银川市原发性肉碱缺乏症专家

疾病介绍:原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病，是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，表现为血浆肉碱水平明显降低及组织细胞内肉碱缺乏，可引起心脏、骨骼肌、肝脏等多系统损害。原发性肉碱缺乏症患者临床症状多样，多在儿童期发病，常见的症状是心悸、乏力、头晕、食欲不振、肌无力、肌张力减退等，部分患儿及成年发病者可无明显症状。本病需要终身服药，维持正常的血浆肉碱水平。本病为一种潜在的致死性疾病，患者即使没有症状，也可因急性能量代谢障碍危象或急性心衰而导致猝死。

宁夏内分泌科专家提醒：原发性肉碱缺乏症是一种罕见的代谢性疾病，主要影响儿童和青少年的身体发育。宁夏地区的内分泌科医生在诊治这类疾病上有着丰富的经验和专业知识。如果您或您的家人在宁夏遇到相关健康问题，建议及时就医。同时，宁夏内分泌科也提供在线问诊服务，方便患者随时随地获取专业的医疗建议。宁夏内分泌科的在线问诊平台连接了多位资深专家，包括宁夏医科大学附属医院的张教授和自治区人民医院的李医生等。他们将为您解答关于原发性肉碱缺乏症的疑问，并根据具体情况提供个性化的治疗方案。宁夏内分泌科的在线问诊服务不仅可以节省您的时间和精力，还能让您更快地得到有效的治疗。