西安市努南综合征[Noonan综合征]专家

疾病介绍:努南综合征，是一种以特殊面容、身材矮小、智力发育障碍并伴有先天性心脏病、骨骼发育异常为特征的多发性先天畸形。该病的发作与遗传因素和基因异常有关。本病不常见，在新生儿中的发病率为1/1000-2500，本病具有明显的遗传异质性，其遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传以及由基因突变导致的散发病例。临床表现包括身材矮小、胸廓畸形、先天性心脏病等。治疗上以手术和激素替代治疗为主。预后情况一般，因为本病的合并症不同，因此患者预后差异很大。

陕西省地区针对努南综合征（Noonan综合征）的诊疗服务，由西安国际医学中心医院、西安市儿童医院和西北妇女儿童医院等多家三级甲等医院提供专业治疗。西安国际医学中心医院的主治医师童医生，拥有9年小儿外科临床经验，擅长畸形、淋巴管畸形等诊治，对儿童腹股沟斜疝等有丰富治疗经验。西安市儿童医院的主治医师，擅长儿童外科、血管瘤、脉管畸形等，对手术疤痕、增生性疤痕等皮肤问题也有深入研究。西北妇女儿童医院的主治医师，专注于血管瘤的微创治疗，尤其在FAVA、KT综合征等疑难病症上开发出新的治疗方法。患者可通过在线问诊平台与这些专家进行咨询，获得专业的诊断和治疗建议。