巴音郭楞州苯丙酮尿症专家

疾病介绍:苯丙酮尿症是因为苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致血中苯丙氨酸增高的一种最常见的氨基酸代谢病。苯丙酮尿症患儿在新生儿期多无临床症状，随着进食母乳或配方奶粉以后，体内苯丙氨酸增高影响中枢神经系统发育，导致智力发育落后，出现小头畸形、抽搐等神经系统症状，还会干扰黑色素的形成，使皮肤毛发变黄，尿液中会有特殊的鼠尿臭味。苯丙酮尿症需要多学科综合治疗，使用特殊配方奶粉喂养，其预后与病情轻重、治疗早晚、营养状况、治疗依从性等多种因素有关，如果处理不及时，会留下严重的后遗症。

新疆地区苯丙酮尿症患者在关注小儿内分泌科时，可信赖的专家团队和医院资源一应俱全。新疆某知名儿童医院的小儿内分泌科，拥有资深医生张教授领衔的专业团队，专注于小儿内分泌疾病的诊断与治疗。苯丙酮尿症作为一种常见的遗传代谢性疾病，科室提供全面的诊疗服务，包括在线问诊、预约挂号、病情咨询等便捷服务，让患者足不出户即可享受到专业医疗指导。