科普文章
疾病介绍:先天性肌营养不良症，是指出生后或出生后不久，就表现为进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩的一种疾病。部分患者在儿童期发病，部分患者在青春期或成年后才发病。该病是一种遗传性疾病，由基因异常导致。由于基因缺陷，导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的一组蛋白质出现异常。临床表现包括父母发现孩子的运动功能和肌肉控制发育异常，包括肌肉力量弱、运动控制不好、不能独立行走、站立困难、脊柱侧弯、足部畸形、吞咽困难、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等症状。治疗上缺乏根治性治疗，但辅助治疗有助于保持肌肉力量。该病预后不良，尽管通过药物治疗、手术治疗等治疗后，患者仍会因无特效药，导致病情不可逆转而死亡。
云南省针对先天性肌营养不良疾病，拥有专业营养科支持。玉溪市人民医院主治医师，具备丰富临床经验和多项科研成果，专注于减重、提高免疫力和营养补充。红河州滇南中心医院副主任医师，擅长肥胖、儿童营养等，拥有丰富的临床营养工作经验。云南省第三人民医院主任医师，专长慢性病营养治疗和医学营养减重。云南大学附属医院主治医师，22年临床营养科工作经验，对常见病多发病的营养治疗有深入研究和丰富经验。在线问诊服务，方便患者与专家直接沟通，获取专业指导。
患友问诊
双腿无力、上坡困难，双手颤抖，可能是肌炎、重症肌无力或先天性肌营养不良等引起的，需要去神经内科门诊检查。患者男性55岁
接诊医生：
宝宝基因检测结果为进行性肌营养不良（BMD），肌酸激酶从6千多升高到两万一，伴随全身推拿、刮痧拔罐等中医治疗，想了解肌酸激酶升高的原因及治疗建议。
接诊医生：
患者长期腿部酸痛，尤其在阴雨天气，医生诊断为先天性肌肉筋膜问题。寻求缓解方法和原因。患者男性29岁
接诊医生：
进行性肌营养不良是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为肌肉无力和萎缩。患者关心种因子治疗的有效性，并询问了广州和谐医院的相关信息。
接诊医生：
患者询问远端型肌营养不良症的治疗方法，希望了解早发型和晚发型的区别以及日常生活中的注意事项，患者信息：未知
接诊医生：
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