平凉市先天性肌强直症[Thomsen病]专家

疾病介绍:先天性肌强直，是一种罕见的遗传性肌病，由氯离子通道基因（CLCN1）发生突变所致。通常幼儿期至儿童期起病，临床以肌肉强直（肌肉收缩后不能及时松弛）和肌肥大（肌肉异常发达，像健美运动员一样）为主要表现，严重者可影响患儿的生存质量。本病以对症治疗为主，尚无特效根治方法，轻症者不影响生活，一般无需治疗，避免可能加重症状的各种刺激（如寒冷、紧张、高强度运动等）即可；重症者可通过药物治疗缓解症状。本病预后较好，不影响寿命。

甘肃地区致力于先天性肌强直症[Thomsen病]研究与治疗，联勤保障部队第九四〇医院三级甲等骨科为患者提供专业服务。主治医师专家多次在国内外骨科年会发言，发表SCI论文5篇，擅长定心得。静宁县人民医院二级甲等骨科住院医师具备丰富进修经验，擅长腰椎间盘突出等骨科疾病。此外，联勤保障部队第九四〇医院及平凉市人民医院的三位主治医师，分别专注于四肢创伤修复、骨盆创伤、骨髓炎诊治以及膝关节、肩关节疾患，均具备丰富临床经验和发表SCI论文成果。患者可通过在线问诊平台，便捷地与这些专业医生取得联系，获取专业诊断与治疗建议。