沮丧，但我知道，只有准确的信息才能让我得到更好的治疗。于是，我重新整理了资料，把所有的诊断信息都拍了照片发给了医生。 几天后，我收到了医生的回复。他告诉我，可以给我开处方，但需要我提供完整的诊断信息。我心中充满了感激，因为医生***的细心和专业，让我看到了希望。我知道，虽然线上问诊不能完全替代面对面的治疗，但至少，我找到了一个可以信赖的医生。 现在，我已经按照医生***的处方用药一段时间了。虽然狂躁的症状有所缓解，但我还是需要持续关注病情。我相信，在医生***的帮助下，我一定能够战胜病魔。
点击查看
我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我儿子庆祝生日。然而，我的心却像被一只无形的手紧紧攥住，无法呼吸。因为我知道，我的孩子患有线粒体肌病，这是一种罕见的遗传性疾病，会影响他的肌肉和神经系统。我带着他来到京东互联网医院，希望能找到一些治疗方法。医生接待了我们，仔细询问了孩子的病情和症状。他的专业知识和温暖的态度让我感到安慰，但我仍然无法掩饰内心的焦虑和恐惧。医生告诉我，孩子需要服用一种特殊的药物来控制病情。听到这个消息，我既感到一丝希望，又担心药物的副作用和治疗的效果。医生似乎看出了我的担忧，耐心地解释了药物的作用机理和可能的副作用，并告诉我如何正确给孩子服用药物。我记得当时我问医生：“需要开几瓶药？”医生回答说：“四盒。”我心中一紧，四盒药意味着孩子的病情可能比我想象的更严重。医生看出了我的担忧，安慰我说：“这只是一个起始剂量，我们会根据孩子的反应和病情变化来调整用药方案。”在医生的指导下，我开始给孩子服用药物。每次给他喂药时，我都小心翼翼，生怕做错了什么。孩子也很配合，虽然他不太喜欢药的味道，但他知道这是为了让他更健康。随着时间的推移，孩子的病情有所改善。他的肌肉力量增强了，精神状态也变得更好。我心中的石头终于落了地，感激之情油然而生。感谢京东互联网医院的医生和工作人员，他们的专业知识和关怀帮助我们度过了难关。现在，孩子的病情已经稳定下来。虽然我们仍然需要定期复查和调整用药方案，但我对未来充满了希望。希望我的经历能帮助其他家长，提醒他们在面对孩子的疾病时，及时寻求专业的医疗帮助，并保持积极乐观的态度。健康没有小事，平日里大家也要多注意身体，出现不适要及时就医，不方便的话就去京东互联网医院，真的方便！
2024年9月5日，06:25:11在丰台区的京东互联网医院，患者和医生进行了一场关于线粒体肌病的深入交流。患者，30岁的男性，自2018年起开始出现左上眼睑下垂、疲劳、小腿酸胀等症状。经多次就诊和检查，医生初步诊断为线粒体肌病，但患者对此仍有疑问和担忧。医生耐心解释了线粒体肌病的诊断和治疗过程，并给予了专业的建议和指导。整个对话过程中，医生展现了其专业的医疗知识和良好的沟通能力，帮助患者更好地理解和应对自己的病情。
我还记得那天，阳光明媚，微风拂面，仿佛世界都在为我朋友的二十岁生日庆祝。我们一群好友聚在一起，欢声笑语，直到他突然说出那句话：“我得了线粒体肌肉失常。”时间仿佛静止了，所有人都愣住了。我们不知道这意味着什么，只知道它听起来很严重。我们都安慰他，告诉他会没事的，但内心深处，我们都很担忧。接下来的几个月里，他的病情越来越严重。浑身疼痛，连走路都变得困难。我们都很心疼他，但也无能为力。直到有一天，他告诉我们他要去医院治疗。我陪他去了医院，见证了他与医生的对话。医生问了很多问题，包括他的症状、病史等等。然后，医生告诉我们这个病不能治愈，只能通过药物和康复治疗来控制病情。听到这话，我们都很难过，但也知道我们必须面对现实。在接下来的日子里，我经常去看望他，陪他做康复训练。虽然他很坚强，但我能看出他内心的挣扎和恐惧。有时候，他会问我：“我能坚持多久？”我只能安慰他说：“我们会一直在你身边的。”这段经历让我深刻地理解了生命的脆弱和珍贵。我们总是以为自己有足够的时间去做所有想做的事情，但实际上，生命是如此短暂和不确定的。所以，我们必须珍惜每一天，好好地生活，好好地爱护自己和身边的人。如果你也遇到了类似的情况，不要害怕，去寻求专业的帮助。同时，也要记住，生命中最重要的不是你能活多久，而是你如何度过每一天。让我们一起珍惜生命，珍惜彼此。
我一直以为自己的眼睛只是单纯的大小眼，直到去年我开始注意到右眼在放松状态下会外斜视，甚至不受控制地往外跑。这种情况让我非常困扰和焦虑，于是我决定去医院做进一步的检查。在当地的医院，我做了肌电图和脑部CT，但结果都显示没有问题。医生告诉我可能是面肌萎缩，但我并不满意这个答案，因为我感觉自己的症状更复杂。于是，我开始在网上寻求帮助，通过京东互联网医院的线上问诊服务，我找到了一个专业的医生。我们进行了长时间的交流，医生详细询问了我的症状，并建议我再次做肌电图，特别是重复频率电刺激这一项，以排除重症肌无力的可能性。我按照医生的建议去做了检查，结果显示的确有问题。医生告诉我，我的症状可能是由重症肌无力、线粒体肌病或眼外肌瘫痪引起的。医生建议我去大医院做全面的检查，以便更准确地诊断和治疗。我非常感激这位医生，正是因为他的耐心和专业知识，我才能够更好地理解自己的病情并采取正确的治疗方案。现在，我正在积极治疗中，希望能够早日康复。
那天，我坐在京东互联网医院的咨询窗口前，心里七上八下的。口腔里突然出现了一条线，医生说没事，但我还是想知道这是啥。 我小心翼翼地描述着那条线，就像在描述一个陌生的客人，既好奇又害怕。医生问：“能提供一下患处照片吗？”我赶紧拿出手机，对着镜子拍了一张照片，发给了医生。 照片传过去，我紧张地等待着医生的回复。医生说：“舌头感觉到的？”我点了点头，心里却更加疑惑了。 “医生请问这是啥啊，无任何不适。”我小心翼翼地问，生怕打扰了医生的忙碌。 “？”我看着屏幕，心里更加焦虑了。 “？？”我几乎是在喊了。 医生回了一句：“你发一张清楚的照片。”我赶紧又拍了一张，这次更加仔细地调整了角度。 “无任何不适。”我再次强调。 “可以不用管它。”医生的话让我稍微安心了一些。 “那这到底是啥呀？”我还是忍不住问。 “不知道。”医生回答得有点无奈。 “临床上没有特定命名。”医生的话让我更加困惑。 “有可能是口轮匝肌的边缘。”医生的解释让我稍微放心了。 “反正就没什么事喽。”医生的话让我松了一口气。 “是的。”我回答，心里却还是有点不安。 “谢谢。”我礼貌地说。 离开医院的时候，我回头望了望那个窗口，心里默默祈祷，希望那条线能快点消失。 回到家，我坐在沙发上，看着那条线，心里想，也许我真的应该多注意自己的身体了。 想问问大家，有没有出现过这样的情况啊？
点击查看
线粒体脑肌病：症状、诊断与治疗 线粒体脑肌病是一种由线粒体功能障碍引起的遗传性疾病，它会影响身体多个器官，包括大脑、肌肉和心脏。本文将详细介绍线粒体脑肌病的症状、诊断方法和治疗建议，帮助患者和家属更好地了解这种疾病。 一、症状 线粒体脑肌病的症状多种多样，因人而异。常见的症状包括： 肌无力：肌肉无力，特别是四肢近端肌肉，可能导致运动障碍和活动受限。 癫痫发作：癫痫发作是线粒体脑肌病的常见症状，可能导致抽搐和意识丧失。 视力障碍：视力障碍，包括视力模糊、视野缺失和失明。 听力障碍：听力障碍，包括听力下降和耳聋。 认知障碍：认知障碍，包括记忆力减退、注意力不集中和语言障碍。 心脏问题：心脏问题，包括心律失常和心力衰竭。 二、诊断 线粒体脑肌病的诊断通常需要结合临床表现、肌肉活检、基因检测和实验室检查。以下是一些常用的诊断方法： 肌肉活检：通过肌肉活检可以观察肌肉细胞中的线粒体结构和功能。 基因检测：通过基因检测可以确定是否存在线粒体DNA突变。 乳酸酸中毒检测：线粒体功能障碍会导致乳酸酸中毒，通过检测血液中的乳酸水平可以诊断线粒体脑肌病。 肌电图：肌电图可以检测肌肉的电活动，帮助诊断肌肉疾病。 三、治疗 线粒体脑肌病目前尚无根治方法，治疗主要针对症状和并发症。以下是一些常用的治疗方法： 药物治疗：使用药物可以控制癫痫发作、改善肌肉无力和缓解其他症状。 营养支持：营养支持可以帮助患者维持身体能量和健康。 康复训练：康复训练可以帮助患者提高运动能力和生活质量。 线粒体脑肌病是一种复杂的疾病，需要医生、患者和家属共同努力，才能改善患者的预后。
线粒体肌病是一种由于线粒体DNA或核DNA缺陷导致的多系统疾病，主要影响骨骼肌和心肌、神经系统以及内分泌系统等。这种疾病的特点是轻微活动后即感极度疲乏，休息后略好转，并常伴有肌肉酸痛。眼部病变是最常见的临床表现，包括上睑下垂和眼外肌麻痹等。近端肌力降低、心肌病、神经性耳聋、视神经萎缩、视网膜病变、感觉性共济失调、构音障碍、智力低下、吞咽困难、胃食管反流等也可能出现。内分泌系统疾病如糖尿病、甲状腺功能减退、生长激素缺乏等也可能合并发生。少见类型为辅酶Q10合成障碍，婴幼儿表现为以肾病、脑病为主的综合征，后期可导致肾功能衰竭，成人以肌病、共济失调性肌病、癫痫或周围神经病变为主。部分病变仅累及单个器官，如Leber遗传性视神经病；即大多数患者可表现为某类综合征，如肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维、慢性进行性眼外肌麻痹、Kearns-Sayre综合征、周围神经病-共济失调-视网膜色素变性等。病程后期常出现全身肌肉萎缩，继而多器官功能衰竭，死亡率较高。线粒体肌病的诊断需要结合临床表现、生化、组织学及基因检测完成。鉴别诊断主要与神经肌肉相关性疾病鉴别，如周期性麻痹、重症肌无力及心肌炎等。治疗方法包括药物治疗、康复训练和手术治疗等。
展开更多
