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珠海市先天性肌营养不良专家
可处方
韩春锡
主任医师
三级甲等
深圳市儿童医院
好评率:
接诊量:
平均响应:
擅长:神经肌肉病(包括肌营养不良、先天性肌病、皮肌炎、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力、先天性肌无力综合征、原因不明的高CK血症等)的骨骼肌病理、基因诊断、遗传咨询以及临床治疗。神经肌肉病大多数属于是罕见病、疑难杂症。
可处方
蒋海山
副主任医师
三级甲等
南方医科大学南方医院
好评率:
接诊量:
平均响应:
擅长:线粒体病、运动神经元病、重症肌无力、先天性肌病、肌营养不良、格林巴利综合征、腓骨肌萎缩症等肌病、周围神经病及神经系统疑难罕见病。
疾病介绍:
先天性肌营养不良症,是指出生后或出生后不久,就表现为进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩的一种疾病。部分患者在儿童期发病,部分患者在青春期或成年后才发病。该病是一种遗传性疾病,由基因异常导致。由于基因缺陷,导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的一组蛋白质出现异常。临床表现包括父母发现孩子的运动功能和肌肉控制发育异常,包括肌肉力量弱、运动控制不好、不能独立行走、站立困难、脊柱侧弯、足部畸形、吞咽困难、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等症状。治疗上缺乏根治性治疗,但辅助治疗有助于保持肌肉力量。该病预后不良,尽管通过药物治疗、手术治疗等治疗后,患者仍会因无特效药,导致病情不可逆转而死亡。
广东省先天性肌营养不良患者,可在线咨询营养科专家。深圳市龙华区人民医院主治医师,擅长孕期体重管理、妊娠期合并症医学营养治疗等,为患者提供专业指导。此外,深圳市龙华区人民医院主任医师,拥有丰富的临床营养工作经验,擅长糖尿病、肾病等疾病的营养治疗。广州医科大学附属第一医院主治医师参与编写营养学教材,提供膳食补充剂应用指导。中山大学附属第一医院副主任医师,在广东省营养学会担任多个职务,专注于儿童生长发育迟缓、孕产期营养贫血补血等领域。广东省中医院公共营养师,作为慢病健康管理员,擅长健康管理及减重管理。
患友问诊
先天性肌营养不良症遗传问题咨询
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我弟弟是先天性肌营养不良症,父母和我都没有患病,想知道这个病对我的后代是否有影响?患者男性23岁
接诊医生:
2024-10-06 00:06:14
小儿肌力低的原因和治疗方法
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我的孩子肌肉力量很低,经常感到虚弱,想知道可能的原因和治疗方法。
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2024-10-06 00:06:14
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患者询问远端型肌营养不良症的治疗方法,希望了解早发型和晚发型的区别以及日常生活中的注意事项,患者信息:未知
接诊医生:
2024-10-06 00:06:14
先天性肌肉发育不良型斜颈的诊断与治疗
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四个月大的女儿生下来就有大小眼和大小脸,最近发现斜颈的症状,担心是否有上斜肌麻痹导致的斜颈,想知道最早可以做什么检查来确定?患者女性4个月14天
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2024-10-06 00:06:14
进行型肌营养不良与基因缺失的关系咨询
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进行型肌营养不良是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,主要表现为肌肉无力和萎缩。该疾病可能与特定基因的缺失或突变有关。
接诊医生:
2024-10-06 00:06:14
新生儿右眼上睑下垂的原因和治疗方法
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新生儿右眼上睑下垂,右上眼皮肿,是否会影响视力发育?患者男性24天
接诊医生:
2024-10-06 00:06:14
4个月宝宝内肌角宽、负重差的康复训练建议
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4个月宝宝内肌角宽、负重差,睡着时脚总是打开,医生建议康复训练,宝宝不是早产,生长发育正常。
接诊医生:
2024-10-06 00:06:14
儿童肢带型肌营养不良患者新冠疫苗接种咨询
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孩子患有肢带型肌营养不良,近期感冒咳嗽,想咨询是否可以接种新冠疫苗。患者男性5岁
接诊医生:
2024-10-06 00:06:14
小孩肌营养不良的治疗方法
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小孩肌营养不良,想了解治疗方法,家长很担心。
接诊医生:
2024-10-06 00:06:14
患者腿部长期酸痛,医生诊断先天性肌肉筋膜问题
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患者长期腿部酸痛,尤其在阴雨天气,医生诊断为先天性肌肉筋膜问题。寻求缓解方法和原因。患者男性29岁
接诊医生:
2024-10-06 00:06:14
药品使用说明
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