聊城市第四人民医院
黑龙江中医药大学附属第一医院
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中山市西区医院
邵东市人民医院
科普文章
一、症状 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征是一种罕见的遗传性疾病，其症状复杂多样。以下是一些典型的症状表现： 1. 身高发育异常：患儿身材矮小，四肢相对较长，可能出现颈肋、鸡胸等畸形。 2. 神经系统症状：患儿可能出现共济失调、步态不稳、舞蹈样动作、手足徐动、震颤、瘫痪等神经系统症状。 3. 眼部病变：视网膜萎缩可能导致视力下降，甚至失明。眼部症状还包括角膜混浊、瞳孔不规则、虹膜异色等。 4. 耳部病变：神经性耳聋是本病的常见症状，表现为听力下降，且随着年龄增长而加重。 5. 皮肤异常：患儿皮肤可能出现苍白、厥冷、对阳光敏感、色素沉着等症状。 6. 其他症状：患儿可能出现早老面容、智力减退、惊厥等症状。 二、诊断 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征的诊断主要依据临床表现、家族史和基因检测。皮肤光敏感试验有助于诊断。 三、治疗 目前，小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征尚无根治方法。治疗主要针对症状进行对症处理，如佩戴助听器、进行语言康复训练等。 四、预防 小儿侏儒-视网膜萎缩-耳聋综合征目前尚无有效的预防方法。孕妇应注意孕期保健，避免接触有害物质，降低患病风险。
那是一个普通的下午，我带着儿子来到了深圳儿童医院。孩子今年7岁，最近我发现他在说话的时候有些字发音不标准，说话也不够连贯。我心里很着急，但又不知道应该找哪个科看的医生。在门诊大厅，我遇到了一位和蔼可亲的医生，她听了我的描述后，非常耐心地询问了我孩子的情况。医生告诉我，孩子的问题可能与面部及口腔肌肉不够力或者不协调有关，建议我们找康复科或者言语科的治疗师进行具体评估。医生还告诉我，可以网上预约，这样排队等候的时间会短一些。她详细地解释了整个流程，让我感到很安心。预约好了时间，我带着孩子来到了康复科。治疗师是一位经验丰富的康复医学科医生，她用温柔的语言和孩子交流，让孩子感到很放松。经过一番检查，治疗师给出了治疗方案，并告诉我需要定期复查。从那以后，我每周都会带孩子去康复科进行康复治疗。医生和护士们都非常关心孩子，每次治疗结束后，医生还会给我一些家庭康复的建议。经过一段时间的治疗，我发现孩子的发音已经逐渐变得标准，说话也更加连贯了。这次经历让我深刻地感受到了医生的专业和耐心，也让我对康复治疗有了更深的认识。我相信，只要我们坚持不懈，孩子一定会越来越健康。
我家女宝宝19天大，出生后医院做了听力筛查，发现右耳未通过测试，医生建议定期复查听力。经过多次问诊，医生详细解读了宝宝的听力报告，并提出了针对性的治疗建议。医生耐心地回答了我的各种疑问，包括对左耳听力情况的解读以及对右耳的治疗方案。医生建议宝宝6个月时再次复查听力，并根据检查结果进行干预。医生还详细介绍了听力重建、助听器佩戴以及植入式骨导助听器等治疗方法，为我们提供了多种选择。最后，医生还提醒我们需要分期进行治疗，有条件做听力就先做听力，没条件就先做外耳道，最后做耳廓。感谢医生的耐心解答和专业建议，让我们对宝宝的治疗方向有了清晰的认识。
那天，阳光明媚，我带着4岁8个月的儿子来到了京东互联网医院，为他的发音不标准问题寻求帮助。一进医院，我就感受到了医生们热情的服务和专业的态度。医生***详细询问了我儿子的症状，从听力筛查到日常饮食，事无巨细，让我感受到了医生的专业和关怀。在对话中，我了解到医生***具有丰富的医疗经验，他耐心地解答了我的每一个问题，让我对儿子的病情有了更清晰的认识。当我提到儿子的发音问题时，医生***建议我观察他的舌系带，并告诉我可以通过拍照发送给他以便进一步诊断。随后，我按照医生的建议进行了操作，并很快收到了医生的回复。医生告诉我，根据我的描述和孩子的症状，初步诊断为构音异常。他建议我带孩子去儿童保健科进行专科查体和言语评估，必要时还需耳鼻喉科完善听力学检查。听到这里，我心中有些不安，但医生***的语气让我感到安心。他告诉我，建议加强语言功能训练，并告诉我会有专业的老师指导。最后，他建议我带着孩子去儿童医院保健科或儿童康复科看看，这让我对未来的治疗充满信心。离开京东互联网医院的那一刻，我感到无比的温暖。医生的关怀和专业让我对儿子的病情有了信心，也让我感受到了互联网医院带来的便捷。我相信，在医生的专业指导下，儿子的发音问题一定能够得到改善。
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在儿童成长过程中，口齿不清的现象并不少见。许多家长误将这种症状归因于舌头短，但实际上，儿童口齿不清的原因远比这复杂。 首先，我们需要了解什么是构音异常。构音异常是指儿童在发音过程中，由于构音器官运动的位置、速度、强度或协调性出现障碍，导致发音不准确或难以发音。 造成构音异常的原因有很多，包括但不限于以下几点： 1. 口腔肌肉协调能力不足：儿童在成长过程中，口腔肌肉的协调能力需要逐渐发展。如果口腔肌肉协调能力不足，就会导致发音不准确。 2. 听力障碍：听力障碍是导致儿童构音异常的常见原因之一。听力障碍会导致儿童无法正确感知和理解声音，从而影响发音。 3. 认知障碍：认知障碍会导致儿童无法正确理解语音规则，从而影响发音。 4. 语言环境：儿童所处的语言环境也会影响发音。如果儿童所处的语言环境较为复杂，就会增加发音的难度。 5. 其他因素：如智力障碍、语言发育迟缓等。 针对儿童构音异常的治疗，建议家长带孩子到专业的语言治疗师处进行评估和干预。语言治疗师会根据儿童的具体情况，制定个性化的治疗方案，帮助儿童改善发音。 此外，家长也可以通过以下方法帮助孩子改善发音： 1. 创设良好的语言环境：为孩子提供丰富的语言刺激，如多听故事、多与孩子交流等。 2. 培养孩子的语言表达能力：鼓励孩子多说话、多表达自己的想法。 3. 加强口腔肌肉锻炼：通过口腔操等方式，锻炼孩子的口腔肌肉，提高发音的准确性。 4. 注意听力保健：定期进行听力检查，及时发现和处理听力问题。 总之，儿童口齿不清并非仅仅是舌头短的问题，家长需要正确认识构音异常，并采取积极的态度和科学的方法，帮助孩子改善发音。
我是一名年轻的妈妈，最近发现了孩子的耳廓似乎有些不正常，于是我在互联网医院进行了在线问诊。医生非常专业地询问了孩子的情况，并告诉我这种情况是耳廓发育畸形，需要及时到医院进行听力筛查。医生耐心地给我解释了相关的治疗建议，让我感到非常放心。最后，医生还嘱咐我要注意孩子的听力检查，祝愿孩子健康成长。虽然这次只是线上问诊，但我深深感受到了医生的专业和耐心，让我对互联网医院的服务更加信任和满意。
那是一个普通的周二下午，我正在家中焦急地等待足跟血筛查的结果。几天前，我得知孩子的耳聋基因筛查未通过，这让我心头一紧。毕竟，谁都不愿意面对孩子可能患有耳聋的现实。最终，在京东互联网医院，我预约了一位小儿耳鼻咽喉科的专家进行线上问诊。专家在详细了解了情况后，告诉我孩子的基因突变是杂合突变，虽然不是纯合突变，但也不能掉以轻心。‘杂合突变意味着，如果孩子的配偶也有这个基因突变，下一代发生耳聋的几率很高。’专家的话让我心头一沉。‘不是不行，是下一代有因为該基因突变的几率是25-50%，几率比较高。’专家的回答让我稍微安心了一些。‘也就是说有一方有这个突变都不行吗？’我忍不住问道。‘不是不行，是下一代有因为該基因突变的几率是25-50%，几率比较高。’专家耐心地解释。‘哦哦，我应该有这个基因突变。’我低声说道。‘那孩子极有可能是遗传你的，但是好在是携带者，携带者一般不发病。’专家的回答让我稍微安心了一些。‘意思就是说孩子是携带者吗？’我问道。‘携带者发病几率小。’专家回答。‘是呀，携带者就不致病。’我接着问。‘杂合突变就是携带者，纯合突变才致病。’专家解释道。‘如果配偶有携带，下一代有纯合突变的可能性，而且比较大。’专家提醒我。‘哦哦。’我点了点头。‘那我家孩子这个就是多观察就可以把。’我有些安心地说道。‘不用特别担心会聋。’专家安慰我。‘要定期复查听力，一年最好检查一次。’专家最后提醒道。医生的回复仅为建议；如您对该医生的服务满意，可在问诊记录中发起复诊；如需诊疗，请前往医院就诊。
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语言是儿童成长过程中非常重要的能力之一，但有些孩子在语言发展方面可能会出现延迟。那么，孩子说话晚究竟是由什么原因引起的呢？以下是一些常见的原因：首先，父母或监护人与孩子之间的语言交流不足，可能导致孩子在语言学习过程中缺乏必要的刺激和引导。其次，舌系带过短或声带发育异常也可能影响孩子的语言发音。此外，听力障碍或丧失、脑功能发育异常、孤独症等疾病也可能导致孩子说话晚。还有，家长过度迁就溺爱、孩子营养不良、环境变化、家庭口音杂乱、父母教育方式不当等因素也可能对孩子的语言发展造成影响。针对孩子说话晚的情况，家长可以采取以下措施：首先，增加与孩子的语言交流，多讲故事、唱儿歌，激发孩子的语言兴趣。其次，定期带孩子进行听力检查，确保听力正常。此外，还可以带孩子进行语言康复训练，帮助孩子提高语言表达能力。最后，家长要调整教育方式，避免过度溺爱和严厉，为孩子创造一个良好的语言环境。总之，孩子说话晚的原因有很多，家长需要关注孩子的语言发展，及时发现并解决问题，帮助孩子健康成长。
那是一个阳光明媚的周末，我和妻子如往常一样去附近的医院进行产检。一切都很顺利，直到医生提出要进行耳聋基因筛查。我们心中一紧，毕竟这对我们来说是一个全新的概念。 医生详细解释了筛查的必要性，并告诉我们，通过羊穿检查发现胎儿有一个耳聋基因——GJB2:235delC杂合突变，数值偏高。听到这个消息，我和妻子都感到有些措手不及。 我立刻想起自己也做过同样的检查，也发现了这个基因的杂合突变。我向医生询问，得知这个基因是隐性遗传，杂合一般不表现。医生又详细询问了双方家庭成员的健康状况，得知我们双方家庭成员都没有出现过耳聋的人。 医生建议我妻子继续观察，并提醒我们，她现在怀孕15+3天，胎儿的耳聋基因有一半概率纯合，一般概率杂合。虽然这个概率并不是很高，但我们仍然感到有些担忧。 在整个过程中，医生的态度都非常专业和耐心，她不仅详细解答了我们的疑问，还给予我们很多支持和建议。她提醒我们，医生的回复仅为建议，如果需要诊疗，请前往医院就诊。 虽然这个消息让我们有些担忧，但我们相信，在医生的指导下，我们一定能够度过这个难关。
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听力障碍作为一种常见的出生缺陷，给许多家庭带来了沉重的负担。据统计，我国新生儿听力障碍发生率约为0.3%，其中中重度以上者0.05％。重症监护病房抢救的新生儿中，听力障碍发生率高达22.6%，重度以上者为1%。每年有2000万新生儿出生，这意味着每年有2～6万严重听损伤儿出生，致残比例超过任何常见先天残病。新生儿出生后3天内就应该接受听力筛查，最晚不超过3个月。家长切勿因自以为新生儿听力筛查没用而省略，否则会给孩子带来终身的影响。听力正常的婴儿一般在4-9个月，最迟不超过11个月开始咿呀学语。如果宝宝听力有障碍，在咿呀学语的阶段缺乏语言和声音的刺激，那么，在语言发育的最关键时期（1-4岁内），宝宝不能进行正常的语言学习，就会说话不清，甚至会聋哑。如今，宝宝一出生，即可以通过新生儿听力筛查程序来了解他的听力是否正常。我国各地广泛开展此项技术，3个月内诊断，6个月内对聋儿进行干预。听力障碍对言语发育的影响主要体现在以下几个方面：1. 正常的听力是进行语言学习的前提，听力正常的婴幼儿一般在4-9月，最迟不超过11月呀呀学语，这是语言发育的重要阶段性标志。而严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激和环境，在语言发育最重要和关键的2-3岁内不能建立正常的语言学习，最终重者导致聋哑，轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题。2. 影响最终语言能力的唯一相关因素是听力障碍发现时间的早晚，而不是听力损害的程度。3. 如果能在新生儿期或婴儿早期及时发现听力障碍的儿童，可使用助听器等人工方式帮助其建立必要的语言刺激环境，则可使语言发育不受或少受损害。由此可见，早期发现听力障碍在预防聋哑和语言发育障碍中有举足轻重的作用。新生儿听力筛查的历史与现状：传统的办法只能发现约50%的先天性听力障碍儿童，通过常规体检和父母识别几乎不能在第一年内发现听力障碍患儿。唯有新生儿听力筛查才是早期发现听力障碍的有效方法。
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