上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心
古县人民医院
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新生儿遗传代谢病的发病率相对较高，大约为5%-10%，遗传代谢病是指由于遗传缺陷所致的一组异质性疾病，新生儿患有遗传代谢病的类型主要包括戈谢病、先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症以及小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。1、戈谢病：是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变，导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，进而造成叶酸代谢异常，使患儿出现骨骼改变、面色苍白、精神萎靡、生长发育落后的表现。新生儿期发病率约为1/6000，晚期发病率可达到1/4000；2、先天性甲状腺功能减退症：大多数为散发性，少数由于甲状腺发育异常、甲状腺激素合成酶缺陷，以及下丘脑-垂体病变等原因所致。新生儿期发病率约为5%-10%，早产儿、低出生体重儿、新生儿窒息，以及患有糖尿病母亲的新生儿发病率较高；3、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，是一种可治愈的遗传代谢病。新生儿期发病率约为1/1000，在发病早期，新生儿一般无明显症状，3-6个月时开始出现症状，包括生长缓慢、智力发育障碍、小头畸形、前额突出、眼睑及颜面部水肿等，1岁后逐渐出现智能发育障碍；4、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变，导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，造成不同程度的溶血性贫血，临床表现为贫血、黄疸、皮肤和巩膜黄染、肝脾肿大等症状。新生儿遗传代谢病是一种可以治愈的疾病，早期诊断、早期治疗可以使患儿症状得到改善，同时也能够减少并发症的发生，延长患儿生存时间。
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新生儿疾病筛查是保障儿童健康成长的重要措施。在北京秋季，由于气温变化较大，新生儿容易受到各种疾病的侵扰。以下是对新生儿疾病筛查中常见疾病的表现、家庭预防及治疗策略的详细介绍。一、新生儿疾病筛查的表现1. 新生儿黄疸：表现为皮肤和眼白发黄，尿色加深，严重时可出现食欲不振、呕吐等症状。2. 先天性甲状腺功能减退症：表现为新生儿哭声低沉、少动、体温低、喂养困难等。3. 先天性肾上腺皮质增生症：表现为新生儿皮肤发红、多汗、体重下降、脱水等症状。4. 先天性代谢缺陷病：表现为新生儿生长发育迟缓、反复感染、呼吸困难等症状。5. 先天性心脏病：表现为新生儿呼吸急促、喂养困难、发育迟缓等症状。二、家庭预防策略1. 保持室内空气流通，避免新生儿受凉感冒。2. 给新生儿提供合理的营养，保证生长发育所需。3. 定期带新生儿进行体检，及时发现并治疗疾病。4. 保持新生儿生活环境的卫生，预防感染。5. 注意新生儿保暖，避免低体温。三、治疗策略1. 新生儿黄疸：通过光疗、药物治疗等方式进行治疗。2. 先天性甲状腺功能减退症：通过甲状腺激素替代治疗等方式进行治疗。3. 先天性肾上腺皮质增生症：通过皮质激素替代治疗等方式进行治疗。4. 先天性代谢缺陷病：根据具体病情，采取针对性的治疗措施。5. 先天性心脏病：根据病情严重程度，采取手术治疗或药物治疗等方式进行治疗。
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新生儿疾病筛查是保障婴幼儿健康的重要措施之一。在北京春季，随着气温的逐渐回暖，一些新生儿疾病可能会更加显著。以下是对新生儿疾病的介绍以及相关的家庭预防及治疗策略。新生儿疾病筛查主要包括以下几种疾病：先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、囊性纤维化等。这些疾病在新生儿期可能没有明显症状，但如果不及时治疗，会对孩子的生长发育造成严重影响。在家庭预防方面，以下是一些建议：1. 孕期保健：孕妇应定期进行产前检查，包括必要的血常规、尿常规等，以排除可能影响新生儿健康的疾病。2. 产后护理：新生儿出生后，家长应密切观察孩子的健康状况，如出现异常情况应及时就医。3. 健康饮食：家长应确保孩子摄入均衡的营养，避免过量摄入某些食物，如高苯丙氨酸食物，以降低苯丙酮尿症等疾病的发生风险。4. 免疫接种：按照国家免疫规划，按时为孩子接种疫苗，预防相关疾病。5. 定期体检：新生儿出生后，应定期进行健康体检，以便及时发现并治疗疾病。在治疗策略方面，以下是一些建议：1. 早期诊断：新生儿疾病筛查的目的是尽早发现疾病，以便尽早开始治疗。2. 个体化治疗：根据孩子的具体病情，制定个体化的治疗方案。3. 长期管理：一些新生儿疾病需要长期治疗和管理，家长应积极配合医生进行治疗。4. 心理支持：对于患有新生儿疾病的孩子，家长应给予足够的关爱和支持，帮助他们树立信心，克服困难。
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新生儿疾病筛查是保障儿童健康成长的重要环节，其中天津地区春季由于气候变化，新生儿疾病的发生率有所增加。以下将详细介绍新生儿疾病筛查中常见疾病的表现，以及天津地区家庭如何进行预防及治疗策略。新生儿疾病筛查主要包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。1. 疾病表现苯丙酮尿症：表现为新生儿皮肤、毛发色泽变浅，智力发育迟缓，易出现惊厥等症状。先天性甲状腺功能减退症：表现为新生儿呼吸、心率减慢，体温低，皮肤干燥，食欲减退等症状。先天性肾上腺皮质增生症：表现为新生儿出现男性化症状，如阴蒂肥大、外生殖器异常等。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：表现为新生儿出现溶血性贫血、黄疸等症状。2. 家庭预防策略加强孕期保健，确保孕妇营养均衡，避免接触有害物质。定期进行产前检查，及时发现并处理孕期并发症。产后及时进行新生儿疾病筛查，尽早发现并治疗。加强家庭护理，保持新生儿保暖，预防感染。3. 治疗策略苯丙酮尿症：采用低苯丙氨酸饮食，辅以药物治疗。先天性甲状腺功能减退症：给予甲状腺激素替代治疗。先天性肾上腺皮质增生症：采用激素替代治疗。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：避免接触诱发因素，如蚕豆、某些药物等。天津地区春季，家庭应关注新生儿疾病筛查，加强预防措施，确保新生儿健康成长。
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小儿甲状腺功能减低症，也称为先天性甲状腺功能减退症，是一种由于甲状腺激素合成和分泌不足导致的疾病。这种疾病在新生儿和婴幼儿中较为常见，如果不及时诊断和治疗，可能会对儿童的智力发育和身体发育造成严重影响。西安冬季，气温较低，人体代谢减慢，因此小儿甲状腺功能减低症的发生率可能略有上升。家庭预防措施：首先，孕妇在孕期应定期进行甲状腺功能检查，确保母婴健康。其次，新生儿出生后应立即进行甲状腺功能筛查，以便早期发现和治疗。此外，家长应关注孩子的生长发育情况，如发现孩子有生长迟缓、智力发育迟缓、喂养困难等症状，应及时就医。治疗策略：治疗小儿甲状腺功能减低症的主要方法是补充甲状腺激素。家长应遵医嘱，定期给孩子服用甲状腺激素药物，并定期复查甲状腺功能。同时，家长应注意观察孩子的症状变化，如出现药物副作用，应及时告知医生。在西安冬季，家庭预防和治疗小儿甲状腺功能减低症还需注意以下几点：1. 加强室内保暖，避免孩子感冒发烧，因为发烧可能会影响药物的吸收和疗效。2. 注意孩子的营养摄入，增加富含碘的食物，如海带、紫菜等，有助于甲状腺激素的合成。3. 保持室内空气流通，避免空气污染对甲状腺功能的影响。4. 鼓励孩子进行适当的户外活动，增强体质，提高免疫力。
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新生儿疾病筛查是保障儿童健康成长的重要措施。以下是一些常见的新生儿疾病的筛查表现，以及在上海春季这一特定季节下的家庭预防及治疗策略。新生儿疾病筛查的表现通常包括：1. 生理性黄疸：新生儿出生后2-3天内出现黄疸，但黄疸程度较轻，通常在1-2周内自行消退。2. 红细胞增多症：新生儿出生后血液红细胞计数过高，可能导致新生儿出现呼吸困难、面色苍白等症状。3. 新生儿溶血症：新生儿出生后出现黄疸、贫血、肝脾肿大等症状。4. 先天性甲状腺功能减退症：新生儿出生后出现喂养困难、体重增长缓慢、反应迟钝等症状。5. 先天性肾上腺皮质增生症：新生儿出生后出现脱水、休克、高钠血症等症状。在上海春季，家庭预防及治疗策略如下：1. 注意保暖：春季天气变化较大，要特别注意新生儿的保暖，避免感冒。2. 合理喂养：保证新生儿充足的营养摄入，避免喂养不足或过度喂养。3. 观察病情：密切观察新生儿的病情变化，如出现异常症状应及时就医。4. 定期体检：按照医生的建议，定期为新生儿进行体检，及时发现并治疗潜在疾病。5. 注意家庭卫生：保持家庭卫生，避免新生儿感染疾病。
新生儿疾病筛查是一种在新生儿出生后不久进行的医学检查，旨在早期发现和治疗一些可能对婴儿健康产生严重影响的疾病。在西安秋季，随着天气逐渐变凉，家庭预防措施和治疗策略显得尤为重要。以下是一些新生儿疾病的介绍以及相关的家庭预防及治疗策略。新生儿疾病筛查通常包括以下几种疾病：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、囊性纤维化等。1. 家庭预防措施： - 加强孕期保健，定期进行产检，以确保母婴健康。 - 提高家庭卫生意识，保持室内空气流通，预防呼吸道感染。 - 注意营养均衡，孕期及哺乳期妇女应多摄入富含维生素和矿物质的食物。 - 避免接触有害物质，如二手烟、化学药品等。2. 治疗策略： - 早期诊断：新生儿出生后，尽快进行相关疾病的筛查。 - 早期治疗：一旦确诊，立即开始治疗，以减轻疾病对婴儿的影响。 - 长期管理：对于一些慢性疾病，如先天性甲状腺功能减退症，需要进行长期管理，包括药物治疗和定期复查。西安秋季，家庭预防及治疗策略如下： - 注意保暖，预防感冒。 - 避免带孩子去人多拥挤的公共场所，减少交叉感染的风险。 - 加强室内通风，保持空气新鲜。 - 定期带孩子进行健康检查，关注生长发育状况。
我还记得那个夜晚，我的心像被一只无形的手紧紧攥住。14天大的女儿被诊断出先天性甲状腺功能减低症，医生说她需要用药。作为一个新手妈妈，我感到无助和恐惧。我们夫妻和一胎都没有甲状腺问题，为什么会发生在我们的二胎身上？我开始疯狂地搜索相关信息，试图找到答案。网上有各种说法，有人说可以用中药调理，有人说需要长期服用西药。我越看越迷茫，不知道该相信谁。最终，我决定寻求专业的医疗帮助。我在京东互联网医院上预约了一位儿科专家。通过视频问诊，医生详细解释了先天性甲状腺功能减低症的病因、症状和治疗方案。他告诉我，尽早用药可以减少对身体发育的影响，但也可能会对智力产生一定的影响。虽然这听起来很可怕，但我知道这是我们必须面对的现实。在医生的指导下，我们开始给女儿服用药物，并定期进行复查。虽然过程中有很多担忧和困惑，但我们始终坚持下来。现在，女儿已经长大了，虽然智商评分可能低于正常水平，但她依然是一个聪明、活泼的孩子。我们为她感到骄傲，也感谢医生和京东互联网医院的帮助。
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小儿甲状腺功能减低症，也称为先天性甲状腺功能减退症，是一种由于甲状腺激素分泌不足而导致的疾病。在合肥夏季，由于气温较高，儿童的新陈代谢加快，可能会加重甲状腺功能减低症的症状。以下是关于该疾病的介绍以及家庭预防和治疗策略。一、疾病介绍小儿甲状腺功能减低症是一种常见的内分泌疾病，主要表现为生长发育迟缓、智力低下、代谢减慢等症状。该病的发生与遗传、母亲孕期营养状况、胎儿发育环境等因素有关。二、家庭预防措施1. 妈妈在孕期应注意营养摄入，特别是碘的摄入，以保证胎儿的甲状腺正常发育。2. 定期进行孕期检查，确保胎儿的甲状腺功能正常。3. 婴儿出生后，及时进行新生儿甲状腺功能筛查，以便及早发现和治疗。4. 建议家长在夏季给孩子提供充足的清凉饮料，如绿豆汤、西瓜汁等，以降低体温，减轻症状。5. 注意孩子的饮食卫生，避免摄入过多的盐分，以免加重病情。三、家庭治疗策略1. 积极配合医生进行治疗，按时给孩子服用甲状腺激素替代药物。2. 注意药物的剂量，避免过量或不足。3. 观察孩子的症状变化，如有异常，及时就医。4. 在夏季，适当调整药物剂量，以适应孩子的新陈代谢变化。5. 注意孩子的保暖，避免感冒，以免加重病情。四、注意事项1. 家长要密切关注孩子的病情变化，如有异常，及时就医。2. 注意孩子的饮食营养，保证充足的营养摄入。3. 鼓励孩子参加户外活动，增强体质。4. 保持良好的家庭氛围，给孩子创造一个温馨的成长环境。通过以上的家庭预防和治疗策略，相信家长能够帮助孩子更好地应对小儿甲状腺功能减低症，度过一个愉快的夏季。
自上个月起，北京推出了新生儿筛查结果短信通知服务，家长可实时收到筛查结果，对于异常结果会收到提示。北京市新生儿疾病筛查涵盖先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性听力异常、心脏病和髋关节脱位五种疾病。对于异常结果的新生儿，医务人员会电话通知家长进行复查，并提供定期随访和治疗。本市户籍苯丙酮尿症患儿可享受免费治疗奶粉，外市户籍人口享受化验免费优惠。自2009年6月1日起，北京市为新生儿提供免费疾病筛查，今年筛查范围已扩大至常住人口。
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