合肥市第一人民医院
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先天性多发性关节挛缩症是一种常见的遗传性疾病，其症状复杂多样，主要包括以下几类： 1. 四肢关节受累：这是最常见的症状类型，约占患者总数的50%。患者出生后即可发现四肢关节对称性僵直，多僵直在屈曲位，也可僵直在伸直位，但多保留最后几度的屈曲或伸直活动。受累肢体肌肉明显萎缩，并可能出现膝、肘关节的圆柱状改变。皮肤感觉正常，但深部腱反射多减弱或消失。 2. 肢体远端关节挛缩：这类患者主要表现为手和足的关节受累，拇指屈曲、内收横在手掌，其余四指屈曲呈握拳状、手指互相重叠。足畸形指跖屈内翻多见，也可为跟行外翻足畸形，并伴有足趾屈曲挛缩。 3. 关节挛缩伴内脏及头面部畸形：部分患者除了关节受累外，还可能出现其他部位的畸形，如马凡综合症、Freemam-Sheldon综合症、翼状胬肉综合症等。 4. 关节挛缩伴神经系统异常：这类患者可能出现严重的神经系统异常，如三倍体18、9、8、大脑畸形、脑脊膜膨出等，通常为常染色体异常，可通过外周血核型检查做出诊断，但婴儿多在早期死亡。 针对先天性多发性关节挛缩症的治疗，主要包括康复训练、物理治疗、矫形手术等。康复训练和物理治疗可以帮助患者改善关节活动度，提高生活质量。矫形手术则适用于关节畸形严重、影响患者生活质量的病例。 为了提高患者的治疗效果，建议患者尽早寻求专业医生的诊断和治疗，并积极配合医生的治疗方案。
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先天性多发性关节挛缩症（CM）是一种罕见的先天性肌肉骨骼疾病，主要表现为关节僵硬和运动功能障碍。这种疾病通常在出生时或婴儿期被发现，由于肌肉、关节囊和韧带的纤维化导致关节活动受限。CM患者常伴有其他先天性疾病，如脑白质发育不良、无脑回、智力障碍、垂体异位、周围神经病变、眼肌麻痹、青光眼、颞下颌关节僵硬、颈椎融合等。这些并发症可能进一步影响患者的运动能力、生活质量和社会适应能力。目前，CM的治疗主要包括物理治疗、康复训练、辅助器具和手术治疗。物理治疗和康复训练旨在增加关节的活动范围和肌肉力量，提高患者的运动能力和生活质量。手术治疗可能包括关节松解术、关节置换术等，以改善关节功能和减轻疼痛。由于CM是一种慢性疾病，患者需要长期的治疗和护理。除了医疗干预外，患者和家属还应注意日常保养，如保持关节活动度、避免过度劳累、保持良好的饮食习惯等，以减缓疾病进展和减轻症状。CM的诊断主要依靠病史、临床表现和影像学检查。早期诊断和治疗对于改善患者预后至关重要。目前，尚无根治CM的方法，但通过综合治疗，许多患者可以显著提高生活质量。总之，先天性多发性关节挛缩症是一种复杂的疾病，需要综合治疗和长期护理。患者和家属应积极配合医生的治疗方案，并关注患者的身心健康，帮助他们克服困难，实现人生价值。
我儿子左腿短5厘米，走路跛行7年了，这种情况让我和家人都非常焦虑。我们曾经尝试过各种方法来改善他的状况，但都没有太大的效果。直到有一天，我在网上偶然发现了京东互联网医院的在线问诊服务，决定给他试一试。通过在线问诊，我们很快就联系到了首都儿科研究所附属儿童医院的骨科专家。医生详细询问了我儿子的病史和症状，并给出了手术治疗的建议。虽然手术费用不菲，但我们认为这是值得的投资，毕竟这是为了让他能够正常走路。在医生的指导下，我们顺利完成了手术。虽然恢复期有些漫长，但最终我儿子真的可以像正常人一样走路了！这次经历让我深刻体会到互联网医院的便捷和高效，也让我对未来医疗的发展充满了期待。
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