西宁市苯丙酮尿症专家

疾病介绍:苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状，随着进食母乳或配方奶粉以后，体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育，导致智力发育落后，出现小头畸形、抽搐等神经系统症状，还会干扰黑色素的形成，使皮肤毛发变黄，尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗，使用特殊配方奶粉喂养，其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关，如果处理不及时，会留下严重的后遗症。

青海省苯丙酮尿症专业治疗中心，位于青海省妇女儿童医院，为三级甲等医院，拥有主任医师及多位主治医师组成的儿科团队。主任医师，近30年儿内科临床经验，专注于儿童神经系统疾病及发育障碍性疾病的治疗；青海红十字医院、青海省第五人民医院、青海大通红十字医院等多家三级甲等及二级甲等医院均有主治医师提供专业诊疗。此外，西宁市湟中县大才回族乡卫生院一级医院也提供相关疾病咨询。患者可通过在线问诊平台，随时与专业医生沟通，获得及时治疗建议。