科普文章
点击查看
十月怀胎，一朝分娩，每对父母都希望能拥有一个健康的孩子。然而，出生缺陷却并不罕见。据卫生部出生缺陷防治报告（2012）显示，我国的出生缺陷率为5.6%，每年新增出生缺陷儿约90万例。 近年来，随着医学分子生物学技术的发展，基因检测已悄然走进人们的视野。那么，关于‘怀孕’与‘产后’，基因检测到底能起到什么作用？为何看似健康的夫妻，他们的后代却可能患上遗传病？ 一、遗传病的种类与危害 遗传病是由基因突变引起的疾病，可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。其中，单基因遗传病种类繁多，全球已确认的有7000多种，其中只有2000多种的发病机制比较明确。平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病突变，这意味着看似健康的夫妻，他们的后代有患病的风险。 遗传病对人类健康造成很大威胁，如唐氏综合征、地中海贫血、囊性纤维化等，这些疾病不仅会影响患者的身心健康，还会给家庭和社会带来沉重的负担。 二、基因检测助力优生优育 基因检测可以帮助夫妻了解自身的遗传状况，及时发现致病基因携带情况，从而避免严重缺陷患儿的出生。 1. 孕前阶段：携带者筛查 在孕前，夫妻可以通过基因检测确定自身是否携带致病基因，如地中海贫血基因诊断和耳聋基因诊断等。如果发现携带致病基因，可以选择生育健康的孩子，或者通过辅助生殖技术避免遗传病的发生。 2. 孕期阶段：产前检测 在孕期，可以通过外周血无创产前检测（NIPT）或羊水染色体诊断等方法，对胎儿进行遗传病筛查。NIPT技术通过检测孕妇外周血中的游离胎儿DNA，可以判断胎儿是否患有21-三体、18-三体、13-三体等染色体异常。 3. 产后阶段：新生儿疾病筛查 新生儿疾病筛查是在婴儿出生后进行的，通过检测新生儿血液或尿液中的特定指标，可以筛查出多种遗传代谢病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。 三、基因检测的应用前景 随着基因检测技术的不断发展，基因检测将在预防遗传病、提高出生人口素质等方面发挥越来越重要的作用。 1. 辅助生殖技术：基因检测可以帮助夫妻选择合适的辅助生殖技术，如胚胎植入前遗传学检测（PGD），从而避免遗传病的发生。 2. 遗传病治疗：基因检测可以帮助医生制定个性化的治疗方案，提高遗传病患者的治疗效果。 3. 肿瘤基因检测：基因检测可以帮助医生发现肿瘤的遗传易感性，从而制定针对性的预防措施。
点击查看
垂体性侏儒症是一种常见的生长发育障碍，其病因复杂，主要包括下丘脑及垂体病变、遗传因素、产伤、感染和出血等。 下丘脑及垂体病变是导致垂体性侏儒症的主要原因之一。例如，垂体肿瘤、下丘脑肿瘤、错构瘤等病变会阻碍生长激素的分泌，从而引发侏儒症。 遗传因素也是导致垂体性侏儒症的重要原因。一些遗传性疾病，如垂体发育障碍、激素异常等，会导致生长激素分泌不足，进而引发侏儒症。 产伤、感染和出血等也可能导致垂体性侏儒症。例如，分娩过程中产伤、新生儿感染或出血等，可能对垂体造成损害，影响生长激素的分泌。 垂体性侏儒症的症状主要包括身材矮小、身材匀称、头围较大、毛发稀疏等。患者智力水平正常，但身高明显低于同龄人。 治疗垂体性侏儒症的方法主要包括激素替代疗法、生长激素注射、药物治疗等。其中，生长激素注射是最常用的治疗方法，可以有效地促进患者身高增长。 除了药物治疗，患者还需要注意日常保养。保持良好的作息规律、均衡的饮食、适量的运动等，都有助于改善患者的症状。 垂体性侏儒症患者在选择医院和科室时，应选择专业内分泌科就诊。在医生的指导下，制定合理的治疗方案，有助于提高治疗效果。 总之，了解垂体性侏儒症的病因和治疗方法，对于患者及家属来说至关重要。通过科学的治疗和日常保养，患者可以改善症状，提高生活质量。
点击查看
在众多儿童生长发育疾病中，佝偻病和侏儒症是较为常见的两种。这两种疾病虽然都表现为身材矮小，但病因和治疗方法却截然不同。佝偻病主要是由于维生素D缺乏引起的骨骼疾病，导致钙、磷等矿物质无法正常沉积到骨骼中，从而引起骨骼软化、畸形等症状。这种疾病多见于婴幼儿，早期症状轻微，可以通过补充维生素D和钙剂进行缓解。治疗期间，家长需要密切关注孩子的饮食和生活习惯，确保孩子能够充分吸收营养。而侏儒症则是一种遗传性疾病，主要是由于生长激素分泌不足或受体缺陷导致生长发育迟缓。侏儒症的治疗方法主要包括生长激素替代疗法、基因治疗等。生长激素替代疗法是目前治疗侏儒症的主要手段，通过注射生长激素来促进骨骼生长。除了药物治疗外，日常保养也是治疗这两种疾病的重要环节。对于佝偻病患儿，家长需要确保孩子有充足的日照，多晒太阳有助于维生素D的合成。对于侏儒症患者，家长需要鼓励孩子进行适当的体育锻炼，增强体质。在治疗这两种疾病的过程中，家长需要保持耐心和信心，积极配合医生的治疗方案。同时，选择正规医院和专业的医生进行诊疗也是非常重要的。总之，佝偻病和侏儒症是两种常见的儿童生长发育疾病，病因和治疗方法各有特点。家长需要了解这两种疾病的区别，及时带孩子就医，帮助孩子健康成长。
点击查看
在孕检过程中，医生可能会发现胎儿股骨存在异常，这可能会引起孕妇的担忧，担心这预示着胎儿可能患有侏儒症。然而，孕妇们无需过于担忧。胎儿股骨异常并不一定意味着胎儿会患有侏儒症，这需要通过详细的检查和评估才能得出结论。为了准确评估胎儿股骨状态，孕妇需要定期进行产检，尤其是超声检查。通过超声检查，医生可以观察胎儿股骨的长度、形态等指标，从而初步判断是否存在发育异常。如果发现胎儿股骨存在异常，医生会建议孕妇进行进一步的检查，如羊水穿刺或脐带血检查，以确定胎儿的染色体异常情况。侏儒症是一种遗传性疾病，主要表现为生长发育迟缓。如果检查结果显示胎儿患有侏儒症，孕妇需要与医生密切配合，制定合理的治疗方案。目前，侏儒症尚无根治方法，但通过合理的治疗和护理，可以改善患者的生长发育状况，提高生活质量。除了药物治疗，日常护理也是非常重要的。孕妇应保持良好的生活习惯，如保证充足的睡眠、均衡的饮食、适当的运动等。此外，孕妇还需关注胎儿的胎动情况，及时发现异常并寻求医生帮助。如果孕妇在孕检中发现胎儿股骨存在异常，建议及时就医，与医生保持密切沟通。医生会根据具体情况进行评估，并给出相应的建议和治疗方案。
点击查看
新生儿的到来，给家庭带来了无尽的欢乐，也带来了许多责任。宝宝的健康成长是每位父母最为关心的问题。然而，在日常生活中，许多因素都可能对宝宝的健康产生影响。为了帮助家长们更好地呵护宝宝，本文将探讨影响宝宝健康的各种因素，并提供相应的建议。（1）睡眠环境睡眠是宝宝成长的重要保障。一个舒适、安全的睡眠环境对宝宝的生长发育至关重要。家长应确保宝宝的睡眠环境干净、整洁、安静，避免噪音和强光干扰。（2）饮食营养合理的饮食营养是宝宝健康成长的基础。家长应遵循科学的喂养原则，为宝宝提供富含蛋白质、维生素、矿物质等营养素的食物，确保宝宝获得充足的营养。（3）疾病预防预防疾病是保障宝宝健康的重要措施。家长应关注宝宝的疫苗接种，定期带宝宝进行体检，及时发现并处理潜在的健康问题。（4）锻炼身体适量的体育锻炼有助于宝宝增强体质、提高免疫力。家长可根据宝宝的年龄和兴趣，选择合适的运动项目，让宝宝在玩耍中锻炼身体。（5）心理关怀宝宝的身心健康同样重要。家长应关注宝宝的情绪变化，给予足够的关爱和支持，帮助宝宝建立健康的心理状态。（6）环境因素环境污染是影响宝宝健康的重要因素。家长应尽量减少宝宝接触有害物质的机会，如避免使用含甲醛的家具，保持室内空气流通等。总之，关注宝宝的健康成长需要从多个方面入手，为宝宝营造一个安全、健康、温馨的成长环境。让我们共同努力，为宝宝的健康保驾护航。
点击查看
侏儒症，也被称为矮小症，是一种常见的生长发育障碍，主要由生长激素分泌不足引起。生长激素是人体内分泌系统中的重要激素，主要负责调节人体的生长发育。当生长激素分泌不足时，就会导致身高发育受限，从而引发侏儒症。侏儒症的发生可能与遗传因素、疾病因素或营养不良等多种因素有关。其中，遗传因素是最常见的原因，如父母身高较矮，子女患侏儒症的可能性较大。此外，一些内分泌疾病，如垂体功能减退、甲状腺功能减退等，也可能导致生长激素分泌不足。侏儒症的主要症状是身材矮小，身高明显低于同龄人。此外，患者还可能出现身体比例异常、四肢短小、头大、面部畸形、牙齿错位等症状。然而，侏儒症患者智力正常，且随着年龄的增长，身高增长速度会逐渐减慢。目前，治疗侏儒症的主要方法包括激素替代疗法和手术治疗。激素替代疗法是通过注射生长激素或相关药物来补充体内缺乏的生长激素，从而促进身高增长。手术治疗适用于部分严重侏儒症患者，如生长激素缺乏症等。除了药物治疗外，患者还应注重日常保养。首先，保证充足的睡眠，因为睡眠时生长激素分泌旺盛。其次，保持良好的饮食习惯，摄入足够的蛋白质和钙质，为身高增长提供充足的营养。此外，适当进行体育锻炼，有助于促进骨骼生长。在日常生活中，患者还应注意定期复查，监测身高增长情况。若发现异常，应及时就医，避免病情加重。
点击查看
侏儒症，又称矮小症，是一种由于生长激素分泌不足导致的身材矮小，骨骼不成比例生长的疾病。侏儒症的发生与遗传、环境、疾病等多种因素有关。其中，遗传因素是导致侏儒症的主要原因之一。此外，一些内分泌疾病、营养不良、慢性疾病等也可能导致生长激素分泌不足，从而引发侏儒症。侏儒症的治疗主要包括以下几种方法：1. 生长激素治疗：生长激素是治疗侏儒症的主要药物，通过注射生长激素可以促进骨骼生长，改善身材矮小的情况。2. 内分泌治疗：针对内分泌疾病导致的侏儒症，可以通过激素替代疗法进行治疗，如甲状腺激素替代疗法、性激素替代疗法等。3. 营养治疗：对于营养不良导致的侏儒症，可以通过补充营养素、改善饮食习惯等方法进行治疗。4. 慢性疾病治疗：对于慢性疾病导致的侏儒症，需要积极治疗原发病，如控制血糖、控制血压等。在治疗侏儒症的过程中，患者需要定期到医院进行检查，监测治疗效果，并根据医生的建议调整治疗方案。除了药物治疗外，患者还需要注意日常保养，如保持良好的作息习惯、适当进行体育锻炼、保持良好的饮食习惯等，这些都有助于提高治疗效果。总之，侏儒症是可以治疗的，患者需要积极配合医生进行治疗，并注意日常保养，以提高生活质量。
点击查看
身高只有90厘米的妈妈，竟然诞下了一个健康的男婴，这不禁让人感叹生命的奇妙。近日，江苏盐城市盐都区尚庄镇的彭康丽女士就成为了这样的奇迹。她患有侏儒症和多发先天性畸形，身高仅90厘米，体重50多斤，医生原本不建议她怀孕，但她还是坚持了。这引发了网友们的关注，担心孩子将来是否会遗传妈妈的侏儒症。那么，侏儒症会遗传吗？侏儒症，又称矮小症，是指儿童的身高比同龄、同性别、同种族的儿童矮，大概是他们平均身高的2个标准差，并且每年的生长速度小于5厘米。引起侏儒症的原因有很多，主要包括以下6点：1.生长激素缺乏或分泌不足：可能是原发性、器质性或垂体发育异常导致的。2.家族性矮身材：有的侏儒症患者具有家族病史，可能与遗传因素有关。3.生长激素不敏感或抵抗综合征：因为生长激素的受体基因发生了突变导致的，多数是常染色体隐性遗传。4.胎儿期生长迟缓：成年后有可能患上侏儒症，几率约为三分之一。5.骨骼系统疾病：如软骨营养障碍、粘多糖病、先天性成骨不全、脊柱结核等。6.内分泌性：如甲状腺功能减退、垂体前叶功能减退、原发性真性性早熟、性腺发育障碍、假性甲状旁腺功能减退症等。侏儒症的原因有很多，家族遗传也是其中之一。如果妈妈是后天因素导致的侏儒症，遗传的几率相对较低；如果有家族史，那么先天遗传的几率就比较高。那么，如何预防侏儒症呢？预防侏儒症的发生，要及时预防，在孩子的生长发育时期，要给予孩子充足的营养和睡眠。经常留意孩子的身高增长速度，1岁内每月测量一次，1岁之后每6个月测量一次。如果婴幼儿期(3岁以下)年生长速度小于7厘米、儿童期(3岁)至青春期年生长速度小于4厘米—5厘米、青春期年生长速度小于5.5厘米—6.5厘米，就可明确为孩子生长发育迟缓。如果孩子有这种迹象，可到医院小儿内分泌生长发育专科门诊及时就诊治疗。除了及时就医外，家长还可以从以下几个方面帮助孩子预防侏儒症：1.保证充足的营养：蛋白质、维生素、矿物质等营养素的摄入对儿童的生长发育至关重要。2.保证充足的睡眠：睡眠有助于儿童的生长激素分泌。3.避免不良的生活习惯：如挑食、偏食、过度运动等。4.定期体检：及时发现孩子的生长发育问题，及时干预。
点击查看
儿童矮小症，也被称为侏儒症，是一种常见的生长发育障碍。它通常是由于生长激素分泌不足引起的，这可能与多种因素有关。首先，下丘脑和垂体等颅内肿瘤、感染或损伤可能导致生长激素分泌不足。此外，青春期延迟、生长激素不敏感或抵抗综合症，以及家族性侏儒症也是常见原因。还有一些内分泌和代谢疾病，如甲状腺功能减退、性早熟和皮质醇增多症，也可能导致侏儒症。为了确诊儿童矮小症，医生会根据儿童身高与同龄人相比的差距进行评估。一般来说，如果儿童身高低于同龄人两个标准差或不到三个百分点，可以初步诊断为矮小症。此外，身体素质增长缓慢、年生长量小于4-5cm也可能是侏儒症的表现。治疗儿童矮小症的方法主要包括药物治疗和生活方式调整。药物治疗主要通过注射生长激素来补充体内缺乏的激素。此外，饮食和生活习惯的调整也非常重要。建议儿童保持均衡饮食，多吃蔬菜和水果，适量摄入蛋白质，避免挑食和偏食。在治疗过程中，儿童需要定期到医院内分泌科进行随访，以便医生评估治疗效果并调整治疗方案。此外，家长也需要关注儿童的身心健康，给予他们足够的关爱和支持。总之，儿童矮小症是一种常见的生长发育障碍，需要及时发现和治疗。通过合理的治疗和生活方式调整，大多数儿童矮小症患儿可以恢复正常身高。
点击查看
侏儒症，这一看似简单的词汇背后，却隐藏着复杂的病因和治疗方法。本文将深入探讨侏儒症的成因，并从生长激素、基因遗传、颅内肿瘤等多个角度进行详细分析。 生长激素，是人体生长发育的关键激素，缺乏生长激素是导致侏儒症最常见的原因。生长激素的缺乏可能源于先天性的基因缺陷，也可能由后天因素如疾病、创伤等导致。 除了生长激素缺乏外，基因遗传也是侏儒症的重要病因之一。某些基因突变会导致生长激素合成不足或分泌障碍，从而引发侏儒症。此外，家族史中存在侏儒症患者也增加了遗传的可能性。 颅内肿瘤，如垂体腺瘤等，也可能导致侏儒症。垂体腺瘤会压迫垂体，影响生长激素的分泌，进而引发侏儒症。 治疗侏儒症，主要依赖于生长激素替代疗法。通过注射生长激素，可以补充体内缺乏的生长激素，促进患者生长发育。此外，针对不同病因的治疗方案也需个体化定制。 除了药物治疗外，日常保养也至关重要。侏儒症患者应注意休息，保证充足的睡眠，以促进生长激素的分泌。此外，均衡饮食和适量运动也有助于患者身体健康。 在治疗侏儒症的医院和科室中，内分泌科是首选。内分泌科医生具有丰富的临床经验和专业知识，能够为侏儒症患者提供全面的治疗方案。 总之，侏儒症是一种复杂的疾病，其病因多样，治疗方法也需个体化。了解侏儒症的成因和治疗方法，有助于患者获得更好的治疗效果和生活质量。
展开更多
