广元市高苯丙氨酸血症专家

疾病介绍:高苯丙氨酸血症是因为苯丙氨酸氢化酶（羟化酶）缺乏，导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。高苯丙氨酸血症患儿在新生儿期多无临床症状，出现3～4个月后逐渐出现皮肤毛发变黄，尿液中会有特殊的鼠尿臭味，随着年龄的增长逐渐表现出智力发育落后、小头畸形、癫痫发作，也可出现多动、自残、自闭、自卑、忧郁等，婴儿期还常出现呕吐、湿疹等。高苯丙氨酸血症需要多学科综合治疗，使用特殊配方奶粉喂养，其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关，如果处理不及时，会留下严重的后遗症。

四川地区针对高苯丙氨酸血症的诊疗资源丰富，涵盖多个知名医院及专业医生。广元市中心医院三级甲等医院内，有擅长儿科常见病多发病处理的住院医师，负责儿科临床及急诊工作；成都市妇女儿童中心医院，有专注于中医治疗的住院医师及擅长神经系统、呼吸消化科疾病的主治医师，还有擅长新生儿专业疾病诊治的主治医师。都江堰市人民医院及资阳市中心医院也提供专业的儿科及新生儿科服务，主治医师及副主任医师均拥有丰富的临床经验，能够处理支气管肺炎、腹泻、哮喘等常见疾病。为方便患者在线咨询，以上医院均支持在线问诊服务，患者可随时咨询相关疾病及治疗方案。