京东互联网医院药师团队
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西宁市第一医疗集团第三分院
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云南大学附属医院
科普文章
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新生儿遗传代谢病的发病率相对较高，大约为5%-10%，遗传代谢病是指由于遗传缺陷所致的一组异质性疾病，新生儿患有遗传代谢病的类型主要包括戈谢病、先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症以及小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。1、戈谢病：是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变，导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，进而造成叶酸代谢异常，使患儿出现骨骼改变、面色苍白、精神萎靡、生长发育落后的表现。新生儿期发病率约为1/6000，晚期发病率可达到1/4000；2、先天性甲状腺功能减退症：大多数为散发性，少数由于甲状腺发育异常、甲状腺激素合成酶缺陷，以及下丘脑-垂体病变等原因所致。新生儿期发病率约为5%-10%，早产儿、低出生体重儿、新生儿窒息，以及患有糖尿病母亲的新生儿发病率较高；3、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，是一种可治愈的遗传代谢病。新生儿期发病率约为1/1000，在发病早期，新生儿一般无明显症状，3-6个月时开始出现症状，包括生长缓慢、智力发育障碍、小头畸形、前额突出、眼睑及颜面部水肿等，1岁后逐渐出现智能发育障碍；4、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变，导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，造成不同程度的溶血性贫血，临床表现为贫血、黄疸、皮肤和巩膜黄染、肝脾肿大等症状。新生儿遗传代谢病是一种可以治愈的疾病，早期诊断、早期治疗可以使患儿症状得到改善，同时也能够减少并发症的发生，延长患儿生存时间。
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我还记得那天，我的心情像被一块巨石压住一样。我的宝宝刚出生两个星期，就被诊断出葡萄糖6磷酸脱氢酶过低。作为一名新手妈妈，我对此一无所知，心中充满了恐惧和焦虑。我立即上网搜索相关信息，希望能找到一些答案。然而，网络上的信息五花八门，让我更加迷茫和不安。在朋友的推荐下，我决定尝试线上问诊。通过京东互联网医院的平台，我与一位经验丰富的儿科医生进行了视频咨询。医生首先安慰了我，告诉我这种情况并不罕见，很多新生儿都会出现。然后，他详细询问了宝宝的症状和生长情况，并对我的担忧一一作了解答。最后，他给出了专业的建议和指导，让我感到非常放心。在整个过程中，我深刻体会到线上问诊的便利性和高效性。无需排队等待，随时随地都可以进行咨询，极大地节省了我的时间和精力。同时，医生的专业知识和温暖的态度也让我感受到了人性化的医疗服务。
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蚕豆病，即葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，是一种因红细胞缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶而导致的疾病。宝宝患有蚕豆病时，食用豆瓣酱一般不会造成严重影响，因为豆瓣酱中的营养成分与蚕豆中的营养成分并不冲突。然而，豆瓣酱含有刺激性调味品，建议家长密切观察宝宝的身体情况。若宝宝食用豆瓣酱后出现腹痛、腹泻等症状，应及时就医。蚕豆病患者应避免食用蚕豆及其制品，如红豆糕、蚕豆泥、蚕豆饼等，以防疾病发作。在日常生活中，应给予宝宝清淡、易消化的饮食，避免辛辣、刺激性食物。蚕豆病宝宝在食用豆瓣酱时，虽然一般不会引起严重问题，但家长仍需注意观察其身体状况。豆瓣酱中的调味品可能对敏感体质的宝宝产生刺激，因此，若出现不适症状，应及时就医。同时，蚕豆病患者应避免食用蚕豆及其制品，保持饮食清淡，以减少疾病发作的风险。
蚕豆病患者需避免食用豆瓣菜，因为豆瓣菜中含有吡哆醇，这种成分能促进体内铁离子的氧化，影响红细胞生成与功能。蚕豆病患者体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性较低，摄入吡哆醇会加剧溶血反应。此外，患者还应避免蚕豆及其制品、樟脑丸等可能引起溶血的食物或物品。蚕豆病是一种遗传性溶血性疾病，患者应定期监测血液指标。
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糖尿病是一种常见的慢性疾病，许多糖尿病患者都会出现口渴的症状。这究竟是为什么呢？首先，我们知道血糖是影响血浆渗透压的重要因素。当血糖水平升高时，血浆渗透压也会相应升高。这种渗透压的升高会刺激大脑中的渗透压感受器，也就是我们常说的口渴中枢，从而产生口渴的感觉。其次，糖尿病患者由于尿量增加，导致体内水分流失，也会产生口渴的感觉。为了补充体内的水分，患者会大量饮水，这是一种机体自我保护的反应。但如果患者没有口渴的感觉，却依然大量饮水，可能会导致脱水甚至高渗性昏迷。那么，糖尿病患者如何应对口渴的症状呢？首先，患者需要保证每天摄入足够的水分，一般来说，成年人每天需要摄入2500毫升的水。除了食物中含有的水分外，还需要额外补充1600-2000毫升的水。糖尿病患者可以选择饮用白开水、淡茶水、纯净水等，尽量避免饮用含糖饮料。此外，糖尿病患者还可以通过饮用牛奶、豆浆等饮品来补充营养。牛奶和豆浆不仅能够提供钙质，还能够改善患者的缺钙症状。豆浆中还含有一定量的膳食纤维，对于肥胖、血脂高、血压高的糖尿病患者来说，豆浆是一个不错的选择。糖尿病本身并不会直接导致严重的损害，但长期处于高血糖状态下，人体的器官会受到严重的损害，导致各种并发症的发生。因此，控制血糖水平，并长期坚持治疗，是防止糖尿病并发症的关键。以上就是关于糖尿病患者口渴原因的详细介绍，希望对大家有所帮助。
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葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的预防方法 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G-6-PD缺乏症）是一种常见的遗传性溶血性疾病，主要影响红细胞的稳定性。为了避免该疾病的发作，以下是一些有效的预防方法。 一、群体预防 在G-6-PD缺乏症高发地区，进行群体普查是非常必要的。婚前、产前和新生儿脐带血的检查可以帮助发现潜在的患者，从而采取相应的预防措施。 二、个体预防 1. 避免诱因：G-6-PD缺乏症患者应避免食用蚕豆及其制品，并慎用可能引起溶血的药物。同时，要加强对各种感染的预防，避免加重病情。 2. 新生儿预防：对于夫妇双方或任一方患有G-6-PD缺乏症的孕妇，在产前2-4周每晚服用苯巴比妥可以降低新生儿高胆红素血症的发病率。同时，积极防治新生儿感染，并避免使用氧化性药物和樟脑丸。 3. 携带卡：对于已知的G-6-PD缺乏症患者，应随身携带一张含有禁用药物、食物等信息的“G-6-PD缺乏者携带卡”，以便在就医时提供参考。 三、治疗 G-6-PD缺乏症目前尚无特效治疗方法。一旦发生溶血，应及时去除诱因，停用可疑药物，并积极治疗感染。轻症患者可给予一般支持疗法和补液。对于严重贫血或有心脑功能损害症状的患者，应及时输血并监护至Hb尿消失。对于CNSHA患者，脾切除或造血干细胞移植可能是有效的治疗方法。 四、日常保养 1. 保持良好的生活习惯，避免过度劳累。 2. 饮食上注意营养均衡，多摄入富含维生素C、维生素E的食物，以增强免疫力。 3. 定期复查，监测病情变化。 总之，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的预防至关重要。通过采取有效的预防措施，可以有效降低该疾病的发病率，提高患者的生活质量。
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我在京东互联网医院进行了线上问诊，医生助理向我解释了医生助理的作用，然后医生开始了问诊，询问我的情况并告知问诊将持续2天。医生很友善地向我问好，并对我的检查结果进行了解释。医生告诉我，碱性磷酸酶偏高和平均红细胞体积偏小并不是大问题，而且我的血红蛋白水平在正常范围内。医生询问了我的补铁情况，并建议我多食含铁食物，不需要继续补铁剂了。医生还告诉我，我的肝功能良好，不需要再次检查，然后询问我有关维生素d的情况，并建议我每天都要坚持服用。最后，医生告诉我谷草转氨酶偏高没有大问题，而谷丙转氨酶是正常的。问诊结束后，我感到很满意。
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蚕豆病是一种由于体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶而引起的遗传性溶血疾病。患者体内的红细胞在接触到某些特定的食物或物质时，可能会发生溶血反应，导致贫血和其他相关症状。豆瓣酱作为一种可能含有蚕豆等致敏原的调味品，对蚕豆病患者来说是不适宜的。此外，樟脑丸、薄荷、苦杏仁等物质以及含有萘类成分的防蚊用品也可能诱发溶血。蚕豆病患者在日常生活中应避免这些物质，并定期监测血液指标，一旦出现乏力、黄疸等症状，应及时就医。
2024年8月的一个清晨，我怀着忐忑不安的心情拨通了京东互联网医院的电话。我的孩子出生3天了，足底血检查结果显示葡萄糖6磷酸脱氢酶的数值是48.45，这让我有些担心。 电话那头，是来自新生儿科的***医生。她温和的声音让我感到一丝安慰。我向她描述了孩子的情况和检查结果，她耐心地解释说，这个数值大于2.6就是正常的，不用过于担心。 在接下来的交流中，我了解到，每个医院检测试剂的正常值范围可能有所不同，但只要数值大于2.6，就可以认为孩子的这个指标是正常的。听到这里，我心中的石头终于落地了。 ***医生还告诉我，即使数值偏高一点点，也没有任何意义，对孩子的健康也没有影响。她的话语让我感到温暖，也让我对医生这个职业充满了敬意。 感谢***医生的专业和耐心，让我对孩子的健康状况有了更清晰的了解。我相信，在京东互联网医院，像我这样焦急等待答案的患者，都能得到如同***医生这样专业、温暖的关怀。
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蚕豆病，也称为G-6-PD缺乏症，是一种遗传性疾病，主要发生在我国南方地区。该疾病的主要原因是患者体内缺乏一种叫做葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的酶，导致在食用蚕豆后发生急性溶血反应。蚕豆病的症状主要表现为：突然出现高热、寒战、头痛、乏力、恶心、呕吐、腹痛等症状，严重时会出现黄疸、贫血、血红蛋白尿等。对于蚕豆病患者来说，饮食管理尤为重要。以下是一些蚕豆病患者应该避免的食物：1. 热性水果：如大枣、山楂、樱桃、石榴、荔枝、青果、榴莲、木瓜、柑、白果、橘子、水蜜桃等。这些水果热量高、糖分高，容易引起患者上火，不利于病情恢复。2. 辛辣食品：如辣椒、花椒、胡椒等。这些食物容易刺激胃肠道，加重患者的不适。3. 油腻食品：如油炸食品、肥肉等。这些食物容易加重患者的消化负担。4. 酒精饮料：酒精会加重患者的肝脏负担，不利于病情恢复。此外，蚕豆病患者在饮食上还应遵循以下原则：1. 饮食宜清淡：避免过于油腻、辛辣、生冷的食物。2. 避免暴饮暴食：保持饮食规律，定时定量。3. 多吃蔬菜水果：补充维生素和矿物质，增强免疫力。4. 保持良好的生活习惯：避免过度劳累，保证充足的睡眠。蚕豆病患者在日常生活中要注意饮食管理，避免食用上述食物，以减轻病情，促进康复。
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