揭阳市先天性睾丸发育不良专家

疾病介绍:先天性睾丸发育不全综合征是一种临床上较为常见的遗传性疾病。本病主要病因是染色体数目异常，即患儿较正常多一条或一条以上的X染色体。典型表现为身材高，下肢细长，皮肤细白，阴毛及胡须稀少，腋毛常常没有，睾丸显著缩小，生殖器发育障碍（如阴茎短小），不育等。本病目前暂无有效的治疗措施，临床上主要采取药物及手术治疗，改善患者症状，但难以彻底治愈，预后一般；若未经及时有效的治疗，可导致患者病情加重，引起甲状腺功能异常、糖尿病等并发症，严重影响其生活质量［1］［2］。

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