门头沟甘露糖苷过多症专家

疾病介绍:甘露糖苷贮积症是一种罕见的常染色体隐性遗传病，因MAN2B1基因发生突变，导致细胞溶酶体中α-甘露糖苷酶缺乏或活性降低，导致甘露糖在溶酶体内大量积聚，引起全身性疾病。患者常有免疫缺陷、面部骨骼畸形、听力障碍、精神发育迟滞和智力低下等表现。本病的诊断需依据酶活性测定和基因突变检测的分子诊断方法，治疗可采用造血干细胞移植、酶替代疗法和基因治疗等手段，但本病一般无法治愈，预后较差[1,2]。

北京地区针对甘露糖苷过多症的儿科疾病页面，为您介绍该疾病的有关信息。该疾病常见于儿科，与鹅口疮、小儿哮喘、小儿支气管炎、小儿腹泻等疾病相关。首都医科大学附属北京天坛医院作为三级甲等医院，拥有多位经验丰富的儿科专家，如副主任医师，擅长儿童常见病、发育迟缓、癫痫、脑瘫等神经系统疾病，以及另一位副主任医师，专长难治性癫痫术前评估。此外，北京和睦家医院的主治医师在儿科疾病及小儿神经病专业有35年经验，北京大学第三医院和陆军总医院附属八一儿童医院的主治医师也具备30年以上儿科临床经验。在线问诊服务让患者能够便捷地获取专业医生的建议和指导。