科普文章
那天，我接到了妇幼保健院的一个电话，电话那头传来的消息让我心头一紧——我的宝宝，才两个半月大，足跟血苯丙氨酸值偏高。我立刻想到了苯丙酮尿症，那个在医疗新闻里不时出现的名字。我立刻上网搜索，试图找到相关信息，但那些专业的术语和复杂的解释让我感到更加迷茫。于是，我决定联系一位医生，希望能得到一些具体的建议。我找到了一家互联网医院，通过线上问诊的方式，与一位经验丰富的小儿内科医生进行了沟通。医生耐心地听我讲述了宝宝的症状和检查结果，然后详细地解释了苯丙酮尿症的相关知识，并告诉我目前的情况还只是怀疑，需要进一步复查。医生的专业和耐心让我感到安心，他不仅解释了病情，还给了我很多实用的建议，比如要注意观察宝宝的小便情况，特别是在添加辅食后。他还告诉我，复查可能需要一段时间，但只要坚持下去，就有可能找到病因。在医生的指导下，我安排了宝宝的复查，虽然过程有些繁琐，但我相信只要坚持下去，就能找到答案。在这个过程中，我深深感受到了医生的专业和人文关怀，他不仅是一位医生，更是一位朋友。现在，我已经完成了复查，医生告诉我结果一切正常。虽然我还不能完全放松，但至少我知道，宝宝是健康的。这一切都要感谢那位医生，是他让我有了信心，也让我明白了，有时候，一个专业的建议就能让我们看到希望。
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在这个充满爱心的社会，总有一些令人感动的故事在发生。近日，本报报道了PKU患儿贤贤和辰辰的故事，引起了广泛关注。众多读者纷纷来信咨询病情，并伸出援手，为这对可爱的孩子带去希望。 贤贤和辰辰的父亲云礼（化名）在浙江宁波一家私人变压器厂打工，收入成为全家的经济来源。为了给孩子治病，他每天加班加点，努力工作。尽管每月平均工资只有1500元，但他仍然希望能挣更多的钱，为孩子的治疗和康复尽一份力。 PKU（苯丙酮尿症）是一种常见的遗传性代谢病，主要表现为智力障碍、癫痫、运动功能障碍等症状。目前，PKU的治疗主要包括饮食控制、药物治疗和康复训练等。由于病情复杂，治疗费用较高，这对家庭来说是一个巨大的负担。 然而，在困境面前，云礼并没有放弃。他通过电话与孩子们保持联系，尽管他们不会说话，但通过电话能听到他们的呜咽声，让他倍感欣慰。他说：“不管再怎么忙，我每天都要和孩子们通个电话。” 得知众多爱心人士关注贤贤和辰辰，云礼非常高兴。他希望通过本报向所有关心他们的好心人表示感谢。在大家的共同努力下，相信这对可爱的孩子一定能战胜病魔，迎来美好的未来。 苯丙酮尿症是一种需要长期治疗的疾病，饮食控制是治疗的关键。患者需要遵循低苯丙氨酸饮食，避免食用含苯丙氨酸的食物，如牛奶、鸡蛋、肉类等。同时，药物治疗也是必不可少的，常用的药物包括苯丙氨酸羟化酶抑制剂等。此外，康复训练可以帮助患者提高生活质量。 苯丙酮尿症的治疗需要患者、家庭和医生的共同努力。患者需要积极配合治疗，家庭要给予关爱和支持，医生要为患者提供专业的治疗方案。在社会各界的关爱下，相信这些可爱的孩子一定能拥有美好的未来。
我怀孕期间在网上咨询医生，询问了宝宝苯丙氨酸高的问题。在医生的耐心解答下，我了解到了苯丙酮尿症的相关知识。医生给予了我专业的建议并提醒我要及时复查，让我放心了很多。医生在问诊中表现出了丰富的医疗知识和良好的沟通能力，让我感受到了他的专业和细心。他对我的问题进行了耐心的解答，并给予了我足够的支持和建议。通过这次线上问诊，我对苯丙酮尿症有了更深入的了解，也更加信任互联网医院的医疗服务。我会按照医生的建议及时复查，感谢医生的关心和帮助。
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苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是一种常见的遗传性氨基酸代谢病，主要表现为苯丙氨酸代谢障碍，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，进而引发一系列神经系统、皮肤、智力等损害。本文将为您详细介绍PKU的治疗、预防和康复训练等相关知识。 【治疗】 PKU患儿一旦确诊，应立即进行治疗。早期治疗至关重要，年龄越小，疗效越好，3个月以内是最佳治疗期。治疗措施主要包括以下三个方面： 1. 饮食疗法：低苯丙氨酸饮食是治疗PKU的经典方法。通过严格控制食物中苯丙氨酸的摄入量，确保其既能满足生理需求，又不至超量，防止苯丙氨酸在体内蓄积，从而减轻病情。 2. 药物治疗：对于非典型PKU患儿，除了饮食疗法外，还需补充多种神经递质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等药物，以改善症状。 3. 对症治疗：对于合并癫痫、湿疹等并发症的患儿，应进行相应的对症治疗。 【预防】 1. 婚前检查：避免PKU基因携带者之间的婚配，减少遗传风险。 2. 孕前检查：对有家族史的夫妇进行孕前检查，如发现胎儿存在PKU风险，可及时采取措施。 3. 新生儿筛查：新生儿疾病筛查是早期发现PKU的重要手段，有助于早期诊断和干预，降低智力损害风险。 【康复训练】 智力残疾康复训练对PKU患儿同样有效。通过机构康复和家庭康复相结合的方式，坚持长期训练，可提高患儿的认知、感觉、运动、语言、生活自理和社会交往能力。 【总结】 PKU是一种常见的遗传代谢病，早期诊断和干预至关重要。通过合理的治疗、预防和康复训练，可以有效减轻病情，提高患儿的生活质量。
那是一个普通的周末，我带着孩子去了京东互联网医院进行定期检查。孩子患有苯丙酮尿症，需要定期监测血液中的苯丙氨酸水平，保持在4.0以内。 在等待过程中，我紧张地翻看着之前的检查结果，心里默默祈祷这次的结果也能保持稳定。不久，医生***叫到了我的名字，我带着孩子走进了咨询室。 医生***微笑着和我打招呼，询问了我孩子的近况，然后仔细查看了检查结果。她告诉我，孩子的检测结果一直很好，保持在4.0以内，不用担心。 在谈到饮食控制时，我提到了孩子最近对零食鳕鱼肠的喜爱。医生***告诉我，孩子愿意吃是好事，不需要特别控制，只要不超过6，都是安全的。 随后，我询问了关于孩子钙铁锌缺乏的问题。医生***告诉我，这是这个年龄段常见的现象，需要好好补充，并建议检测维生素D是否缺乏。她还为我推荐了一些适合的药品，如艾儿铁、贝乐迪铁等。 在讨论中，我提到了孩子不愿意吃医生开的复方钙铁锌，医生***建议我可以尝试加点糖，或者选择孩子容易接受的橙子味保健品。这让我感到非常贴心和放心。 整个咨询过程，医生***的耐心和专业让我深感敬佩。她不仅解答了我的疑问，还给予了我很多实用的建议。我非常感谢京东互联网医院提供了这样便捷、专业的医疗服务。
昨天上午，我在网上咨询了一位医生关于孩子的健康问题。医生助理很快与我联系，告诉我医生会在两天内对我的问题进行问诊。今天上午，我收到了医生的回复，他自我介绍为***医生，问我有什么医学问题需要咨询。我问了关于小孩出生时是否需要做苯丙酮尿症检查以及一旦确诊是否需要吃特殊食物的问题。***医生关心地问我孩子的具体情况，我说我没有化验单，只是知道phe值过高。医生告诉我苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质功能减退这些疾病都需要在出生时检查，如果phe值过高可能会患上苯丙酮尿症。我告诉医生phe值是500多，询问是否患上苯丙酮尿症以及治疗方法。医生告诉我如果HE呈阳性，则可能会患上苯丙酮尿症，这是一种临床上常见的常染色体遗传性疾病。除了身体发育迟缓外，还可能表现为智商、语言发育迟缓等。医生建议我进行饮食调节，避免摄入富含苯丙氨酸的食品，并给我列举了一些不同颜色食物的含量，说明了不能吃的食物以及可以放心食用的食物。我疑惑地问医生如果平时控制好饮食是否还需要吃特食，医生告诉我富含苯丙氨酸的食品都应避免食用，即使控制好饮食也需要吃特食。我继续追问有没有药物或手术可以治疗，医生告诉我目前还没有特效药可以治疗，奶里的蛋白质是比较好的，特殊奶粉没有便宜的，还建议我了解一下特殊奶粉。经过与医生的交流，我对苯丙酮尿症有了更深入的了解，也了解到了饮食调节的重要性。
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苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传代谢病，主要影响婴儿和儿童的神经系统发育。本文将围绕PKU的饮食治疗展开，解答家长在喂养PKU孩子过程中常见的疑问。首先，关于母乳喂养。母乳是婴儿最好的营养品，对于PKU孩子来说，母乳同样具有优势。然而，由于母乳中苯丙氨酸含量较高，完全依赖母乳喂养会导致孩子苯丙氨酸摄入过量。因此，PKU婴儿需要配合特殊奶粉进行喂养。特殊奶粉属于特殊营养食品，其蛋白质来源不添加苯丙氨酸或含量极低。PKU婴儿需要根据医生或营养师的建议，合理搭配特殊奶粉和母乳，以保证蛋白质摄入的同时，控制苯丙氨酸的摄入量。苯丙酮尿症的饮食治疗要点如下：1. 蛋白质摄入：80%的蛋白质来源应为特殊奶粉，20%来自天然蛋白，如肉、蛋、鱼等。2. 高苯丙氨酸食物限制：肉、蛋、鱼、奶等高蛋白食物应严格限制或禁食。3. 普通粮食限制：米、面等普通粮食也属于高苯丙氨酸食物，应适量摄入。4. 低苯丙氨酸食物：土豆、白薯、南瓜、山药等低苯丙氨酸食物可适量食用。5. 定期监测：定期监测血苯丙氨酸浓度，确保治疗方案的合理调整。此外，家长还需注意以下几点：1. 特殊奶粉并非越多越好，过量摄入可能导致其他营养素缺乏、肝肾负担加重等问题。2. 特殊蛋白粉可加糖或果汁食用，但不宜加入菜或汤中。3. 随着孩子年龄增长，应逐渐增加天然蛋白的摄入，保证营养均衡。
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昨晚，我感到尿意频频，每次排尿量不多，让我有些担忧。以前虽然喝了很多水也会频繁上厕所，但这次的情况有些不同。我最近去医院看了耳鼻喉科，吃了甲钴胺，但是今天依然感到尿意难耐，一个小时都没有去上厕所。我觉得需要去泌尿外科做个检查，但是不知道该挂什么科室。早上我吃了左氧氟沙星，希望这些信息能帮助医生更好地了解我的情况。
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在一次线上问诊中，患者向医生咨询了关于孩子苯丙酮尿症的问题。患者描述了孩子的病情经过和治疗情况，医生耐心倾听并给予专业建议。医生提醒患者可以适当调整治疗方案，定期复查相关指标，并注意饮食和营养。患者对医生的建议表示感谢，问诊在友好和专业的氛围中结束。
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苯丙酮尿症（Phenylketonuria，PKU）是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病，主要发生在新生儿和婴幼儿。该病由于苯丙氨酸代谢途径中关键酶缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内积累，从而对神经系统造成损害。一、苯丙酮尿症的症状1. 神经系统症状：早期可能出现喂养困难、呕吐、表情呆滞、烦躁不安等症状。随着年龄增长，可出现智力低下、语言障碍、行为异常等表现。2. 皮肤症状：皮肤色泽变浅，头发由黑色逐渐变为棕色或黄色，部分患者出现湿疹样皮疹。3. 异味：尿液、汗液有特殊的霉味或鼠尿样臭味。4. 其他症状：部分患者可能出现癫痫发作、肌肉痉挛、身材矮小等症状。二、苯丙酮尿症的分型1. 经典型PKU：病情较重，智力低下程度较高，尿液、汗液有特殊气味。2. 中度型PKU：病情较轻，智力低下程度较轻，尿液、汗液气味较轻。3. 轻型PKU：病情最轻，智力低下程度最轻，尿液、汗液基本无气味。4. 四氢生物蝶呤缺乏症：病情较重，神经系统症状突出。三、苯丙酮尿症的治疗苯丙酮尿症的治疗主要包括低苯丙氨酸饮食、药物治疗和定期监测等。1. 低苯丙氨酸饮食：通过限制膳食中苯丙氨酸的摄入，降低血苯丙氨酸浓度，减轻神经系统损伤。2. 药物治疗：苯丙氨酸羟化酶抑制剂等药物可以降低血苯丙氨酸浓度。3. 定期监测：定期监测血苯丙氨酸浓度、生长发育情况等，及时调整治疗方案。四、苯丙酮尿症的预防1. 做好孕前和孕期保健，提高孕妇对苯丙酮尿症的认识。2. 加强新生儿筛查，早期发现患儿，及时进行治疗。3. 对已确诊的患儿进行长期随访，监测病情变化，调整治疗方案。
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