韶关市先天性肌营养不良专家

韩春锡
可处方 韩春锡 主任医师
三级甲等 深圳市儿童医院
好评率: 接诊量: 平均响应:
擅长:神经肌肉病(包括肌营养不良、先天性肌病、皮肌炎、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力、先天性肌无力综合征、原因不明的高CK血症等)的骨骼肌病理、基因诊断、遗传咨询以及临床治疗。神经肌肉病大多数属于是罕见病、疑难杂症。
蒋海山
可处方 蒋海山 副主任医师
好评率: 接诊量: 平均响应:
擅长:线粒体病、运动神经元病、重症肌无力、先天性肌病、肌营养不良、格林巴利综合征、腓骨肌萎缩症等肌病、周围神经病及神经系统疑难罕见病。
疾病介绍:先天性肌营养不良症,是指出生后或出生后不久,就表现为进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩的一种疾病。部分患者在儿童期发病,部分患者在青春期或成年后才发病。该病是一种遗传性疾病,由基因异常导致。由于基因缺陷,导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的一组蛋白质出现异常。临床表现包括父母发现孩子的运动功能和肌肉控制发育异常,包括肌肉力量弱、运动控制不好、不能独立行走、站立困难、脊柱侧弯、足部畸形、吞咽困难、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等症状。治疗上缺乏根治性治疗,但辅助治疗有助于保持肌肉力量。该病预后不良,尽管通过药物治疗、手术治疗等治疗后,患者仍会因无特效药,导致病情不可逆转而死亡。
广东省先天性肌营养不良患者,可在线咨询营养科专家。深圳市龙华区人民医院主治医师,擅长孕期体重管理、妊娠期合并症医学营养治疗等,为患者提供专业指导。此外,深圳市龙华区人民医院主任医师,拥有丰富的临床营养工作经验,擅长糖尿病、肾病等疾病的营养治疗。广州医科大学附属第一医院主治医师参与编写营养学教材,提供膳食补充剂应用指导。中山大学附属第一医院副主任医师,在广东省营养学会担任多个职务,专注于儿童生长发育迟缓、孕产期营养贫血补血等领域。广东省中医院公共营养师,作为慢病健康管理员,擅长健康管理及减重管理。
患友问诊

我家孩子今年初在北京协合医院做了基因检测,结果显示基因缺失,诊断为进行性肌营养不良,想知道是否可以治疗?

接诊医生:
  
2024-11-04 09:34:52

小儿肌营养不良是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为肌肉萎缩和无力。该疾病的治疗需要个体化的方案,包括药物治疗、物理治疗和营养支持等。

接诊医生:
  
2024-11-04 09:34:52

6个月婴儿感冒后确诊为进行性营养肌不良,家长咨询治疗和护理方法。患者男性1岁10个月

接诊医生:
  
2024-11-04 09:34:52

进行性肌营养不良是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为肌肉无力和萎缩。患者关心种因子治疗的有效性,并询问了广州和谐医院的相关信息。

接诊医生:
  
2024-11-04 09:34:52

我有先天性肌营养不良,需要长期用药。请问如何开具处方?患者男性5岁

接诊医生:
  
2024-11-04 09:34:52

我的2岁孩子患有先天性肌营养不良,想知道有哪些药物可以治疗?

接诊医生:
  
2024-11-04 09:34:52

8岁女儿患有肌营养不良,想补充DHA,询问用量及与激素药同时服用的安全性。

接诊医生:
  
2024-11-04 09:34:52

十岁小孩患有进行性肌营养不良,症状持续三四年,无其他症状。

接诊医生:
  
2024-11-04 09:34:52

四个月大的女儿生下来就有大小眼和大小脸,最近发现斜颈的症状,担心是否有上斜肌麻痹导致的斜颈,想知道最早可以做什么检查来确定?患者女性4个月14天

接诊医生:
  
2024-11-04 09:34:52

我最近发现自己的肌肉在逐渐萎缩,担心自己是否患上了小地瘦,希望能了解更多关于这种疾病的信息。患者信息:无明显家族病史,近期无明显外伤或疾病。

接诊医生:
  
2024-11-04 09:34:52
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