科普文章
点击查看
Stargardt病，又称青少年黄斑营养不良，是一种常见的遗传性眼病。该病主要影响儿童和青少年，导致黄斑部功能逐渐退化，从而引起中心视力的下降。一、症状Stargardt病的症状主要表现为以下三个阶段：1. 初期：眼底检查正常，但患者中心视力下降，易被误诊为弱视或癔病。此时，FFA检查可以发现黄斑区域出现细小的弱荧光点。2. 进行期：黄斑区出现灰黄色小斑点，逐渐形成横椭圆形萎缩区，并伴有黄色斑点。FFA检查可见萎缩区呈斑驳状强荧光，周围出现虫蚀样小荧光斑。3. 晚期：黄斑区出现硬化、萎缩的脉络膜血管和形态不规则的色素斑，提示脉络膜毛细血管也受到损害。二、诊断Stargardt病的诊断主要依据以下方面：1. 病史：家族中有类似病史。2. 视功能检查：中心视力下降，出现昼盲现象，色觉障碍。3. 眼底检查：黄斑区出现萎缩区、色素斑等。4. FFA检查：可见黄斑区域出现弱荧光点、斑驳状强荧光、虫蚀样小荧光斑等。三、治疗Stargardt病目前尚无根治方法，主要采用以下治疗方法：1. 佩戴合适的眼镜，改善视力。2. 进行低视力康复训练，提高生活质量。3. 积极配合医生进行药物治疗，缓解病情。四、预防Stargardt病的预防主要从以下几个方面入手：1. 增强体质，预防感染。2. 保持良好的生活习惯，避免过度劳累。3. 定期进行眼部检查，早期发现、早期治疗。
点击查看
角膜营养不良是一种常见的眼部疾病，它会导致角膜透明度下降，进而引起视力模糊、眩光和眼睛不适等症状。这种疾病通常具有遗传性，并且可能影响双眼。虽然早期症状可能不明显，但随着时间的推移，视力可能会逐渐恶化。在治疗角膜营养不良方面，医生会根据患者的具体情况制定个性化的治疗方案。常见的治疗方法包括药物治疗、激光治疗和角膜移植。药物治疗可以缓解症状，激光治疗可以去除角膜表面的异常组织，而角膜移植则是治疗晚期角膜营养不良的有效手段。角膜移植手术分为穿透性角膜移植和角膜基质移植两种。穿透性角膜移植适用于角膜上皮和基质都受到严重损害的患者，而角膜基质移植则适用于角膜上皮相对完好的患者。在手术过程中，医生会从捐赠者身上取出健康的角膜组织，并将其移植到患者的眼睛中。尽管角膜移植手术可以恢复患者的视力，但手术也存在一定的风险。例如，移植角膜可能会发生排斥反应，或者移植后的角膜可能会出现感染等问题。因此，在进行角膜移植手术之前，患者应该充分了解手术的风险和好处，并在医生的指导下做出决定。除了手术治疗，患者还可以通过以下方法来缓解角膜营养不良的症状：保持良好的生活习惯，避免过度用眼。定期进行眼科检查，及时发现并治疗眼部疾病。使用护眼产品，如人工泪液和护眼膏等。保持眼部清洁，避免感染。遵循医生的治疗建议，按时用药。总之，角膜营养不良是一种常见的眼部疾病，可以通过多种方法进行治疗。患者应该积极配合医生的治疗，并采取适当的措施来缓解症状，提高生活质量。
点击查看
我是一个担心女儿健康的母亲，最近发现女儿生长发育迟缓，矮小体重低，视力也不好。为了寻求帮助，我决定在互联网医院进行在线问诊。在问诊过程中，医生通过询问了解到女儿一直体重偏轻，生长速度慢，视力也存在问题。医生耐心解答了我的疑惑，并建议进行一系列的检查，包括垂体磁共振和生长激素水平的检测。经过检查后，医生给出了诊断结果，发现女儿可能存在生长激素缺乏的情况，需要补充生长激素治疗。医生详细解释了治疗方案，包括每天注射生长激素，直到身高追到正常范围。我对女儿的健康担忧得到了缓解，感谢医生的耐心和专业，让我对女儿的未来充满信心。
我是一名担心宝宝健康的家长，最近在京东互联网医院咨询了一位专业医生，关于早产儿视网膜病变的治疗。在和医生的沟通中，我了解到医生对待患者非常耐心细心，对我的问题一一进行了解答，并给予了专业的建议。我对医生的专业素养和耐心沟通深表感激。我得知，早产儿视网膜病变是一个需要及时干预的疾病，医生向我解释了病情的发展情况和治疗方案，让我对宝宝的病情有了更清晰的认识。医生还详细介绍了手术过程和麻醉方式，解除了我对手术的担忧。通过与医生的交流，我对宝宝的治疗方案有了更明确的认识，感到非常放心。总的来说，这次线上咨询让我对宝宝的病情有了更清晰的认识，也让我对医生的专业素养和耐心沟通深表感激。
点击查看
孕妇的饮食对胎儿的视力发育至关重要。研究表明，过多摄入甜食会影响胎儿视力，而适量摄入富含维生素A、牛磺酸、阿尔法亚麻酸等营养素的食物，则有助于胎儿视力的健康发育。 首先，孕妇应避免过多摄入甜食。甜食中的糖分过多，会导致体内糖分堆积，影响维生素的吸收。而维生素是维持眼部健康和视力发育的重要营养素。因此，孕妇应控制甜食的摄入量，避免因糖分过多而影响胎儿视力。 其次，孕妇应适量摄入富含维生素A的食物。维生素A是合成视紫质的重要原料，而视紫质是一种感光物质，存在于视网膜中。维生素A能够维持视网膜的正常功能，预防夜盲症和干眼症。富含维生素A的食物包括动物肝脏、蛋黄、牛奶、鱼肝油、胡萝卜、青椒、南瓜等。 此外，孕妇还应适量摄入富含牛磺酸的食物。牛磺酸是一种氨基酸，对视网膜的发育和视力维持至关重要。富含牛磺酸的食物包括鱼类、贝类、海藻等。牛磺酸能够促进视网膜的发育，提高视觉机能，并保护视网膜免受损伤。 阿尔法亚麻酸是另一种对胎儿视力有益的营养素。阿尔法亚麻酸是组成大脑细胞和视网膜细胞的重要物质，能够促进胎儿大脑和视网膜的发育，提高胎儿和新生儿的智力和视力。富含阿尔法亚麻酸的食物包括坚果、深海鱼、鱼油等。 总之，孕妇在孕期应注重营养均衡，适量摄入富含维生素A、牛磺酸、阿尔法亚麻酸等营养素的食物，以促进胎儿视力的健康发育。
点击查看
近年来，基因疗法的突破性进展为众多遗传性疾病患者带来了希望。其中，利伯氏先天性黑内障（LCA）是一种罕见的遗传性眼病，导致患者出生后即失去视力。然而，美国费城儿童医院的研究团队成功利用基因疗法为一名9岁男童科瑞·哈斯带来了光明，让他重见世界。该研究团队采用了一种名为“腺相关病毒”的无毒性小病毒，将其携带的正常基因直接注入患者眼部。这种基因名为RPE65，在LCA患者中普遍存在突变。通过植入正常的RPE65基因，患者的视网膜得以产生感光色素，恢复光敏性，从而恢复视力。目前，这项基因疗法已成功应用于12名患者，其中一半患者重见光明。研究显示，患者视网膜功能得到改善，视力有所恢复。值得注意的是，年纪越轻的患者接受基因治疗的效果越好。基因疗法的成功为LCA患者带来了新的希望，同时也为其他遗传性疾病的治疗提供了新的思路。例如，视网膜黄斑变性等与年龄相关的视网膜疾病，也可能通过基因疗法得到治疗。然而，基因疗法仍处于发展阶段，其安全性、有效性和长期效果仍需进一步研究。未来，随着科技的不断进步和研究的深入，基因疗法将为更多患者带来福音。
点击查看
近年来，随着医学技术的不断发展，干细胞疗法在治疗多种疾病方面展现出巨大的潜力。近日，美国印第安纳大学的研究人员利用人类诱导多能干细胞（iPS细胞）疗法，成功治愈了一名回旋状脉络膜视网膜萎缩症患者，为治疗其他遗传性眼病带来了新的希望。 回旋状脉络膜视网膜萎缩症是一种罕见的遗传性眼病，主要影响视网膜色素上皮细胞，导致视网膜萎缩和失明。该病多见于芬兰和日本等地。以往的治疗方法效果有限，患者生活质量受到严重影响。 研究人员通过从患者体内提取iPS细胞，并将其诱导分化为视网膜色素上皮细胞，成功修复了受损的视网膜。这项研究发表在《干细胞》杂志网络版上，为治疗其他遗传性眼病提供了新的思路。 除了回旋状脉络膜视网膜萎缩症，干细胞疗法还有望用于治疗其他遗传性眼病，如视网膜黄斑变性和色素性视网膜炎等。这些疾病严重影响患者的视力，甚至导致失明。随着技术的不断进步，干细胞疗法有望为这些患者带来光明。 视网膜黄斑变性是全球范围内导致失明的主要原因之一，全球约有2500万至3000万人受此困扰。色素性视网膜炎患者数量也相当可观。干细胞疗法有望通过修复受损的视网膜细胞，恢复患者的视力。 此外，iPS细胞的来源为患者自体，可以避免移植排斥反应，安全性更高。同时，维生素B6在治疗视网膜色素上皮细胞受损中发挥重要作用，有望进一步改善治疗效果。 总之，干细胞疗法在治疗遗传性眼病方面展现出巨大的潜力，为患者带来了新的希望。随着研究的不断深入，相信未来将有更多患者受益于这项技术。
近日，北京东城区一位患者通过互联网医院向青光眼科医生咨询视网膜色素变性的遗传问题。患者家族中有多位患有该疾病的成员，而患者本人也想了解该疾病的遗传规律和家族成员是否有必要进行基因检测。患者提到在2000年曾去过北京某医院，当时医生仅根据家庭情况判断为性染色体隐性遗传，但患者希望通过现代医学知识来确认是否需要进行基因检测。在与医生沟通中，患者表达了家庭成员中部分未患病的情况，并询问了基因检测的费用和范围。患者还提及了家庭成员对于是否需要进行基因检测的疑虑，以及对于孩子是否需要一同进行检测的担忧。医生耐心解答了患者的疑问，并建议家庭成员都进行基因检测，以更全面地了解遗传风险。最终，患者对医生的建议表示认同，表示将全家一同进行基因检测，以更好地了解遗传风险。本次问诊结束后，患者对医生的解答表示满意，表示会在问诊记录中发起复诊。
点击查看
标题：最易遗传给孩子的七类疾病摘要：孩子的健康问题很大程度上受到遗传因素的影响。本文列举了七种最可能遗传给孩子的疾病，包括过敏症、高血压、肥胖症等，并针对每种疾病提出了相应的预防和应对措施。一、过敏症和哮喘过敏症和哮喘的遗传几率较高，尤其是父母双方都患有哮喘或过敏症的孩子。预防措施包括母乳喂养、选择低敏配方奶粉、避免接触过敏原等。二、高血压和高血脂高血压和高血脂的遗传性较大，尤其是家族中有心脏病史的孩子。预防措施包括定期检查血压和血脂、均衡饮食、适量运动等。三、耳朵发炎耳朵发炎的遗传性也较高，尤其是父母长期患有耳朵发炎的孩子。预防措施包括避免吸烟、母乳喂养、减少使用安抚奶嘴、预防感冒等。四、肥胖症肥胖症的遗传性较大，尤其是父母都是肥胖症的孩子。预防措施包括均衡饮食、适量运动、避免过多摄入高热量食物等。五、皮肤癌皮肤癌的遗传性也较高，尤其是有黑色素瘤家族史的孩子。预防措施包括避免过度日晒、涂抹防晒霜、避免长时间暴露在阳光下等。六、糖尿病糖尿病的遗传性较高，尤其是1型和2型糖尿病。预防措施包括母乳喂养、均衡饮食、适量运动等。七、视力差视力差的遗传性也较高，尤其是父母在儿童时期就有视力问题或弱视的孩子。预防措施包括定期进行眼科检查、早期发现和治疗弱视等。
点击查看
中央晕轮状脉络膜萎缩是一种常见的遗传性眼病，主要表现为视网膜的退行性病变。该疾病具有常染色体显性遗传特征，这意味着只要父母中的一方携带致病基因，后代就有可能患病。在患有中央晕轮状脉络膜萎缩的患者中，视网膜色素上皮细胞、感光细胞和脉络膜毛细血管会逐渐萎缩，导致视力逐渐下降。患者多在20-40岁之间出现症状，早期可能表现为暗适应能力下降、阅读障碍和眩光等，随着病情的发展，视力会逐渐下降，严重者甚至失明。目前，中央晕轮状脉络膜萎缩尚无根治方法，但可以通过一些治疗方法来延缓病情进展，提高患者的生活质量。例如，通过激光光凝术、玻璃体切割术等手术方法，可以控制病情发展，预防视网膜脱落等严重并发症。对于中央晕轮状脉络膜萎缩患者来说，保持良好的生活习惯至关重要。平时应注意避免过度用眼，合理饮食，适当运动，以增强体质，提高免疫力。此外，患者还应定期到医院进行眼部检查，以便及时发现病情变化，及时调整治疗方案。此外，对于有家族史的患者，建议进行遗传咨询和产前检查，以降低后代患病的风险。
展开更多
