广州市先天性肌营养不良专家

疾病介绍:先天性肌营养不良症，是指出生后或出生后不久，就表现为进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩的一种疾病。部分患者在儿童期发病，部分患者在青春期或成年后才发病。该病是一种遗传性疾病，由基因异常导致。由于基因缺陷，导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的一组蛋白质出现异常。临床表现包括父母发现孩子的运动功能和肌肉控制发育异常，包括肌肉力量弱、运动控制不好、不能独立行走、站立困难、脊柱侧弯、足部畸形、吞咽困难、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等症状。治疗上缺乏根治性治疗，但辅助治疗有助于保持肌肉力量。该病预后不良，尽管通过药物治疗、手术治疗等治疗后，患者仍会因无特效药，导致病情不可逆转而死亡。

广东省先天性肌营养不良患者，可在线咨询营养科专家。深圳市龙华区人民医院主治医师，擅长孕期体重管理、妊娠期合并症医学营养治疗等，为患者提供专业指导。此外，深圳市龙华区人民医院主任医师，拥有丰富的临床营养工作经验，擅长糖尿病、肾病等疾病的营养治疗。广州医科大学附属第一医院主治医师参与编写营养学教材，提供膳食补充剂应用指导。中山大学附属第一医院副主任医师，在广东省营养学会担任多个职务，专注于儿童生长发育迟缓、孕产期营养贫血补血等领域。广东省中医院公共营养师，作为慢病健康管理员，擅长健康管理及减重管理。