科普文章
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眼肌麻痹,门诊常见就诊病因,多先就诊于眼科,后就诊于神经内科。 中枢性及脑神经病变 :瞳孔改变,头部症状,MRI 检查,DSA 检查,可发现梗死,出血占位病因,甚至为动脉瘤性。MS,等多种脑干综合征。 神经肌肉接头疾病:疲劳试验,MG 是引起眼睑下垂、复视最主要的原因,还是应该进一步行新斯的明试验、腾喜龙试验,肌电图重复电刺激检查以排除; 眶内病变:眼球疼痛、视力改变,海绵窦综合征,痛性眼肌麻痹等疾病。 代谢性肌病①甲亢性眼肌病:无眼球突出,无甲状腺肿大,暂不支持,可行甲功检查;②线粒体脑肌病:慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)、KSS,需进一步行乳酸运动试验、心脏彩超等寻找支持证据;③糖尿病性眼肌麻痹也颇为多见。 遗传相关的肌病:眼肌型肌营养不良、眼咽型肌营养不良等需要进一步行检查排除。为进行性肌营养不良中比较罕见的类型,其中眼咽肌型肌营养不良(OPMD)为成年起病,与 14q11 相关的常染色体显性遗传性肌病,亦见散发病例。男女等同发病。起病年龄不一,一般以 30~40 岁起病多见,主要表现为缓慢进展的眼外肌、吞咽肌麻痹,常在眼外肌麻痹后数年出现吞咽困难及构音障碍。少数病例吞咽困难为首发症状,先于眼部症状数月至数年出现;另有极少数病例还可出现广泛性肢体和躯干的肌肉萎缩和眼球运动障碍。血清酶异常者少见。肌电图提示肌源性损害,OPMD 的治疗主要是基因疗法,但目前在分子生物学方面尚未取得突破性进展,无特效药。
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作者:著名临床营养学家,于康教授
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少帅张学良又喝酒又抽烟,活了100多岁,而有的人只是闻几下二手烟就得了肺癌。 人与人之间的差异竟然这么大,那究竟是什么决定了我们之间的不同呢?其实一个根本的原因就是基因。什么是基因? 基因就是具有遗传效应的DNA片段,娃长得像爹还是隔壁老王,根本原因就是它! 我们的生长、衰老、疾病和死亡等一切生命现象都与基因有关。通俗来讲基因就是人体的一本“出厂说明书”,决定了一个人的性别,更是影响了这个人的高矮、胖瘦、身体素质、疾病的易感程度。我们能不能通过检测基因来预防一些疾病? 答案是可以的。现代医学告诉我们:除外伤以外,一切疾病都与基因有关!什么是基因检测? 基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,预测一些疾病风险、未来身高、肥胖风险等等。 通过基因检测,我们一方面可以预知身体患疾病的风险,避免或延缓疾病的发生;另一方面可以检测引起遗传性疾病的突变基因,诊断遗传性疾病或科学指导用药。 苹果公司前CEO史蒂夫•乔布斯患癌时,曾花费10万美元对肿瘤及自己的全基因组进行测序,并因此创造胰腺癌——“癌中之王”患者生存超过8年的奇迹! 可见基因检测还是非常有必要的,正所谓基因不够,后天来凑!
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