西安市先天性肌强直症[Thomsen病]专家

疾病介绍:先天性肌强直，是一种罕见的遗传性肌病，由氯离子通道基因（CLCN1）发生突变所致。通常幼儿期至儿童期起病，临床以肌肉强直（肌肉收缩后不能及时松弛）和肌肥大（肌肉异常发达，像健美运动员一样）为主要表现，严重者可影响患儿的生存质量。本病以对症治疗为主，尚无特效根治方法，轻症者不影响生活，一般无需治疗，避免可能加重症状的各种刺激（如寒冷、紧张、高强度运动等）即可；重症者可通过药物治疗缓解症状。本病预后较好，不影响寿命。

陕西地区针对先天性肌强直症（Thomsen病）的诊疗资源丰富。在儿科领域，陕西省人民医院拥有经验丰富的住院医师，毕业于西安交通大学医学部，擅长小儿呼吸系统疾病及多种儿科常见病，如鹅口疮、小儿哮喘等。西北妇女儿童医院的主治医师，具备医学硕士学位，专长于儿童保健指导。安康市中心医院的副主任医师，擅长儿科呼吸道及消化道疾病，安康市高新医院的梅教授专注于新生儿疾患及儿童呼吸道感染疾患。此外，西安高新医院的副主任医师精通消化、神经以及皮肤系统等疾患。患者可通过在线问诊平台，与这些专家直接沟通，获取专业医疗建议。