石嘴山市雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

疾病介绍:雷特综合征是一种由于基因突变引起的神经发育障碍类疾病，会严重影响儿童精神运动发育。这种病由MECP2基因突变或缺失引起，其特点是主要见于女性。发病的女孩呈进行性智力下降，症状有孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年，但无法生活自理。目前还没有特异性的治疗方法，只能依靠加强护理及对症处理。

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