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先天性巨结肠，也被称为希尔斯普龙病，是一种复杂的肠道疾病。它会导致肠管持续痉挛，粪便淤滞于近端结肠，造成局部结肠肥厚扩张，严重危害身体健康。由于其症状与其他疾病相似，确诊成为一大挑战。为了确诊先天性巨结肠，患者需要去医院进行全面检查。以下是一些常见的确诊方法：1. 活体组织检查：通过取肛门齿状线以上三厘米的直肠组织进行病理检查，判断是否存在异常增生的神经节青霉素和缺乏神经节细胞的情况。2. X线平片检查：观察是否存在低位结肠梗阻，这是先天性巨结肠的标准之一。3. 钡剂灌肠：通过灌入钡剂，观察痉挛肠段和扩张肠段的情况，以及排便功能是否正常。4. 血常规和粪便检查：了解患者的整体健康状况和粪便情况。5. 基因检测：检测是否存在与先天性巨结肠相关的遗传基因。先天性巨结肠的治疗方法包括：1. 保守治疗：对于症状较轻的患者，可以通过定期灌肠和使用药物治疗，避免粪便在直肠内淤积。2. 手术治疗：对于症状较重的患者，手术治疗是根治疾病、避免反复发作的有效方法。总之，先天性巨结肠的确诊和治疗需要综合考虑患者的具体情况，选择最合适的方案。
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先天性巨结肠，又称为先天性巨结肠症或赫希本氏病，是一种较为常见的肠道发育异常疾病。该疾病的主要特征是远端结肠缺乏神经节细胞，导致肠道蠕动功能受损，从而引发便秘、腹胀、反复腹泻等症状。目前，手术治疗是治疗先天性巨结肠的主要手段。手术目的是切除无神经节细胞的结肠段，恢复肠道正常的蠕动功能。根据病情严重程度，手术时机可能是在出生后不久，也可能是几个月后。术后，患者需要定期进行扩肛训练、排便训练等康复治疗，以帮助恢复肠道功能。除了手术治疗，药物治疗也是辅助治疗的重要手段。常用的药物包括泻药、润滑剂等，可以帮助患者缓解便秘症状。此外，患者还需要注意日常饮食和生活习惯，避免过度劳累，保持良好的心态，有助于疾病的恢复。先天性巨结肠的治疗需要患者、家属和医生共同努力。在治疗过程中，患者和家属需要积极配合医生的治疗方案，定期复查，及时发现并处理可能出现的问题。同时，患者也需要学会自我管理，提高生活质量。目前，先天性巨结肠的病因尚不明确，可能与遗传、环境等多种因素有关。因此，对于有先天性巨结肠家族史的人群，建议进行产前筛查，以尽早发现并治疗疾病。总之，先天性巨结肠是一种可以治疗的疾病。通过早期诊断、积极治疗和良好的预后管理，大部分患者可以恢复正常生活。
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先天性巨结肠，是一种常见的先天性肠道疾病，主要表现为便秘、腹胀、呕吐等症状。本文将详细介绍先天性巨结肠的临床表现、诊断方法以及相关治疗。一、临床表现1. 便秘：这是先天性巨结肠最常见的症状。患儿出生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。2. 腹胀：由于便秘，粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。3. 营养不良发育迟缓：长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。4. 巨结肠伴发小肠结肠炎：是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确，一般认为长期远前几天梗阻，近端结肠继发肥厚扩张，肠壁循环不良是基本原因。二、诊断方法1. 症状及体征：不排胎便或胎便排出延迟、腹胀、呕吐、肠梗阻、肛门指检、一般情况。2. 临床分型：超短段型、短段型、常见型、长段型、全结肠型、全肠型。3. 合并畸形：先天性巨结肠症合并其他畸形者为5%～19%，国内王氏报道为18.9%。亦有报道高达30%左右，其主要畸形有脑积水、先天愚型、甲状腺功能低下、肠旋转不良、内疝、直肠肛门闭锁、隐睾、唇裂、肺动脉狭窄、马蹄足、肾盂积水等。三、治疗方法1. 保守治疗：主要包括饮食调整、药物治疗、灌肠等。2. 手术治疗：对于保守治疗效果不佳的患儿，需考虑手术治疗。
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先天性巨结肠是一种常见的儿童消化系统疾病，许多家长对此了解有限。由于缺乏对疾病症状的认知，许多患儿在早期未能得到及时诊断和治疗。一、主要临床表现：1. 胎便排出延迟：患儿出生后48小时内无胎便排出或仅排出少量，随后出现低位肠梗阻症状，表现为呕吐、腹胀、不排便。2. 营养不良和发育迟缓：长期腹胀便秘导致患儿食欲下降，影响营养吸收，腹部可出现宽大肠型。3. 巨结肠伴发小肠结肠炎：是先天性巨结肠最常见的并发症，表现为腹泻、腹胀、呕吐、高烧等症状。二、治疗建议：1. 早期诊断：家长应关注新生儿排便情况，若发现异常应及时就医。2. 保守治疗：对于轻度病例，可采取保守治疗，如扩肛、灌肠等。3. 手术治疗：对于重度病例，需进行手术治疗。三、日常保养：1. 保持良好的饮食习惯：多吃富含膳食纤维的食物，如蔬菜、水果等。2. 注意饮食卫生：避免食用油腻、辛辣等刺激性食物。3. 定期复查：术后需定期复查，确保病情稳定。
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小儿先天性巨结肠是一种较为常见的消化系统先天性疾病，主要表现为胎便排出延迟、顽固性便秘、腹胀、营养不良等症状。一、病因及发病机制小儿先天性巨结肠的病因尚不完全明确，可能与遗传、环境等因素有关。其发病机制主要与肠道神经节细胞发育异常有关，导致肠道运动功能障碍，造成便秘、腹胀等症状。二、临床表现1. 胎便排出延迟：患儿生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。2. 顽固性便秘腹胀：痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解，但需经常扩肛灌肠方能排便。3. 营养不良，发育迟缓：长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。4. 巨结肠伴发小肠结肠炎：是最常见和最严重的并发症，其病因尚不明确，可能与长期远端肠梗阻、近端结肠继发肥厚扩张、肠壁循环不良等因素有关。三、诊断1. X线检查：X线钡灌肠检查至今仍为主要的临床诊断方法，可显示典型的痉挛肠段和扩张肠段。2. 直肠活检：对拟诊为巨结肠而X线检查未能确诊的新生儿，还可作直肠活检，协助诊断。3. 肛门直肠测压：直肠内测压法的确诊率可超过90%，将气球置肛门壶腹部充气，可见随内压的上升正常小儿的内括约肌开始松弛，而巨结肠患儿的内括约肌紧缩，无松弛反射。四、治疗1. 药物治疗：针对症状进行对症治疗，如通便、止吐等。2. 手术治疗：对于症状严重、并发症多的患儿，可考虑手术治疗。
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家长们都希望自己的孩子能够健康成长，然而，在孩子的成长过程中，他们可能会患上各种疾病。因此，家长需要了解一些常见的儿童疾病，以便及时发现并治疗。那么，作为家长，您了解先天性巨结肠这种疾病吗？先天性巨结肠是一种由于肌间神经节细胞缺如导致的疾病，它会导致病变肠管失去正常的蠕动能力，从而引起间歇性收缩和放松的推进式运动，最终导致肠段处于痉挛状态，产生非器质性的肠腔狭窄，阻碍粪便通过。以下是一些常见的临床表现：1. 胎便排出延迟、顽固性便秘和腹胀：这是最常见的症状之一。由于病变肠管长度不同，患儿的症状也有所不同。痉挛段越长，便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐、腹胀、不排便。2. 营养不良、发育迟缓：长期腹胀便秘会导致患儿食欲下降，影响营养吸收。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。3. 巨结肠伴发小肠结肠炎：这是小儿先天性巨结肠最常见和最严重的并发症之一，尤其是新生儿时期常见。其病因尚不明确，可能与长期远端结肠梗阻、近端结肠继发肥厚扩张、肠壁循环不良、机体免疫功能异常或过敏性变态反应体质等因素有关。为了确保孩子的健康成长，家长们需要了解先天性巨结肠这种疾病，以便及时发现并治疗。如果孩子出现相关症状，应及时就医。
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先天性巨结肠是一种常见的婴幼儿肠道疾病，其特征是肠道肌肉功能障碍，导致粪便在肠道中积聚，引起便秘、腹胀等症状。为了确诊先天性巨结肠，医生会进行一系列检查，包括：1. 直肠肌层活检：通过取直肠壁的一小部分组织进行病理学检查，观察神经节细胞是否存在，是诊断先天性巨结肠最准确的方法。2. 直肠黏膜活检：通过取直肠黏膜的一小部分组织进行病理学检查，观察神经节细胞是否存在，是诊断先天性巨结肠同源病的主要依据。3. X线钡剂灌肠：通过向肠道注入钡剂，观察肠道形态变化，是诊断先天性巨结肠的重要方法。4. 直肠肛管测压：通过向直肠注入气体，观察肛门压力变化，是诊断先天性巨结肠的有效方法。5. 其他检查：如血常规、粪便检查等，有助于了解患者的全身情况和肠道功能。
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小儿先天性巨结肠，又称先天性巨结肠症，是一种较为常见的肠道发育异常疾病。这种疾病的主要特征是直肠或结肠远端肠管持续痉挛，导致粪便堆积在近端结肠，从而引起便秘、腹胀等症状。一、诊断方法1. 病史及体征：90%以上的患儿在出生后36-48小时内无胎便，随后出现顽固性便秘和腹胀。患儿常有营养不良、贫血和食欲不振等症状。腹部高度膨胀，可见宽肠型，直肠指诊时直肠壶腹部空虚，无法触及粪便，需超过痉挛段才能触及大便。2. X线检查：腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片可见典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留。新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。3. 活体组织检查：取距肛门4cm以上直肠壁黏膜下层及肌层一小块组织，检查神经节细胞的数量。巨结肠患儿缺乏节细胞。4. 肛门直肠测压法：测定直肠和肛门括约肌的反射性压力变化，可诊断先天性巨结肠和鉴别其他原因引起的便秘。在正常小儿和功能性便秘中，直肠受膨胀性刺激后，内括约肌会立即发生反射性放松，压力下降。而先天性巨结肠患儿内括约肌非但不放松，反而发生明显的收缩，使压力增高。5. 直肠黏膜组织化学检查法：根据痉挛段黏膜下及肌层神经节细胞缺如处增生、肥大的副交感神经节前纤维不断释放大量乙酰胆碱和胆碱酶，经化学方法可以测定出两者数量和活性均较正常儿童高5-6倍，有助于对先天性巨结肠的诊断，并可用于新生儿。二、鉴别诊断新生儿先天性巨结肠需要与其他原因引起的肠梗阻如低位小肠闭锁、结肠闭锁、胎便性便秘、新生儿腹膜炎等鉴别。较大的婴幼儿、儿童应与直肠肛门狭窄、管腔内外肿瘤压迫引起的继发性巨结肠、结肠无力（如甲状腺功能低下患儿引起的便秘）、习惯性便秘以及儿童特发性巨结肠（多在2岁以后突然发病，为内括约肌功能失调，以综合怀保守治疗为主）等相鉴别。三、治疗建议1. 手术治疗：目前治疗先天性巨结肠的主要方法是手术治疗，包括巨结肠根治术和肛门括约肌成形术等。2. 药物治疗：对于症状较轻的患儿，可以采用药物治疗，如通便药物、抗生素等。3. 日常保养：患儿家长应注意观察患儿的排便情况，保持患儿大便通畅，避免便秘的发生。四、预后先天性巨结肠的治疗效果良好，多数患儿可恢复正常生活。但术后仍需定期复查，预防并发症的发生。
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先天性巨结肠，也称为巨结肠症，是一种常见的消化系统疾病，主要表现为腹胀、便秘和反复腹泻。这种疾病的发生与肠道神经系统的发育异常有关，导致肠道蠕动功能受损，粪便在肠道内潴留，引起一系列并发症。其中，小肠结肠炎和肠穿孔是先天性巨结肠最常见的并发症，也是导致患者死亡的主要原因。小肠结肠炎是指肠道黏膜的炎症，常见症状包括腹泻、腹痛、发热等。这种并发症多发生在婴儿期，严重时可能导致败血症、休克等严重后果。目前，对于小肠结肠炎的病因和机制尚不完全清楚，但可能与细菌感染、免疫反应等因素有关。肠穿孔是指肠道壁破裂，导致肠内容物进入腹腔。这种并发症病情危急，需要立即手术治疗。肠穿孔的发生可能与小肠结肠炎、感染等因素有关。为了预防和治疗先天性巨结肠的并发症，以下是一些建议：1. 定期进行产前检查，及时发现先天性巨结肠。2. 婴儿期进行及时的治疗，如手术治疗或药物治疗。3. 重视饮食调理，避免进食刺激性食物。4. 注意个人卫生，预防感染。5. 定期复查，及时发现并处理并发症。
新生儿先天性巨结肠是一种常见的儿科疾病，多因胚胎发育过程中的病毒感染或代谢紊乱等因素导致。患儿常出现呕吐频繁、腹胀等症状，需要及时诊断和治疗。新生儿先天性巨结肠的发病机制复杂，可能与胚胎发育过程中某段肠管发育不良或肠管坏死有关。确诊后，可通过以下方法进行治疗：1. 药物治疗：包括口服润滑剂、缓泻剂等，以及开塞露或甘油栓塞肛，帮助缓解症状。2. 结肠造瘘术：适用于扩张肠段波及至升结肠及回盲部的患儿，通过造瘘术治疗，减少结肠切除范围，避免术后营养不良和发育阻碍。3. 巨结肠根治手术：在术前充分准备，包括排空肠腔内潴留的大便、盐水灌肠、口服缓泻药物等，改善营养平衡，进行常规肠道准备后，采用根治性手术治疗。4. 术后护理：术后注意避免感染，保护消化系统，调节电解质平衡，防止脱水等并发症。新生儿先天性巨结肠的治疗需要综合评估患儿的病情，制定个体化的治疗方案。家长应及时带孩子就诊，在医生指导下进行治疗。
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