韶关市先天性肌营养不良专家

韩春锡
可处方 韩春锡 主任医师
三级甲等 深圳市儿童医院
好评率: 接诊量: 平均响应:
擅长:神经肌肉病(包括肌营养不良、先天性肌病、皮肌炎、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力、先天性肌无力综合征、原因不明的高CK血症等)的骨骼肌病理、基因诊断、遗传咨询以及临床治疗。神经肌肉病大多数属于是罕见病、疑难杂症。
蒋海山
可处方 蒋海山 副主任医师
好评率: 接诊量: 平均响应:
擅长:线粒体病、运动神经元病、重症肌无力、先天性肌病、肌营养不良、格林巴利综合征、腓骨肌萎缩症等肌病、周围神经病及神经系统疑难罕见病。
疾病介绍:先天性肌营养不良症,是指出生后或出生后不久,就表现为进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩的一种疾病。部分患者在儿童期发病,部分患者在青春期或成年后才发病。该病是一种遗传性疾病,由基因异常导致。由于基因缺陷,导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的一组蛋白质出现异常。临床表现包括父母发现孩子的运动功能和肌肉控制发育异常,包括肌肉力量弱、运动控制不好、不能独立行走、站立困难、脊柱侧弯、足部畸形、吞咽困难、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等症状。治疗上缺乏根治性治疗,但辅助治疗有助于保持肌肉力量。该病预后不良,尽管通过药物治疗、手术治疗等治疗后,患者仍会因无特效药,导致病情不可逆转而死亡。
广东省先天性肌营养不良患者,可在线咨询营养科专家。深圳市龙华区人民医院主治医师,擅长孕期体重管理、妊娠期合并症医学营养治疗等,为患者提供专业指导。此外,深圳市龙华区人民医院主任医师,拥有丰富的临床营养工作经验,擅长糖尿病、肾病等疾病的营养治疗。广州医科大学附属第一医院主治医师参与编写营养学教材,提供膳食补充剂应用指导。中山大学附属第一医院副主任医师,在广东省营养学会担任多个职务,专注于儿童生长发育迟缓、孕产期营养贫血补血等领域。广东省中医院公共营养师,作为慢病健康管理员,擅长健康管理及减重管理。
患友问诊

我有先天性肌营养不良,最近出现了胸闷、呼吸不畅的症状,尤其是在躺下时,是否与心脏问题有关?患者男性21岁

接诊医生:
  
2024-11-24 02:46:49

6岁儿童进行性肌营养不良,目前无症状,无吃药,能否接种新冠疫苗?

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2024-11-24 02:46:49

大儿子被诊断为先天性肌营养不良,行动不便,想知道原因和治疗方法。患者男性12岁

接诊医生:
  
2024-11-24 02:46:49

十岁小孩患有进行性肌营养不良,症状持续三四年,无其他症状。

接诊医生:
  
2024-11-24 02:46:49

先天性肉碱缺乏症是一种遗传性疾病,主要影响儿童的新陈代谢,导致能量供应不足,可能引起多种健康问题,如脂肪肝和心肌肥厚等。该病的早期诊断和治疗至关重要。

接诊医生:
  
2024-11-24 02:46:49

宝宝3岁9个月,胳膊松软,感觉肉肉不结实,出去就让人抱,一步路也不走,家长很担心。

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2024-11-24 02:46:49

17个月宝宝体重偏轻、不敢独立走路,家长担心是否吸收不好或需要补充微量元素。宝宝在半岁时被诊断出肌张力弱,且有先天性肌性斜颈。家长表示宝宝在1岁时开始说话,语言发育还行,但运动和认知能力的培养可能存在问题。

接诊医生:
  
2024-11-24 02:46:49

宝宝有遗传性肌营养不良,经常便秘,想请教医生如何治疗?患者女性1岁6个月

接诊医生:
  
2024-11-24 02:46:49

孩子有先天性强直性肌营养不良,站不起来,但可以骑自行车,想了解是否可以通过干细胞移植进行治疗?患者男性8岁

接诊医生:
  
2024-11-24 02:46:49

先天性肌营养不良症,需要使用通塞脉片治疗,想了解用药量和购买方式。患者女性33岁

接诊医生:
  
2024-11-24 02:46:49
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