黄浦区先天性肌营养不良专家

胡超平
可处方 胡超平 主治医师
好评率: 接诊量: 平均响应:
擅长:1.常见儿科神经科疾病:癫痫,抽动症,多动症,中枢神经系统感染等 2.儿童神经肌肉疾病:线粒体脑肌病,肌营养不良,脊肌萎缩症,腓骨肌萎缩症,先天性肌病,先天性肌营养不良,代谢性肌病,先天性肌无力综合症等
疾病介绍:先天性肌营养不良症,是指出生后或出生后不久,就表现为进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩的一种疾病。部分患者在儿童期发病,部分患者在青春期或成年后才发病。该病是一种遗传性疾病,由基因异常导致。由于基因缺陷,导致维持骨骼肌细胞结构和功能稳定的一组蛋白质出现异常。临床表现包括父母发现孩子的运动功能和肌肉控制发育异常,包括肌肉力量弱、运动控制不好、不能独立行走、站立困难、脊柱侧弯、足部畸形、吞咽困难、呼吸困难、视力障碍、言语障碍、智力障碍等症状。治疗上缺乏根治性治疗,但辅助治疗有助于保持肌肉力量。该病预后不良,尽管通过药物治疗、手术治疗等治疗后,患者仍会因无特效药,导致病情不可逆转而死亡。
上海市小儿保健科专注于先天性肌营养不良等儿童疾病的预防和治疗。我们的专业医生团队在上海市小儿保健科提供高质量的医疗服务,包括在线问诊。无论您身在何处,均可通过在线平台与我们的小儿保健科专家进行实时交流,获取针对性的医疗建议和指导。上海市小儿保健科致力于为每一位患有先天性肌营养不良的儿童提供最优质的医疗服务。
患友问诊

小儿肌营养不良是一种罕见的遗传性疾病,主要表现为肌肉萎缩和无力。该疾病的治疗需要个体化的方案,包括药物治疗、物理治疗和营养支持等。

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2024-11-03 05:30:17

孩子有先天性强直性肌营养不良,站不起来,但可以骑自行车,想了解是否可以通过干细胞移植进行治疗?患者男性8岁

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2024-11-03 05:30:17

朋友生的小孩四肢无力,不能走不能做,想知道三代试管是否能筛查出基因问题?

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2024-11-03 05:30:17

19岁的患者身高149cm,体重78kg,想知道如何改善先天性骨架小的外形?

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2024-11-03 05:30:17

患者担心基因突变是否会导致SMA,希望了解更多关于基因突变和进行性肌营养不良的信息。

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2024-11-03 05:30:17

13岁男孩,肌营养不良,需补充钙质,询问钙尔奇D碳酸钙口服片用量及注意事项。

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2024-11-03 05:30:17

大儿子被诊断为先天性肌营养不良,行动不便,想知道原因和治疗方法。患者男性12岁

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2024-11-03 05:30:17

我有先天性肌营养不良,需要长期用药。请问如何开具处方?患者男性5岁

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2024-11-03 05:30:17

六个月大的宝宝,担心有先天性肌肉营养不良症症状。患者男性10个月30天

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2024-11-03 05:30:17

十岁小孩患有进行性肌营养不良,症状持续三四年,无其他症状。

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2024-11-03 05:30:17
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