西宁市雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

可处方牛毅主任医师

好评率： - 接诊量： - 平均响应： -

擅长：从事临床、教学、科研工作已26年。熟练掌握急危重症诊疗技术，主治内科各系统疑难杂症，擅长困难气管插管及动静脉穿刺术、多种呼吸机模式临床应用、床旁纤支镜检查及镜下肺泡灌洗术、床旁血液净化技术、血流动力学监测等技术。曾在北京大学第三医院重症医学科进修学习1年。主要研究方向：１.内科各系统急危重症。２.外科术后并发症、多脏器功能障碍救治

可处方吕会副主任医师

三级甲等青海省妇女儿童医院

好评率： - 接诊量： - 平均响应： -

擅长：儿童呼吸、消化系统疾病的诊治

可处方赵成玉主任医师

三级甲等青海大学附属医院

好评率： 99% 接诊量： 1179 平均响应： 30分钟

擅长：全科及老年医学，尤其擅长内分泌代谢、心血管及呼吸系统疾病、骨质疏松症的诊治

可处方范宝化主治医师

三级甲等青海大学附属医院

好评率： 100% 接诊量： 7 平均响应： -

擅长：从事肿瘤内科工作9年，擅长呼吸系统肿瘤、消化系统肿瘤、泌尿系统肿瘤的诊断、治疗、随访等，综合运用免疫治疗、靶向治疗、内分泌治疗、化疗等手段，全方位、多层次、整体观治疗恶性肿瘤。

可处方陈云裳主治医师

三级其他海西州人民医院

好评率： - 接诊量： - 平均响应： -

擅长：长期从事内科，熟练掌握内科常见病，多发病的诊治，有较丰富的临床经验,熟练掌握呼吸、消化、内分泌等系统疑难、危重疾病的诊断和治疗。

可处方童广清主治医师

三级甲等青海省第四人民医院

好评率： 99% 接诊量： 1837 平均响应： -

擅长：擅长各类传染性疾病诊治，尤其是各类结核病，如肺结核，结核性胸膜炎，支气管结核，结核性脑膜炎，耐药肺结核等，包括支气管镜下灌洗治疗；对其他呼吸道传染病如支原体感染，新冠病毒感染，甲型流感病毒感染，麻疹，水痘，流行性腮腺炎等诊治积累了有丰富的经验；另外对其他消化道传染病如乙肝，梅毒，炭疽的诊治有一定的经验！

可处方马成星住院医师

一级医院多巴社区卫生服务中心

好评率： 100% 接诊量： 1 平均响应： -

擅长：擅长呼吸道常见疾病的诊治

可处方邓丽住院医师

三级甲等青海大学附属医院

好评率： 100% 接诊量： 39 平均响应： -

擅长：擅长风湿免疫性疾病，如类风湿性关节炎、皮肌炎、系统性红斑狼疮、痛风及呼吸系统疾病，如慢性支气管炎、慢阻肺、肺心病等诊治及治疗。

可处方陶有炜主治医师

一级医院大通回族土族自治县景阳中心卫生院

好评率： - 接诊量： - 平均响应： -

擅长：擅长呼吸道感染、肺炎、COPD、慢性胃炎、消化不良、高血压、高脂血症、心律失常、糖尿病、便秘等常见病及多发病的诊疗，对于基层慢性病规范管理有丰富的经验。

可处方王涛住院医师

其他青海省康乐医院

好评率： - 接诊量： - 平均响应： -

擅长：急性上呼吸道感染，慢性支气管炎，慢性阻塞性肺疾病，各种类型肺炎，呼吸衰竭，心力衰竭，冠心病，高血压等相关疾病的诊疗！

疾病介绍:雷特综合征是一种由于基因突变引起的神经发育障碍类疾病，会严重影响儿童精神运动发育。这种病由MECP2基因突变或缺失引起，其特点是主要见于女性。发病的女孩呈进行性智力下降，症状有孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。目前还没有特异性的治疗方法，只能依靠加强护理及对症处理。

青海地区雷特综合征（Retts综合征、脑萎缩性高血氨症）患者可关注青海省妇女儿童医院、青海红十字医院、青海省第五人民医院、青海大通红十字医院及西宁市湟中县大才回族乡卫生院等多家医疗机构。我院主任医师具有近30年儿内科临床经验，专长于儿童神经系统疾病及发育障碍性疾病诊断治疗。此外，还有多位主治医师在儿科领域具有丰富经验，为您提供全面诊疗服务。为方便患者咨询，我们提供在线问诊服务，让您在家即可咨询专家，获得专业指导。

患友问诊

西宁市雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

患者两周三个月，主要表现为孤独症症状，手部精细动作正常，语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高，医生怀疑可能是孤独症，但不能排除雷特综合征的可能性，建议进行基因检测以确定诊断。

患者手指和脚底发冷已有5年，太冷会痛，带上护套就不痛了，晚上睡觉只能带上，白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。

我有高血压和脑萎缩的病史，医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁，但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁

我想了解雷特综合症的治疗方法，是否有药物可以治愈？

我有雷诺综合征，手指遇冷发白变凉，持续一个多月了，做了风湿科的检查但没有查出什么，担心病情会发展，想知道如何治疗和管理。患者信息：男性，30岁。

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损，包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物，可以帮助改善患者的症状和生活质量。

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症，之前只有癫痫症状，最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉，想了解如何医治这些症状。

我有手脚发凉、指尖发白等症状，怀疑是雷诺综合症，能否接种疫苗？

我有口木和手发白的症状，吃了一年半的药后停了，想知道原因和缓解方法，目前没有在服用任何药物。

宝宝14公斤，2023年底首次癫痫发作，服用左乙拉西坦半颗和早晚各三毫升的口服液，认知水平没有进展，如何调整药物？患者女性3岁

雷特综合征

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雷特综合征

雷特综合征，最近睡眠障碍严重！我……

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雷特综合征

虽然干预只进行了不到20天，但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表，你感受到了吗？

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