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揭阳市先天性肌营养不良专家
可处方
韩春锡
主任医师
三级甲等
深圳市儿童医院
好评率:
接诊量:
平均响应:
擅长:神经肌肉病(包括肌营养不良、先天性肌病、皮肌炎、脊髓性肌萎缩症、重症肌无力、先天性肌无力综合征、原因不明的高CK血症等)的骨骼肌病理、基因诊断、遗传咨询以及临床治疗。神经肌肉病大多数属于是罕见病、疑难杂症。
可处方
蒋海山
副主任医师
三级甲等
南方医科大学南方医院
好评率:
接诊量:
平均响应:
擅长:线粒体病、运动神经元病、重症肌无力、先天性肌病、肌营养不良、格林巴利综合征、腓骨肌萎缩症等肌病、周围神经病及神经系统疑难罕见病。
疾病介绍:
先天性肌营养不良症,是指出生后或出生后不久,就表现为进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩的一种疾病。部分患者在儿童期发病,部分患者在青春期或成年后才发病。该病是一种遗传性疾病,由基因异常导致。由于基因缺陷,导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的一组蛋白质出现异常。临床表现包括父母发现孩子的运动功能和肌肉控制发育异常,包括肌肉力量弱、运动控制不好、不能独立行走、站立困难、脊柱侧弯、足部畸形、吞咽困难、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等症状。治疗上缺乏根治性治疗,但辅助治疗有助于保持肌肉力量。该病预后不良,尽管通过药物治疗、手术治疗等治疗后,患者仍会因无特效药,导致病情不可逆转而死亡。
广东省先天性肌营养不良患者,可在线咨询营养科专家。深圳市龙华区人民医院主治医师,擅长孕期体重管理、妊娠期合并症医学营养治疗等,为患者提供专业指导。此外,深圳市龙华区人民医院主任医师,拥有丰富的临床营养工作经验,擅长糖尿病、肾病等疾病的营养治疗。广州医科大学附属第一医院主治医师参与编写营养学教材,提供膳食补充剂应用指导。中山大学附属第一医院副主任医师,在广东省营养学会担任多个职务,专注于儿童生长发育迟缓、孕产期营养贫血补血等领域。广东省中医院公共营养师,作为慢病健康管理员,擅长健康管理及减重管理。
患友问诊
进行性肌营养不良的治疗与管理
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我家孩子今年初在北京协合医院做了基因检测,结果显示基因缺失,诊断为进行性肌营养不良,想知道是否可以治疗?
接诊医生:
2024-09-16 22:32:09
小孩肌营养不良的治疗方法
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小孩肌营养不良,想了解治疗方法,家长很担心。
接诊医生:
2024-09-16 22:32:09
小地瘦:一种罕见的遗传性疾病
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我最近发现自己的肌肉在逐渐萎缩,担心自己是否患上了小地瘦,希望能了解更多关于这种疾病的信息。患者信息:无明显家族病史,近期无明显外伤或疾病。
接诊医生:
2024-09-16 22:32:09
小儿肌营养不良的病因与影响
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小儿肌营养不良的病因是什么?会对身体产生哪些影响?患者男性4个月
接诊医生:
2024-09-16 22:32:09
遗传性肌营养不良导致的便秘治疗方案
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宝宝有遗传性肌营养不良,经常便秘,想请教医生如何治疗?患者女性1岁6个月
接诊医生:
2024-09-16 22:32:09
先天性疾病的诊断与管理
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患者就先天性疾病的检查结果和治疗方法向医生咨询,表示对中药治疗和日常饮食管理的关注。
接诊医生:
2024-09-16 22:32:09
儿童心肌损伤与遗传性肌营养不良的初步诊断
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我孩子有发热和心肌损伤,之前也发过烧,最近小腿肚比其他小朋友大,您能帮我分析一下病情吗?患者男性3岁
接诊医生:
2024-09-16 22:32:09
先天性肌营养不良的康复治疗方法
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我想了解先天性肌营养不良的治疗方法,是否有药物可以用来缓解症状?患者男性3岁
接诊医生:
2024-09-16 22:32:09
孕10周肌营养不良咨询
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孕10周,医院检查发现遗传性肌营养不良,想了解对宝宝的影响。患者女性30岁
接诊医生:
2024-09-16 22:32:09
儿童进行性肌营养不良用药咨询
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十岁小孩患有进行性肌营养不良,症状持续三四年,无其他症状。患者女性
接诊医生:
2024-09-16 22:32:09
药品使用说明
科普文章
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“未来”是一个个“现在”构成的!
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5月26日,妈妈长期吃素,三个月就开始给宝宝喝粥,导致孩子营养不良,远低于平均身高17cm引起热议。在
爱不罕见 跨年之约
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在2023年即将结束之际,厦门迎来了一批“罕见”的来客,他们是面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者,用一场“爱不罕见跨年之约”来结束这不平凡的2023年
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可能是先天性的也可能从小营养不良造成的畸形,希望遇到喜欢他的铲屎官
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