肇庆市先天性肌强直症[Thomsen病]专家

梁翠萍
可处方 梁翠萍 主任医师
好评率: 100% 接诊量: 1432 平均响应: 1小时
擅长:对儿童上呼吸道感染,支气管炎,支气管肺炎,咳嗽,发热,牛奶蛋白过敏,胃肠炎,腹痛,腹泻,喂养,营养不良等疾病有丰富的临床经验。
张华清
可处方 张华清 主治医师
好评率: 99% 接诊量: 2.1万 平均响应: 30分钟
擅长:儿童发烧咳嗽;儿童感冒(风寒感冒、风热感冒、热感冒、热伤风、流感、鼻塞、咽喉痛、风热犯肺、滋阴、止咳祛痰、利咽生津、清肺润燥、温肺散寒、恶风、补益肺气、温肺化痰);儿童鼻炎;上呼吸道感染;消化道(腹泻、便秘、消化不良、肠道过敏等)、传染性(手足口病、水痘、腮腺炎、疱疹性咽峡炎等)、儿童身高管理,儿童营养指导、儿童神经系统(癫痫、自闭症、注意力缺陷多动障碍、抽动障碍、偏头痛、重症肌无力、面神经炎、进行性肌营养不良等)及儿童康复(脑瘫、语音发育迟缓、运动发育迟缓、各种脑炎恢复期等各种肌张力异常及姿势异常疾病)、儿童内分泌(矮身材、性早熟、肥胖等)方面疾病的诊治;中耳炎;肺炎;脑炎;泌尿;内分泌疾病,性早熟,身材矮小;过敏性疾病;手足口病、疱疹性咽峡炎;牛奶蛋白过敏;流行性感冒;新生儿领域,尤其擅长新生儿黄疸,新生儿消化系统疾病;优生优育;不孕不育;儿童多动症;自闭症;焦虑症;选择性缄默症;发育型协调障碍;肛瘘;肛周脓肿;早产产前咨询;高危孕妇产前咨询;产前心理辅导;心理咨询;全科医生。
贺丽花
可处方 贺丽花 主治医师
好评率: 100% 接诊量: 30 平均响应: 15分钟
擅长:擅长睡眠障碍、焦虑抑郁、精神分裂症、双相情感障碍的诊治,熟悉睡眠呼吸监测。
项立
可处方 项立 主任医师
三级甲等 深圳市人民医院
好评率: 99% 接诊量: 1180 平均响应: 3小时
擅长:不明原因的反复腹痛、各种腹泻及便秘、厌食、体重不增,胃食道返流、慢性胃十二指肠炎、消化性溃疡、和胃肠动力障碍性疾病的诊断和治疗
梁宇峰
可处方 梁宇峰 副主任医师
好评率: 100% 接诊量: 20 平均响应: 30分钟
擅长:咳嗽,感冒,鼻塞流鼻涕,喘息,哮喘,支气管炎,肺炎,呕吐,腹泻,拉肚子,腹痛,贫血
潘文序
可处方 潘文序 主治医师
好评率: - 接诊量: - 平均响应: -
擅长:儿童过敏,消化不良,呕吐,腹泻,便秘,腹痛等消化道常见病;发热,咳嗽等呼吸系统感染;新生儿感染。
邓葵淼
可处方 邓葵淼 主治医师
好评率: - 接诊量: - 平均响应: -
擅长:医学博士,师从于钟南山院士团队。曾获得美国胸科协会ATS Travel Award。擅长儿童相关疾病的治疗,包括:咳嗽、喘息、哮喘、肺炎、腹泻、呕吐、肠炎等。 (PhD. Specializes in the treatment of common childhood diseases, including: cough, wheezing, asthma, pneumonia, diarrhea, vomiting, enteritis, etc.)
刘帅
可处方 刘帅 副主任医师
好评率: 100% 接诊量: 983 平均响应: 7小时
擅长:抑郁症、焦虑症/恐惧症/强迫症、精神分裂症、睡眠障碍(失眠/嗜睡/打鼾/睡眠呼吸暂停/昼夜节律失调/梦游/鬼压床/不宁腿)、双相情感障碍(躁狂抑郁症)、躯体化(神经官能症/神经衰弱)、进食障碍(厌食/贪食)。
黄玲
可处方 黄玲 主治医师
好评率: - 接诊量: - 平均响应: -
擅长:擅长体重不增,食欲不佳,急慢性胃炎,腹痛,慢性便秘,肠炎,炎症性肠病,牛奶蛋白过敏,不明原因血便、腹泻等疾病的诊断及治疗。
何军
可处方 何军 主任医师
好评率: 100% 接诊量: 4 平均响应: 15分钟
擅长:长期从事呼吸内科常见病、多发病、呼吸肿瘤、呼吸重症诊疗。熟练肺癌全程管理、慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、重症肺炎。熟练掌握纤维支气管镜活检、刷检,气道消融、EBUS、熟练掌握CT引导下经皮穿刺活检术。
疾病介绍:先天性肌强直,是一种罕见的遗传性肌病,由氯离子通道基因(CLCN1)发生突变所致。通常幼儿期至儿童期起病,临床以肌肉强直(肌肉收缩后不能及时松弛)和肌肥大(肌肉异常发达,像健美运动员一样)为主要表现,严重者可影响患儿的生存质量。本病以对症治疗为主,尚无特效根治方法,轻症者不影响生活,一般无需治疗,避免可能加重症状的各种刺激(如寒冷、紧张、高强度运动等)即可;重症者可通过药物治疗缓解症状。本病预后较好,不影响寿命。
广东省内针对先天性肌强直症(Thomsen病)的儿科医疗服务丰富,涵盖鹅口疮、小儿哮喘、小儿支气管炎、小儿腹泻等疾病。中山市博爱医院的主治医师,南方医科大学硕士研究生毕业,专长新生儿疾病,如新生儿黄疸、皮疹等,医院为三级甲等。汕头市妇幼保健院的主治医师,专长儿童保健、新生儿护理,医院为二级甲等。香港大学深圳医院的主治医师,拥有十余年儿科临床经验,擅长小儿神经系统、呼吸系统、消化系统疾病,医院为三级甲等。佛山市高明区人民医院的主治医师,擅长儿科常见病及儿童保健,医院为三级其他。韶关市妇幼保健院副主任医师,近20年儿科及新生儿科工作经验,擅长儿童内分泌、遗传代谢病等,医院为三级甲等。患者可通过在线问诊,方便快捷地获得专业医生的诊断和治疗建议。
患友问诊

先天性肌强直是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,主要特征是肌肉僵硬和运动受限。这种疾病通常在出生时或婴儿期被诊断出来,目前尚无特效治疗方法。对症治疗、药物治疗和心理辅导是管理这种疾病的主要手段。

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2024-11-14 03:17:45
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