吴忠市苯丙酮尿症专家

毛新梅 在线医生
可处方 毛新梅 主任医师
好评率: 99% 接诊量: 3693 平均响应: 30分钟
擅长:小儿感冒,黄疸,乳糖不耐受,小儿腹泻,幼儿急诊,湿疹,过敏,荨麻疹,苯丙酮尿症,甲减,先天性肾上腺皮质增生症,蚕豆病,遗传代谢病,甲基丙二酸血症,儿童保健,儿童营养。
靳泉鹏
可处方 靳泉鹏 主治医师
好评率: - 接诊量: - 平均响应: -
擅长:擅长各种类型糖尿病及糖尿病急性、慢性并发症的诊;同时对甲状腺疾病如甲亢、甲减、慢性甲状腺炎等疾病的诊治有丰富的临床经验。
柏婷
可处方 柏婷 主治医师
好评率: - 接诊量: - 平均响应: -
擅长:内分泌疾病
张海玲
可处方 张海玲 主治医师
好评率: - 接诊量: - 平均响应: -
擅长:内分泌科
郭渊奇
可处方 郭渊奇 副主任医师
好评率: - 接诊量: - 平均响应: -
擅长:中西医结合儿科优势病种:反复呼吸道感染,慢性咳嗽,腺样体肥大,过敏性鼻咽炎;营养不良,体重增长缓慢,厌食积滞,腹痛,口臭,便秘,慢性腹泻;遗尿症,睡眠障碍,抽动障碍,儿童湿疹等; 各年龄段小儿斜颈及斜方肌痉挛的诊断识别与综合康复治疗。
陈璠
可处方 陈璠 主治医师
好评率: 接诊量: 平均响应:
擅长:擅长儿科常见病,多发病的诊断与治疗,儿科急危重症的识别与抢救;丹佛尔智能发育筛查,婴幼儿营养膳食指导,微量元素缺乏及铅中毒的防治;对新生儿疾病筛查,先天性甲状腺功能减低症,苯丙酮尿症,葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症,先天性肾上腺皮质增生症及遗传代谢病的早期筛查,诊断与治疗有较丰富的经验
疾病介绍:苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状,随着进食母乳或配方奶粉以后,体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育,导致智力发育落后,出现小头畸形、抽搐等神经系统症状,还会干扰黑色素的形成,使皮肤毛发变黄,尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗,使用特殊配方奶粉喂养,其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关,如果处理不及时,会留下严重的后遗症。
宁夏地区苯丙酮尿症患者可前往小儿内分泌科寻求专业治疗。该科室位于宁夏知名医院,汇聚了一批经验丰富的医生团队,专注于小儿内分泌疾病的研究与治疗。为方便患者咨询,医院提供在线问诊服务,让患儿家长足不出户即可得到专业医生的诊断建议。
患友问诊

苯丙酮尿症患者,近期考虑食用低苯丙氨酸奶粉,询问其安全性和适宜性。

接诊医生:
  
2024-11-27 14:00:14

新生儿phe值为2.76mg/dl,可能是苯丙酮尿症,需要复查确认并了解治疗和管理方法。患者男性1个月19天

接诊医生:
  
2024-11-27 14:00:14

30岁苯丙酮尿症患者询问饮食和用药建议

接诊医生:
  
2024-11-27 14:00:14

9个月大宝宝是否可以食用特殊医学用途的苯丙酮尿症配方粉?

接诊医生:
  
2024-11-27 14:00:14

八个月婴儿苯丙氨酸复查正常,需进一步检查BH4缺乏症患者男性8个月4天

接诊医生:
  
2024-11-27 14:00:14

宝宝出生第九天做了新生儿筛查,报告显示两个数值偏低,可能是接氨酸和鸟氨酸于苯丙氨酸的比值下降,家长担心宝宝是否患有苯丙酮尿症?患者男性40岁

接诊医生:
  
2024-11-27 14:00:14

新生儿出生后多次检查发现苯丙氨酸浓度偏高,担心是否是苯丙酮尿症?患者女性3个月7天

接诊医生:
  
2024-11-27 14:00:14

宝宝足底血苯丙酮尿症值为2.24,咨询病情严重程度及治疗方法。患者女性5天

接诊医生:
  
2024-11-27 14:00:14

患儿经治疗排除先天性肾上腺皮质增生症和苯丙酮尿症后,询问后续治疗及用药情况。患者女性2个月2天

接诊医生:
  
2024-11-27 14:00:14

新生儿基因检测显示可能患有苯丙酮尿症,需要了解疾病的严重性和治疗方法。患者男性27岁

接诊医生:
  
2024-11-27 14:00:14
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