河源市先天性肌营养不良专家

韩春锡
可处方 韩春锡 主任医师
三级甲等 深圳市儿童医院
好评率: 接诊量: 平均响应:
擅长:神经肌肉病(包括肌营养不良、先天性肌病、皮肌炎、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力、先天性肌无力综合征、原因不明的高CK血症等)的骨骼肌病理、基因诊断、遗传咨询以及临床治疗。神经肌肉病大多数属于是罕见病、疑难杂症。
蒋海山
可处方 蒋海山 副主任医师
好评率: 接诊量: 平均响应:
擅长:线粒体病、运动神经元病、重症肌无力、先天性肌病、肌营养不良、格林巴利综合征、腓骨肌萎缩症等肌病、周围神经病及神经系统疑难罕见病。
疾病介绍:先天性肌营养不良症,是指出生后或出生后不久,就表现为进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩的一种疾病。部分患者在儿童期发病,部分患者在青春期或成年后才发病。该病是一种遗传性疾病,由基因异常导致。由于基因缺陷,导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的一组蛋白质出现异常。临床表现包括父母发现孩子的运动功能和肌肉控制发育异常,包括肌肉力量弱、运动控制不好、不能独立行走、站立困难、脊柱侧弯、足部畸形、吞咽困难、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等症状。治疗上缺乏根治性治疗,但辅助治疗有助于保持肌肉力量。该病预后不良,尽管通过药物治疗、手术治疗等治疗后,患者仍会因无特效药,导致病情不可逆转而死亡。
广东省先天性肌营养不良患者,可在线咨询营养科专家。深圳市龙华区人民医院主治医师,擅长孕期体重管理、妊娠期合并症医学营养治疗等,为患者提供专业指导。此外,深圳市龙华区人民医院主任医师,拥有丰富的临床营养工作经验,擅长糖尿病、肾病等疾病的营养治疗。广州医科大学附属第一医院主治医师参与编写营养学教材,提供膳食补充剂应用指导。中山大学附属第一医院副主任医师,在广东省营养学会担任多个职务,专注于儿童生长发育迟缓、孕产期营养贫血补血等领域。广东省中医院公共营养师,作为慢病健康管理员,擅长健康管理及减重管理。
患友问诊

双腿某位置凹陷,放松时不明显,活动无疼痛,想知道原因和是否能改善?患者男性28岁

接诊医生:
  
2024-11-04 10:14:58

我的孩子肌肉力量很低,经常感到虚弱,想知道可能的原因和治疗方法。

接诊医生:
  
2024-11-04 10:14:58

五个月大的宝宝右腿比左腿细,去医院检查后发现骨骼和神经都正常,想知道原因和处理方法。

接诊医生:
  
2024-11-04 10:14:58

宝宝无精打采,食欲不振,体重下降,担心是否得了小儿肌营养不良,需要医生帮助诊断和治疗。患者男性8岁

接诊医生:
  
2024-11-04 10:14:58

朋友生的小孩四肢无力,不能走不能做,想知道三代试管是否能筛查出基因问题?

接诊医生:
  
2024-11-04 10:14:58

6个月婴儿感冒后确诊为进行性营养肌不良,家长咨询治疗和护理方法。患者男性1岁10个月

接诊医生:
  
2024-11-04 10:14:58

我弟弟是先天性肌营养不良症,父母和我都没有患病,想知道这个病对我的后代是否有影响?患者男性23岁

接诊医生:
  
2024-11-04 10:14:58

13岁男孩,肌营养不良,需补充钙质,询问钙尔奇D碳酸钙口服片用量及注意事项。

接诊医生:
  
2024-11-04 10:14:58

5岁儿童,走路不稳,易跌倒,食欲下降,疑似先天性肌营养不良。患者男性8岁

接诊医生:
  
2024-11-04 10:14:58

我弟弟被诊断出患有遗传性肌肉不良,想了解是否会遗传给下一代,如何预防或减少风险,以及日常生活中需要注意什么?

接诊医生:
  
2024-11-04 10:14:58
药品使用说明
科普文章

展开更多

快速问医生

输入你想提问的内容
提交