海口市尿素循环代谢紊乱专家

疾病介绍:尿素循环障碍疾病是一组由于基因突变或遗传缺陷，导致尿素生成过程中某种酶缺乏引发的以高血氨为特征的代谢性疾病，发病率1：8000。尿素循环障碍疾病常可分为急性期及慢性期表现。酶完全缺乏者可在出生后1周内发病，出现高血氨昏迷；轻者可在婴幼儿甚至成年发病，反复出现高血氨症状。急性期尿素循环障碍疾病表现为意识改变（嗜睡、昏睡到昏迷）、癫痫（四肢抽搐口吐白沫，意识丧失）、共济失调（闭目站立不稳，走路摇摇晃晃）、卒中样发作（突然偏瘫，然后可恢复）、突然看不见、恶心、食欲减退等；慢性期尿素循环障碍疾病表现为没有食欲、昏睡、头晕、偏头痛、肢体震颤等；严重者在新生儿阶段就可以出现拒食、嗜睡、呕吐、抽搐、昏迷以致死亡。国外已有数十例报道而国内仅有数例，很有可能在新生儿阶段因高血氨死亡而误诊为其他疾病。治疗可通过药物控制，但不能根治，肝脏移植可以根治，一般来说预后不良。

海南是一个美丽的热带岛屿，但也存在着一些健康问题，其中之一就是尿素循环代谢紊乱。这种疾病主要由神经内科专家来诊治和管理。海南的神经内科医生们在处理尿素循环代谢紊乱方面具有丰富的经验和知识。如果你或你的家人在海南地区遇到这种疾病的困扰，不必担心，通过在线问诊，你可以随时随地获得专业的医疗建议和指导。无论你身处海口、三亚还是其他任何城市，只要有网络连接，就能与海南的神经内科医生进行实时交流，解决你的健康问题。尿素循环代谢紊乱虽然不是一个常见的疾病，但在海南的神经内科领域中，已经有了成熟的治疗方案和技术。我们的在线问诊服务可以帮助你快速找到合适的医生和医院，节省时间和精力。