黔东南州苯丙酮尿症专家

疾病介绍:苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状，随着进食母乳或配方奶粉以后，体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育，导致智力发育落后，出现小头畸形、抽搐等神经系统症状，还会干扰黑色素的形成，使皮肤毛发变黄，尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗，使用特殊配方奶粉喂养，其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关，如果处理不及时，会留下严重的后遗症。

贵州地区苯丙酮尿症相关信息汇总：贵州作为苯丙酮尿症高发区，铜仁妇女儿童医院、乌当区人民医院等二级甲等医院设有儿科专科，主治医师和副主任医师均具有丰富的儿科临床经验。如铜仁妇女儿童医院的主治医师，曾在重庆医科大学附属儿童医院进修，擅长儿科常见病及多发病治疗；乌当区人民医院的主治医师，有10余年门急诊经验，对哮喘、肾病等有深入研究。此外，兴义市人民医院和贞丰县人民医院等二级医院也提供相关医疗服务。患者可通过在线问诊平台，方便快捷地与这些专业医生进行咨询。